ALS (Lou Gehrigova choroba)

Obsah

• Čo je ALS?
• Aké sú príčiny ALS?
• Ako často sa vyskytuje ALS?
• Aké sú príznaky ALS?
• Ovplyvňuje ALS myslenie?
• Ako sa diagnostikuje ALS?
• Ako sa lieči ALS?
• lieky
• Aké sú komplikácie ALS?
• Čo je to dlhodobý výhľad pre ľudí s ALS?

Čo je ALS?

Amyotropná laterálna skleróza (ALS) je degeneratívne ochorenie postihujúce mozog a miechu. ALS je chronická porucha, ktorá spôsobuje stratu kontroly nad dobrovoľnými svalmi. Často sú postihnuté nervy ovládajúce reč, prehĺtanie a pohyby končatín. Nanešťastie pre ňu ešte nebola nájdená liečba.

Známym hráčom baseballu Lou Gehrig bola diagnostikovaná choroba v roku 1939. ALS je známa aj ako choroba Lou Gehrig.

Aké sú príčiny ALS?

ALS možno klasifikovať ako sporadické alebo familiárne. Väčšina prípadov je sporadická. To znamená, že nie je známa žiadna konkrétna príčina.

Mayo Clinic odhaduje, že genetika spôsobuje ALS iba v asi 5 až 10 percentách prípadov. Iné príčiny ALS nie sú dobre známe. Medzi faktory, o ktorých si vedci myslia, že môžu prispieť k ALS, patria:

• poškodenie voľnými radikálmi
• imunitná reakcia, ktorá sa zameriava na motorické neuróny
• nerovnováha v chemickom messengerovom glutamáte
• nahromadenie abnormálnych proteínov vo vnútri nervových buniek

Klinika Mayo tiež označila fajčenie, vystavenie olovu a vojenskú službu za možné rizikové faktory tohto stavu.

Nástup symptómov pri ALS sa zvyčajne vyskytuje medzi 50 a 60 rokmi, aj keď príznaky sa môžu vyskytnúť skôr. ALS je o niečo častejšia u mužov ako u žien.

Ako často sa vyskytuje ALS?

Podľa asociácie ALS je v Spojených štátoch s ALS diagnostikovaných každý rok približne 6 400 ľudí. Odhadujú tiež, že v súčasnosti s touto poruchou žije približne 20 000 Američanov. ALS ovplyvňuje ľudí vo všetkých rasových, sociálnych a ekonomických skupinách.

Táto podmienka sa stáva čoraz bežnejšou. Dôvodom môže byť starnutie populácie. Dôvodom môže byť aj zvýšenie úrovne faktora environmentálneho rizika, ktorý ešte nebol identifikovaný.

Aké sú príznaky ALS?

Sporadické aj familiárne ALS sú spojené s progresívnou stratou motorických neurónov. Symptómy ALS závisia od toho, ktoré oblasti nervového systému sú ovplyvnené. Tieto sa budú líšiť v závislosti od osoby.

Medulla je dolná polovica mozgového kmeňa. Riadi mnoho autonómnych funkcií tela. Medzi ne patrí dýchanie, krvný tlak a srdcová frekvencia. Poškodenie drene môže spôsobiť:

• nezmyselná reč
• zachrípnutie
• ťažkosti s prehĺtaním
• emocionálna labilita, ktorá sa vyznačuje nadmernými emočnými reakciami, ako je smiech alebo plač
• strata kontúry svalového jazyka alebo atrofia jazyka
• prebytok slín
• ťažké dýchanie

Kortikospinálny trakt je časť mozgu tvorená nervovými vláknami. Vysiela signály z mozgu do miechy. ALS poškodzuje kortikospinálny trakt a spôsobuje spastickú slabosť končatín.

Predný roh je predná časť miechy. Degenerácia tu môže spôsobiť:

• ochabnuté svaly alebo ochabnutá slabosť
• plytvanie svalov
• zášklby
• dýchacie ťažkosti spôsobené slabosťou bránice a iných dýchacích svalov

Medzi prvé príznaky ALS môžu patriť problémy s vykonávaním každodenných úloh. Napríklad môžete mať problémy s lezením po schodoch alebo vstaním zo stoličky. Môžete mať tiež ťažkosti s hovorením alebo prehĺtaním alebo slabosť v rukách a rukách. Včasné príznaky sa zvyčajne vyskytujú v špecifických častiach tela. Majú tendenciu byť asymetrické, čo znamená, že sa vyskytujú iba na jednej strane.

Ako choroba postupuje, príznaky sa všeobecne šíria na obe strany tela. Bilaterálna svalová slabosť sa stáva bežnou. To môže viesť k úbytku hmotnosti pri plytvaní svalov. Zmysly, močové cesty a funkcia čriev zostávajú väčšinou neporušené.

Ovplyvňuje ALS myslenie?

Kognitívne poškodenie je častým príznakom ALS. Zmeny správania sa môžu vyskytnúť aj bez mentálneho poklesu. Emocionálna labilita sa môže vyskytnúť u všetkých trpiacich ALS, dokonca aj u pacientov bez demencie.

Najčastejšie kognitívne príznaky ALS sú nepozornosť a spomalené myslenie. Demencia súvisiaca s ALS sa môže vyskytnúť aj v prípade, že vo frontálnom laloku dochádza k degenerácii buniek. Demencia spojená s ALS sa s najväčšou pravdepodobnosťou vyskytne, keď je demencia v rodinnej anamnéze.

Ako sa diagnostikuje ALS?

ALS je zvyčajne diagnostikovaná neurológom. Neexistuje žiadny špecifický test na ALS. Proces stanovenia diagnózy môže trvať kdekoľvek od týždňov do mesiacov.

Váš lekár môže začať mať podozrenie, že máte ALS, ak máte progresívny neuromuskulárny pokles. Budú sledovať zvyšujúce sa problémy s príznakmi, ako sú:

• svalová slabosť
• chradnutia
• zášklby
• kŕče
• kontrakcie

Tieto príznaky môžu byť tiež spôsobené mnohými stavmi. Diagnóza preto vyžaduje, aby lekár vylúčil ďalšie zdravotné problémy. Toto sa vykonáva pomocou série diagnostických testov vrátane:

• EMG na vyhodnotenie elektrickej aktivity vašich svalov
• štúdie nervového vedenia na testovanie funkcie nervov
• MRI, ktorá ukazuje, ktoré časti nervového systému sú ovplyvnené
• krvné testy na vyhodnotenie vášho celkového zdravia a výživy

Genetické testy môžu byť užitočné aj pre ľudí s rodinnou anamnézou ALS.

Ako sa lieči ALS?

Ako ALS postupuje, je ťažšie dýchať a tráviť jedlo. Postihnuté sú aj kožné a podkožné tkanivá. Mnohé časti tela sa zhoršujú a všetky musia byť náležite ošetrené.

Z tohto dôvodu tím lekárov a špecialistov často spolupracuje pri liečbe ľudí s ALS. Medzi špecialistov zapojených do tímu ALS môžu patriť:

• neurológ, ktorý má skúsenosti s liečbou ALS
• fyziater
• odborník na výživu
• gastroenterológ
• pracovný terapeut
• respiračný terapeut
• logopéd
• sociálny pracovník
• odborník na duševné zdravie
• poskytovateľ pastoračnej starostlivosti

Členovia rodiny by mali hovoriť o ľuďoch s ALS o ich starostlivosti. Ľudia s ALS môžu potrebovať podporu pri lekárskych rozhodnutiach.

lieky

Riluzol (Rilutek) je v súčasnosti jediným liekom schváleným na liečbu ALS. Môže predĺžiť životnosť o niekoľko mesiacov, ale nemôže úplne eliminovať príznaky. Na liečbu príznakov ALS sa môžu použiť iné lieky. Niektoré z týchto liekov zahŕňajú:

• chinín bisulfát, baklofén a diazepam na kŕče a spasticitu
• nesteroidné protizápalové lieky (NSAID), antikonvulzívne gabapentín, tricyklické antidepresíva a morfín na zvládanie bolesti
• Neurodex, ktorý je kombináciou vitamínov B-1, B-6 a B-12 pre emočnú labilitu

Vedci skúmajú použitie nasledujúceho podtypu dedičných ALS:

• koenzým Q10
• Inhibítory COX-2
• kreatín
• minocyklín

Zatiaľ sa však nepreukázali ako účinné.

Kmeňová bunková terapia sa tiež nepreukázala ako účinná liečba ALS.

Aké sú komplikácie ALS?

Medzi komplikácie ALS patrí:

• dusenie
• zápal pľúc
• podvýživa
• preležaniny

Čo je to dlhodobý výhľad pre ľudí s ALS?

Typická dĺžka života osoby s ALS je dva až päť rokov. Približne 20 percent pacientov žije s ALS viac ako päť rokov. Desať percent pacientov žije s touto chorobou viac ako 10 rokov.

Najčastejšou príčinou úmrtia na ALS je respiračné zlyhanie. Momentálne neexistuje žiadny liek na ALS. Lieky a podporná starostlivosť však môžu zlepšiť kvalitu vášho života. Správna starostlivosť vám môže pomôcť žiť šťastne a pohodlne tak dlho, ako je to možné.