Kosáčikovitá anémia: čo to je, príznaky, príčiny a liečba

Obsah

• Hlavné príznaky
• Ako potvrdiť diagnózu
• Možné príčiny kosáčikovitej anémie
• Ako sa liečba vykonáva
• Možné komplikácie

Kosáčikovitá anémia je ochorenie charakterizované zmenami v tvare červených krviniek, ktoré majú tvar kosáka alebo polmesiaca. Kvôli tejto zmene sú červené krvinky menej schopné prenášať kyslík a navyše zvyšujú riziko upchatia krvných ciev v dôsledku zmeneného tvaru, čo môže viesť k rozšírenej bolesti, slabosti a apatii.

Príznaky tohto typu anémie je možné regulovať používaním liekov, ktoré sa musia užívať počas celého života, aby sa znížilo riziko komplikácií. Liečba však prebieha iba transplantáciou krvotvorných kmeňových buniek.

Hlavné príznaky

Okrem bežných príznakov iného typu anémie, ako je únava, bledosť a spánok, môže kosáčikovitá anémia spôsobiť aj ďalšie charakteristické príznaky, ako napríklad:

• Bolesť kostí a kĺbov pretože kyslík prichádza v menšom množstve, hlavne do končatín, ako sú ruky a nohy;
• Krízy bolesti v oblasti brucha, hrudníka a krížov, v dôsledku smrti buniek kostnej drene, a môžu byť spojené s horúčkou, vracaním a tmavým alebo krvavým močom;
• Časté infekciepretože červené krvinky môžu poškodiť slezinu, čo pomáha v boji proti infekciám;
• ​Spomalenie rastu a oneskorenie puberty, pretože červené krvinky kosáčikovitej anémie poskytujú telu menej kyslíka a živín pre rast a vývoj;
• Zožltnuté oči a pokožka vďaka tomu, že červené krvinky „odumierajú“ rýchlejšie, a preto sa bilirubínový pigment hromadí v tele a spôsobuje žltú farbu pokožky a očí.

Tieto príznaky sa zvyčajne prejavia po 4 mesiacoch života, ale diagnóza sa stanoví zvyčajne v prvých dňoch života, pokiaľ novorodenec vykoná test na detskú nohu. Získajte viac informácií o teste na pichnutie do päty a o tom, aké choroby zistí.

Ako potvrdiť diagnózu

Diagnóza kosáčikovitej anémie sa zvyčajne robí testovaním detskej nohy v prvých dňoch života dieťaťa. Tento test je schopný vykonať test nazývaný hemoglobínová elektroforéza, ktorý kontroluje prítomnosť hemoglobínu S a jeho koncentráciu. Je to preto, že ak sa zistí, že daná osoba má iba jeden gén S, to znamená hemoglobín typu AS, znamená to, že je nosičom génu kosáčikovitej anémie a je klasifikovaná ako znak kosáčikovitej bunky. V takýchto prípadoch nemusí osoba vykazovať príznaky, ale musí sa sledovať pomocou rutinných laboratórnych testov.

Ak je osobe diagnostikovaná HbSS, znamená to, že má kosáčikovitú anémiu a malo by sa s ňou zaobchádzať podľa lekárskych odporúčaní.

Okrem elektroforézy hemoglobínu možno diagnostikovať tento typ anémie pomocou merania bilirubínu súvisiaceho s krvným obrazom u ľudí, ktorí nepodstúpili test na pichnutí päty, a prítomnosti červených krviniek v tvare kosáka, prítomnosti retikulocytov, bazofilných škvŕn a hodnoty hemoglobínu pod normálnou referenčnou hodnotou, zvyčajne medzi 6 a 9,5 g / dl.

Možné príčiny kosáčikovitej anémie

Príčiny kosáčikovitej anémie sú genetické, to znamená, že sa rodí s dieťaťom a prenáša sa z otca na syna.

To znamená, že kedykoľvek má človek diagnostikovanú chorobu, má gén SS (alebo SS hemoglobín), ktorý zdedil po svojej matke a otcovi. Aj keď sa rodičia môžu javiť ako zdraví, ak majú otec a matka gén AS (alebo hemoglobín AS), ktorý je indikátorom nosiča choroby, ktorá sa tiež nazýva znak kosáčikovitej bunky, existuje šanca, že dieťa bude mať túto chorobu ( 25% pravdepodobnosť) alebo byť nositeľom (50% pravdepodobnosť) choroby.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba kosáčikovitej anémie sa vykonáva pomocou liekov a v niektorých prípadoch môže byť nevyhnutná transfúzia krvi.

Používajú sa hlavne penicilíny u detí od 2 mesiacov do 5 rokov, aby sa zabránilo vzniku komplikácií, ako je napríklad zápal pľúc. Okrem toho sa môžu na zmiernenie bolesti počas krízy použiť aj analgetické a protizápalové lieky, dokonca sa môže pomocou kyslíkovej masky zvýšiť množstvo kyslíka v krvi a uľahčiť dýchanie.

Liečba kosáčikovitej anémie sa musí vykonávať po celý život, pretože títo pacienti môžu mať časté infekcie. Horúčka môže naznačovať infekciu, takže ak má človek so kosáčikovitou anémiou horúčku, mal by okamžite ísť k lekárovi, pretože u neho môže dôjsť k septikémii už za 24 hodín a môže byť smrteľný. Lieky na zníženie horúčky by sa nemali užívať bez lekárskych znalostí.

Okrem toho je transplantácia kostnej drene tiež formou liečby odporúčanou pre niektoré závažné prípady a vybranou lekárom, ktorá môže túto chorobu vyliečiť. Predstavuje však určité riziká, napríklad užívanie liekov znižujúcich imunitu. Zistite, ako sa vykonáva transplantácia kostnej drene, a možné riziká.

Možné komplikácie

Komplikácie, ktoré môžu postihnúť pacientov s kosáčikovitou anémiou, môžu byť:

• Zápal kĺbov rúk a nôh, ktorý ich zanecháva opuchnuté a veľmi bolestivé a zdeformované;
• Zvýšené riziko infekcií v dôsledku postihnutia sleziny, ktorá nebude správne filtrovať krv, a tým umožní prítomnosť vírusov a baktérií v tele;
• Poškodenie obličiek, so zvýšenou frekvenciou močenia, je tiež bežné, že moč je tmavší a dieťa má mokré lôžko až do dospievania;
• Rany na nohách, ktoré sa ťažko liečia a vyžadujú si obliekanie dvakrát denne;
• Poškodenie pečene, ktoré sa prejavuje príznakmi, ako je nažltlá farba očí a kože, ale nejde o hepatitídu;
• Žlčové kamene;
• Znížené videnie, zjazvenie, škvrny a strie v očiach, v niektorých prípadoch môžu viesť k slepote;
• Mŕtvica spôsobená ťažkosťami krvi pri zavlažovaní mozgu;
• Srdcové zlyhanie s kardiomegáliou, srdcovými infarktmi a šelestom;
• Priapizmus, čo je bolestivá, abnormálna a pretrvávajúca erekcia, ktorá nie je sprevádzaná sexuálnou túžbou alebo vzrušením, bežná u mladých mužov.

Súčasťou liečby môžu byť aj krvné transfúzie, ktoré zvyšujú počet červených krviniek v obehu a iba transplantácia krvotvorných kmeňových buniek ponúka jediný možný liek na kosáčikovitú anémiu, avšak s malými náznakmi vzhľadom na riziká spojené s postup.