ATTR amyloidóza: príznaky, diagnostika a liečba

Obsah

• Prehľad
• Príčiny
• Typy amyloidózy ATTR
• Príznaky
• Diagnostika ATTR
• Liečby
• Výhľad

Prehľad

Amyloidóza je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje, keď sa v tele nahromadí amyloidné bielkoviny. Tieto bielkoviny sa môžu hromadiť v cievach, kostiach a hlavných orgánoch, čo vedie k širokému spektru komplikácií.

Tento zložitý stav nie je liečiteľný, ale dá sa zvládnuť liečbou. Diagnostika a liečba môžu byť náročné, pretože príznaky a príčiny sa líšia medzi rôznymi typmi amyloidózy. Príznaky sa tiež môžu prejaviť dlho.

Čítajte ďalej, aby ste sa dozvedeli o jednom z najbežnejších typov: amyloid transtyretín (ATTR) amyloidóza.

Príčiny

ATTR amyloidóza súvisí s abnormálnou tvorbou a hromadením typu amyloidu nazývaného transtyretín (TTR).

Vaše telo má mať prirodzené množstvo TTR, ktoré je tvorené predovšetkým pečeňou. Keď vstúpi do krvi, TTR pomáha transportovať hormóny štítnej žľazy a vitamín A do celého tela.

Ďalší typ TTR sa vytvára v mozgu. Je zodpovedný za tvorbu mozgovomiechového moku.

Typy amyloidózy ATTR

ATTR je jedným typom amyloidózy, existujú však aj podtypy ATTR.

Dedičné alebo familiárne ATTR (hATTR alebo ARRTm) prebiehajú v rodinách. Na druhej strane je získaný (nededičný) ATTR známy ako „divoký“ ATTR (ATTRwt).

ATTRwt je bežne spájaný so starnutím, ale nie nevyhnutne s inými neurologickými chorobami.

Príznaky

Príznaky ATTR sa líšia, ale môžu zahŕňať:

• slabosť, najmä v nohách
• opuch nôh a členkov
• extrémna únava
• nespavosť
• búšenie srdca
• strata váhy
• črevné a močové ťažkosti
• nízke libido
• nevoľnosť
• syndróm karpálneho tunela

Ľudia s amyloidózou s ATTR sú tiež náchylnejší na srdcové choroby, najmä s ATTR divokého typu. Môžete si všimnúť ďalšie príznaky spojené so srdcom, ako napríklad:

• bolesť v hrudi
• nepravidelný alebo rýchly tlkot srdca
• závrat
• opuch
• lapanie po dychu

Diagnostika ATTR

Diagnostika ATTR môže byť spočiatku náročná, najmä preto, že mnohé jej príznaky napodobňujú iné choroby. Ale ak má niekto vo vašej rodine v minulosti amyloidózu ATTR, malo by to pomôcť nasmerovať lekára na vyšetrenie na dedičné typy amyloidózy. Okrem vašich príznakov a osobného zdravotného stavu môže váš lekár nariadiť genetické vyšetrenie.

Divoké typy ATTR môžu byť diagnostikovateľné o niečo ťažšie. Jedným z dôvodov je, že príznaky sú podobné kongestívnemu srdcovému zlyhaniu.

Ak máte podozrenie na ATTR a nemáte chorobu v rodinnej anamnéze, lekár bude musieť zistiť prítomnosť amyloidov vo vašom tele.

Jedným zo spôsobov, ako to dosiahnuť, je skenovanie pomocou nukleárnej scintigrafie. Toto skenovanie vyhľadáva usadeniny TTR vo vašich kostiach. Krvný test môže tiež určiť, či sú v krvi usadeniny. Ďalším spôsobom, ako diagnostikovať tento typ ATTR, je odobratie malej vzorky (biopsie) srdcového tkaniva.

Liečby

Liečba amyloidózy ATTR má dva ciele: zastaviť progresiu ochorenia obmedzením ukladania TTR a minimalizovať účinky, ktoré má ATTR na vaše telo.

Pretože ATTR primárne ovplyvňuje srdce, liečba choroby sa skôr zameriava na túto oblasť. Lekár vám môže predpísať diuretiká na zmiernenie opuchov a tiež lieky na riedenie krvi.

Zatiaľ čo príznaky ATTR často napodobňujú príznaky srdcového ochorenia, ľudia s týmto ochorením nemôžu ľahko užívať lieky určené na kongestívne zlyhanie srdca.

Patria sem blokátory kalciových kanálov, betablokátory a ACE inhibítory. V skutočnosti môžu byť tieto lieky škodlivé. To je jeden z mnohých dôvodov, prečo je správna diagnóza dôležitá od začiatku.

Pri závažných prípadoch ATTRwt možno odporučiť transplantáciu srdca. To platí najmä vtedy, ak máte veľké poškodenie srdca.

V dedičných prípadoch môže transplantácia pečene pomôcť zastaviť hromadenie TTR. To je však užitočné iba pri včasných diagnózach. Váš lekár môže zvážiť aj genetické terapie.

Aj keď neexistuje žiadna liečba ani jednoduchá liečba, mnoho nových liekov je v súčasnosti v klinických skúškach a pokrok v liečbe je na obzore. Poraďte sa so svojím lekárom, či je pre vás klinické skúšanie vhodné.

Výhľad

Rovnako ako u iných typov amyloidózy, neexistuje žiadny liek na liečbu ATTR. Liečba môže pomôcť znížiť progresiu ochorenia, zatiaľ čo liečba symptómov môže zlepšiť vašu celkovú kvalitu života.

Amyloidóza hATTR má lepšiu prognózu v porovnaní s inými typmi amyloidózy, pretože postupuje pomalšie.

Rovnako ako akýkoľvek iný zdravotný stav, čím skôr podstúpite testovanie a diagnostiku ATTR, tým lepší je celkový výhľad. Vedci sa neustále dozvedajú viac informácií o tejto chorobe, takže v budúcnosti budú mať obidva podtypy ešte lepšie výsledky.