Testovanie na autizmus

Obsah

• Kto má väčšiu šancu na diagnostikovanie autizmu?
• Aké sú príznaky autizmu?
• Ako sa diagnostikuje autizmus?
• Vývojový skríning
• Komplexné hodnotenie správania
• Genetické testovanie
• Zobrať

Getty Images

Autizmus alebo porucha autistického spektra (ASD) je neurologický stav, ktorý môže spôsobiť rozdiely v socializácii, komunikácii a správaní. Diagnóza môže vyzerať celkom odlišne, pretože ani dvaja autisti nie sú rovnakí a môžu mať rôzne potreby podpory.

Porucha autistického spektra (ASD) je zastrešujúci pojem, ktorý zahŕňa tri predtým samostatné podmienky, ktoré sa v súčasnom Diagnostickom a štatistickom manuáli duševných porúch (DSM-5) už nepovažujú za oficiálne diagnózy:

• autistická porucha
• pervazívna vývojová porucha, inak nešpecifikovaná (PDD-NOS)
• Aspergerov syndróm

V DSM-5 sú všetky tieto diagnózy teraz uvedené v zastrešujúcej kategórii ASD. Úrovne ASD 1, 2 a 3 označujú úroveň podpory, ktorú môže autista potrebovať.

Kto má väčšiu šancu na diagnostikovanie autizmu?

Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) malo v USA ASD v roku 2016 asi deti. Porucha autistického spektra sa vyskytuje vo všetkých rasových, etnických a sociálno-ekonomických skupinách.

Predpokladalo sa, že je to častejšie u chlapcov ako u dievčat. Nedávny výskum však ukázal, že keďže dievčatá s ASD sa v porovnaní s chlapcami často prezentujú odlišne, mohlo by dôjsť k ich nedostatočnej diagnostike.

Dievčatá majú tendenciu skrývať svoje príznaky kvôli tomu, čo sa nazýva „maskovací efekt“. Preto môže byť ASD bežnejšia u dievčat, ako sa doteraz myslelo.

Nie je známy žiadny liek na ASD a lekári neobjavili presne to, čo ho spôsobuje, aj keď vieme, že rolu zohrávajú gény. Mnoho ľudí v autistickej komunite neverí, že je potrebná liečba.

Môže existovať veľa rôznych faktorov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť ASD u dieťaťa, vrátane environmentálnych, biologických a genetických faktorov.

Aké sú príznaky autizmu?

Prvé príznaky a príznaky autizmu sa veľmi líšia. Niektoré deti s ASD majú iba mierne príznaky a iné majú vážne problémy so správaním.

Batoľatá zvyčajne radi komunikujú s ľuďmi a prostredím, v ktorom žijú. Rodičia sú zvyčajne prví, ktorí si všimnú, že ich dieťa prejavuje atypické správanie.

Každé dieťa v autistickom spektre čelí výzvam v nasledujúcich oblastiach:

• komunikácia (verbálna aj neverbálna)
• sociálna interakcia
• obmedzené alebo opakujúce sa správanie

Medzi skoré príznaky ASD patria:

• neskoré rozvíjanie jazykových schopností (napríklad nebabranie do 1 roka alebo nehovorenie zmysluplných fráz do 2 rokov)
• neukazovať na predmety alebo ľudí alebo mávať na rozlúčku
• nesledovať ľudí ich očami
• čo ukazuje nedostatočnú schopnosť reagovať, keď sa volá ich meno
• nenapodobňovanie mimiky
• nesiahajúc po vyzdvihnutie
• vbiehajúci do alebo blízko stien
• chcú byť sami alebo mať sólovú hru
• nehrávať hry o domnienke alebo predstierať hru (napr. kŕmenie bábiky)
• obsedantné záujmy v určitých predmetoch alebo témach
• opakujúce sa slová alebo činy
• spôsobiť si ujmu na zdraví
• majúce záchvaty hnevu
• vykazujú vysokú citlivosť na vôňu alebo chuť vecí

Je dôležité poznamenať, že zobrazenie jedného alebo viacerých z týchto spôsobov správania nemusí nutne znamenať, že dieťa (splní kritériá) bude mať nárok na diagnózu ASD.

Môžu sa tiež pripisovať iným podmienkam alebo sa dajú jednoducho považovať za osobnostné vlastnosti.

Ako sa diagnostikuje autizmus?

Lekári diagnostikujú ASD zvyčajne v ranom detstve. Pretože sa však príznaky a závažnosť veľmi líšia, môže byť niekedy ťažké diagnostikovať poruchu autistického spektra.

Niektorí jedinci majú diagnostikovanú až v dospelosti.

V súčasnosti neexistuje žiadny oficiálny test na diagnostikovanie autizmu. Rodič alebo lekár si môžu všimnúť včasné príznaky ASD u malého dieťaťa, aj keď bude potrebné potvrdiť diagnózu.

Ak to príznaky potvrdia, tím špecialistov a odborníkov zvyčajne urobí oficiálnu diagnózu ASD. Môže to zahŕňať psychológa alebo neuropsychológa, vývojového pediatra, neurológa a / alebo psychiatra.

Vývojový skríning

Váš lekár bude od narodenia vyšetrovať vaše dieťa na vývojové pokroky počas bežných a pravidelných návštev.

Americká pediatrická akadémia (AAP) odporúča okrem všeobecného vývojového dohľadu aj štandardizované skríningové testy špecifické pre autizmus vo veku 18 a 24 mesiacov.

Ak máte obavy o vývoj dieťaťa, lekár vás môže odkázať na špecialistu, najmä ak má ASD súrodenec alebo iný člen rodiny.

Špecialista vykoná testy, ako napríklad test sluchu, na vyhodnotenie hluchoty / ťažkostí so sluchom, aby zistil, či existuje fyzikálny dôvod pre pozorované správanie.

Budú tiež používať ďalšie skríningové nástroje na autizmus, napríklad Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT).

Kontrolný zoznam je aktualizovaný skríningový nástroj, ktorý vypĺňajú rodičia. Pomáha určiť pravdepodobnosť, že dieťa bude mať autizmus nízky, stredný alebo vysoký. Test je zadarmo a pozostáva z 20 otázok.

Ak test preukáže, že vaše dieťa má veľkú pravdepodobnosť ASD, dostane komplexnejšie diagnostické hodnotenie.

Ak má vaše dieťa strednú šancu, môžu byť potrebné následné otázky, ktoré pomôžu definitívne klasifikovať výsledky.

Komplexné hodnotenie správania

Ďalším krokom v diagnostike autizmu je kompletné fyzikálne a neurologické vyšetrenie. Môže to zahŕňať tím špecialistov. Medzi špecialistov môžu patriť:

• vývojových pediatrov
• detskí psychológovia
• detskí neurológovia
• patológovia reči a jazyka
• ergoterapeuti

Súčasťou hodnotenia môžu byť aj skríningové nástroje. Existuje mnoho rôznych vývojových skríningových nástrojov. Žiadny jediný nástroj nedokáže diagnostikovať autizmus. Na diagnostiku autizmu je skôr nevyhnutná kombinácia mnohých nástrojov.

Medzi príklady skríningových nástrojov patria:

• Dotazníky o vekových a etapových fázach (ASQ)
• Diagnostický rozhovor s autizmom - revidovaný (ADI-R)
• Časový plán diagnostiky autizmu (ADOS)
• Hodnotiace stupnice autistického spektra (ASRS)
• Stupnica detského autizmu (CARS)
• Skríningový test na pervazívne vývojové poruchy - fáza 3
• Hodnotenie vývojového stavu rodičmi (PEDS)
• Hodnotiaca stupnica autizmu Gilliam
• Skríningový nástroj na autizmus u batoliat a malých detí (STAT)
• Dotazník o sociálnej komunikácii (SCQ)

Podľa nového vydania diagnostického a štatistického manuálu duševných porúch (DSM-5) Americkej psychiatrickej asociácie tiež ponúkame štandardizované kritériá na diagnostiku ASD.

Genetické testovanie

Aj keď je známe, že autizmus je genetickým ochorením, genetické testy nemôžu diagnostikovať alebo zistiť autizmus. Existuje veľa génov a faktorov prostredia, ktoré môžu prispieť k ASD.

Niektoré laboratóriá môžu testovať niektoré z biomarkerov, ktoré sa považujú za ukazovatele ASD. Hľadajú najbežnejšie známe genetické prispievatelia, aj keď relatívne málo ľudí nájde užitočné odpovede.

Atypický výsledok jedného z týchto genetických testov znamená, že genetika pravdepodobne prispela k prítomnosti ASD.

Typický výsledok iba znamená, že bol vylúčený konkrétny genetický pôvodca a príčina je stále neznáma.

Zobrať

ASD je bežné a nemusí byť dôvodom na poplach. Autisti môžu prosperovať a nájsť komunity pre podporu a spoločné zážitky.

Ale včasná a presná diagnostika ASD je dôležitá, aby umožnila autistovi pochopiť seba a svoje potreby, a aby ostatní (rodičia, učitelia atď.) Pochopili jeho správanie a spôsob, ako na neho reagovať.

Neuroplasticita dieťaťa alebo jeho schopnosť prispôsobiť sa novým skúsenostiam je najväčšia na začiatku. Včasný zásah môže znížiť problémy, ktorým môže vaše dieťa čeliť. Poskytuje im tiež najlepšiu možnosť nezávislosti.

Ak je to potrebné, prispôsobenie terapií tak, aby vyhovovali individuálnym potrebám vášho dieťaťa, môže byť úspešné a pomôcť mu žiť čo najlepšie. Tím odborníkov, učiteľov, terapeutov, lekárov a rodičov by mal pripraviť program pre každé jednotlivé dieťa.

Všeobecne platí, že čím skôr je dieťa diagnostikované, tým má lepšiu dlhodobú perspektívu.