Fanconiho anémia: čo to je, hlavné príznaky a liečba

Obsah

• Hlavné príznaky
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Ako sa liečba vykonáva

Fanconiho anémia je genetické a dedičné ochorenie, ktoré je zriedkavé a u detí sa prejavuje vrodenými malformáciami po narodení, progresívnym zlyhaním kostnej drene a predispozíciou na rakovinu, zmenami, ktoré sa zvyčajne prejavia v prvých rokoch dieťaťa. život.

Aj keď môže mať niekoľko príznakov a prejavov, ako sú zmeny v kostiach, kožné škvrny, porucha funkcie obličiek, nízky vzrast a vyššia pravdepodobnosť vzniku nádorov a leukémie, táto choroba sa nazýva anémia, pretože jej hlavným prejavom je pokles produkcie krvných buniek. cez kostnú dreň.

Na liečbu Fanconiho anémie je potrebné vyhľadať hematológa, ktorý vedie transfúziu krvi alebo transplantáciu kostnej drene. Skríning a preventívne opatrenia na prevenciu alebo včasné zistenie rakoviny sú tiež veľmi dôležité.

Hlavné príznaky

Niektoré príznaky a príznaky Fanconiho anémie zahŕňajú:

• Anémia, nízky počet krvných doštičiek a menej bielych krviniek, ktoré zvyšujú riziko slabosti, závratov, bledosti, purpurových škvŕn, krvácania a opakovaných infekcií;
• Deformácie kostí, ako napríklad absencia palca, menší palec alebo skrátenie ruky, mikrocefália, doladená tvár s malými ústami, malými očami a malou bradou;
• Krátky, pretože deti sa rodia s nízkou hmotnosťou a výškou nižšou, ako je očakávaná pre ich vek;
• Škvrny na pokožke farba kávy s mliekom;
• Zvýšené riziko vzniku rakoviny, ako sú leukémie, myelodysplázie, rakovina kože, rakovina hlavy a krku a genitálne a urologické oblasti;
• Zmeny videnia a sluchu.

Tieto zmeny sú spôsobené genetickými poruchami prenášanými z rodičov na deti, ktoré postihujú tieto časti tela. Niektoré príznaky a symptómy môžu byť u niektorých ľudí intenzívnejšie ako u iných, pretože intenzita a presné umiestnenie genetickej zmeny sa môžu líšiť od človeka k človeku.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnóza Fanconiho anémie je podozrivá z klinického pozorovania a z prejavov a príznakov ochorenia. Vykonanie krvných testov, ako je krvný obraz, môže byť okrem zobrazovacích testov, ako je MRI, ultrazvuk a röntgen kostí, užitočné na identifikáciu problémov a deformácií spojených s ochorením.

Diagnózu potvrdzuje hlavne genetický test s názvom Test chromozomálnej krehkosti, ktorý je zodpovedný za detekciu zlomov alebo mutácií DNA v krvných bunkách.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba Fanconiho anémie sa vykonáva pod vedením hematológa, ktorý odporúča krvné transfúzie a použitie kortikosteroidov na zlepšenie krvnej aktivity.

Keď však dreň zbankrotuje, je možné ju vyliečiť iba transplantáciou kostnej drene. Ak osoba nemá kompatibilného darcu na uskutočnenie tejto transplantácie, môže sa na zníženie počtu krvných transfúzií použiť liečba androgénnymi hormónmi, kým sa darca nenájde.

Osoba s týmto syndrómom a jeho rodina musia tiež podstúpiť kontrolu a radu od genetika, ktorý poradí s vyšetreniami a vystopuje ďalších ľudí, ktorí môžu mať toto ochorenie alebo ho môžu preniesť na svoje deti.

Okrem toho je z dôvodu genetickej nestability a zvýšeného rizika rakoviny veľmi dôležité, aby osoba s týmto ochorením absolvovala pravidelné vyšetrenia a aby prijala určité preventívne opatrenia, ako napríklad:

• Nefajčiť;
• Vyhnite sa konzumácii alkoholických nápojov;
• Vykonajte očkovanie proti HPV;
• Vyvarujte sa vystaveniu žiareniu, ako sú röntgenové lúče;
• Vyvarujte sa nadmernému vystaveniu alebo ochrane pred slnečným žiarením;

Je tiež dôležité ísť na konzultácie a konzultáciu s ďalšími špecialistami, ktorí dokážu zistiť možné zmeny, napríklad so zubným lekárom, ORL, urológom, gynekológom alebo logopédom.