Čo je Anencephaly?

Obsah

• Čo to spôsobuje a kto je ohrozený?
• Ako sa diagnostikuje?
• Aké sú príznaky?
• Ako sa lieči?
• Anencefalia vs. mikrocefália
• Aký je výhľad?
• Dá sa tomu zabrániť?

Prehľad

Anencefália je vrodená chyba, pri ktorej sa mozog a kosti lebky nevytvárajú úplne, keď je dieťa v lone. Vďaka tomu sa mozog dieťaťa, najmä mozoček, vyvíja minimálne. Malý mozog je časť mozgu primárne zodpovedná za myslenie, pohyb a zmysly vrátane dotykov, videnia a sluchu.

Anencefália sa považuje za chybu neurálnej trubice. Nervová trubica je úzky driek, ktorý sa normálne uzatvára počas vývoja plodu a vytvára mozog a miechu. Spravidla sa to stane do štvrtého týždňa tehotenstva, ale ak sa tak nestane, výsledkom môže byť anencefália.

Tento nevyliečiteľný stav ovplyvňuje každý rok asi tri tehotenstvá na 10 000 v Spojených štátoch. V asi 75 percentách prípadov je dieťa mŕtve. Ostatné deti narodené s anencefáliou môžu prežiť iba niekoľko hodín alebo dní.

V mnohých prípadoch sa tehotenstvo spojené s defektom neurálnej trubice končí potratom.

Čo to spôsobuje a kto je ohrozený?

Príčina anencefalie je všeobecne neznáma, čo môže byť frustrujúce. U niektorých detí môže príčina súvisieť so zmenami génov alebo chromozómov. Rodičia dieťaťa vo väčšine prípadov nemajú rodinnú anamnézu anencefalie.

Svoju úlohu môže hrať vystavenie matky určitým toxínom z prostredia, liekom alebo dokonca jedlám alebo nápojom. Vedci však zatiaľ o týchto potenciálnych rizikových faktoroch nevedia dosť na to, aby poskytli akékoľvek pokyny alebo varovania.

Vystavenie vysokým teplotám, či už v saune, vírivke alebo vysokej horúčke, môže zvýšiť riziko porúch neurálnej trubice.

Klinika v Clevelande navrhuje, aby určité lieky na lekársky predpis, vrátane tých, ktoré sa používajú na liečbu cukrovky, mohli zvyšovať riziko anencefalie. Cukrovka a obezita môžu byť rizikovými faktormi pre tehotenské komplikácie, preto je vždy ideálne porozprávať sa s lekárom o všetkých chronických stavoch a o tom, ako môžu ovplyvniť vaše tehotenstvo.

Jedným dôležitým rizikovým faktorom súvisiacim s anencefáliou je nedostatočný príjem kyseliny listovej. Nedostatok tejto kľúčovej živiny môže zvýšiť vaše riziko, že budete mať dieťa okrem anencefalie aj s ďalšími poruchami neurálnej trubice, ako je napríklad rázštep chrbtice. Tehotné ženy môžu toto riziko minimalizovať doplnkami kyseliny listovej alebo zmenami stravy.

Ak ste mali dieťa s anencefáliou, vaša šanca na narodenie druhého dieťaťa s rovnakým stavom alebo iným defektom neurálnej trubice sa zvyšuje o 4 až 10 percent. Dve predchádzajúce tehotenstva ovplyvnené anencefáliou zvyšujú mieru recidívy na približne 10 až 13 percent.

Ako sa diagnostikuje?

Lekári môžu diagnostikovať anencefaliu počas tehotenstva alebo ihneď po narodení dieťaťa. Pri narodení možno ľahko zistiť abnormality lebky. V niektorých prípadoch chýba časť pokožky hlavy spolu s lebkou.

Prenatálne testy na anencefaliu zahŕňajú:

• Krvný test. Vysoké hladiny pečeňového proteínu alfa-fetoproteínu môžu naznačovať anencefáliu.
• Amniocentéza. Je možné študovať tekutinu odobratú z plodovej vody obklopujúcej plod a hľadať niekoľko markerov abnormálneho vývoja. Vysoká hladina alfa-fetoproteínu a acetylcholínesterázy je spojená s poruchami neurálnej trubice.
• Ultrazvuk. Vysokofrekvenčné zvukové vlny môžu pomôcť vytvárať obrazy (sonogramy) vyvíjajúceho sa plodu na obrazovke počítača. Sonogram môže vykazovať fyzické príznaky anencefalie.
• Fetálne MRI vyšetrenie. Magnetické pole a rádiové vlny vytvárajú obrazy plodu. Fetálne vyšetrenie MRI poskytuje podrobnejšie obrázky ako ultrazvuk.

Klinika v Clevelande navrhuje prenatálne testovanie na anencefaliu medzi 14. a 18. týždňom tehotenstva. Fetálne MRI vyšetrenie sa uskutoční kedykoľvek.

Aké sú príznaky?

Najnápadnejším znakom anencefalie sú chýbajúce časti lebky, čo sú zvyčajne kosti v zadnej časti hlavy. Niektoré kosti po stranách alebo vpredu na lebke môžu tiež chýbať alebo sú zle tvarované. Mozog tiež nie je správne formovaný. Bez zdravého malého mozgu nemôže človek prežiť

Medzi ďalšie príznaky patrí zahnutie uší, rázštep podnebia a slabé reflexy. Niektoré deti narodené s anencefáliou majú tiež srdcové chyby.

Ako sa lieči?

Na anencefaliu neexistuje žiadna liečba ani liečba. Dojčatá narodené s týmto ochorením by mali byť udržiavané v teple a pohodlí. Ak niektoré časti pokožky hlavy chýbajú, mali by sa zakryť odkryté časti mozgu.

Očakávaná dĺžka života dieťaťa narodeného s anencefáliou nie je viac ako niekoľko dní, pravdepodobnejšie niekoľko hodín.

Anencefalia vs. mikrocefália

Anencefália je jedným z niekoľkých stavov známych ako mozgové poruchy. Všetky súvisia s problémami s vývojom nervového systému.

Jednou poruchou podobnou v niektorých ohľadoch anencefálii je mikrocefália. Dieťa narodené s týmto ochorením má obvod hlavy menší ako je obvyklé.

Na rozdiel od anencefalie, ktorá je zjavná pri narodení, mikrocefália sa môže alebo nemusí nachádzať pri narodení. Môže sa vyvinúť v priebehu niekoľkých prvých rokov života.

U dieťaťa s mikrocefáliou môže dôjsť k normálnemu dozrievaniu tváre a iných častí tela, zatiaľ čo hlavička zostáva malá. Niekto s mikrocefáliou môže byť vývojovo oneskorený a má kratšiu životnosť ako niekto bez mozgového ochorenia.

Aký je výhľad?

Aj keď môže mať jedno dieťa vývoj anencefalie, môže to byť zničujúce, nezabudnite, že riziko toho, že ďalšie tehotenstvo dopadne rovnako, je stále veľmi nízke. Toto riziko môžete znížiť ešte viac tým, že sa uistíte, že pred a počas tehotenstva konzumujete dostatok kyseliny listovej.

CDC spolupracuje s Centrom pre výskum a prevenciu vrodených chýb na štúdiách skúmajúcich zlepšené metódy prevencie a liečby anencefálie a celého spektra vrodených chýb.

Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť, poraďte sa čoskoro so svojím lekárom o všetkých spôsoboch, ako pomôcť zvýšiť pravdepodobnosť zdravého tehotenstva.

Dá sa tomu zabrániť?

Prevencia anencefálie nemusí byť možná vo všetkých prípadoch, existujú však niektoré kroky, ktoré môžu riziko znížiť.

Ak ste tehotná alebo môžete otehotnieť, CDC odporúča minimálne denný príjem. Urobte to tak, že užívate doplnok kyseliny listovej alebo konzumujete potraviny obohatené o kyselinu listovú. Váš lekár môže odporučiť kombináciu oboch prístupov v závislosti od vašej stravy.