Adrenoleukodystrofia: čo to je, príznaky a liečba

Obsah

• Príznaky adrenoleukodystrofie
• Ako sa liečba vykonáva

Adrenoleukodystrofia je zriedkavé genetické ochorenie spojené s chromozómom X, pri ktorom dochádza k adrenálnej insuficiencii a hromadeniu látok v tele, ktoré podporujú demyelinizáciu axónov, ktorá je súčasťou neurónu zodpovedného za vedenie elektrických signálov a môže sa podieľať na reč, videnie alebo napríklad pri kontrakcii a relaxácii svalov.

Tak ako pri adrenoleukodystrofii, môže dôjsť k narušeniu nervovej signalizácie, preto je možné, že sa časom objavia príznaky a príznaky súvisiace s touto situáciou, napríklad so zmenami reči, problémami s prehĺtaním a chôdzou a so zmenami správania.

Toto ochorenie je bežnejšie u mužov, pretože muži majú iba 1 X chromozóm, zatiaľ čo u žien je potrebné zmeniť oba chromozómy, aby sa u nich ochorenie prejavilo. Okrem toho sa príznaky a príznaky môžu prejavovať v akomkoľvek veku, v závislosti od intenzity genetickej zmeny a rýchlosti, s akou dochádza k demyelinizácii.

Príznaky adrenoleukodystrofie

Príznaky adrenoleukodystrofie súvisia so zmenami vo funkcii nadobličiek a demyelinizáciou axónov. Nadledviny sa nachádzajú nad obličkami a súvisia s produkciou látok, ktoré pomáhajú regulovať autonómny nervový systém a podporujú kontrolu nad niektorými telesnými funkciami, napríklad dýchaním a trávením. Ak teda dôjde k dysregulácii alebo strate funkcie nadobličiek, pozorujú sa tiež zmeny v nervovom systéme.

Okrem toho je možné v dôsledku genetických zmien akumulovať toxické látky v tele, ktoré môžu spôsobiť stratu myelínového obalu axónov, zabrániť prenosu elektrických signálov a viesť k charakteristickým znakom a prejavom adrenoleukodystrofie.

Príznaky adrenoleukodystrofie sú teda vnímané pri vývoji osoby a je možné ich overiť:

• Strata funkcie nadobličiek;
• Strata schopnosti rozprávať a komunikovať;
• Zmeny správania;
• Strabizmus;
• Ťažkosti s chôdzou;
• Môžu byť potrebné ťažkosti s kŕmením a kŕmením cez hadičku;
• Ťažkosti s prehĺtaním;
• Strata kognitívnych schopností;
• Kŕče.

Je dôležité, aby sa adrenoleukodystrofia identifikovala hneď pri narodení, pretože je možné znížiť rýchlosť prejavu príznakov, čo podporuje kvalitu života dieťaťa.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba adrenoleukodystrofie je transplantácia kostnej drene, ktorá sa odporúča, keď sú príznaky už veľmi pokročilé a dôjde k závažným zmenám v mozgu. V miernejších prípadoch môže lekár okrem fyzikálnej terapie na prevenciu svalovej atrofie odporučiť náhradu hormónov produkovaných nadobličkami.