Genetický test BCR ABL

Obsah

• Čo je to genetický test BCR-ABL?
• Načo sa to používa?
• Prečo potrebujem genetický test BCR-ABL?
• Čo sa stane počas genetického testu BCR-ABL?
• Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?
• Existujú nejaké riziká spojené s testom?
• Čo znamenajú výsledky?
• Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o genetickom teste BCR-ABL?
• Referencie

Čo je to genetický test BCR-ABL?

Genetický test BCR-ABL hľadá genetickú mutáciu (zmenu) na konkrétnom chromozóme.

Chromozómy sú časti vašich buniek, ktoré obsahujú vaše gény. Gény sú časti DNA odovzdávané vašej matke a otcovi. Nesú informácie, ktoré určujú vaše jedinečné vlastnosti, ako napríklad výška a farba očí.

Ľudia majú zvyčajne v každej bunke 46 chromozómov rozdelených do 23 párov. Jeden z každého páru chromozómov pochádza od vašej matky a druhý pár od vášho otca.

BCR-ABL je mutácia, ktorá je tvorená kombináciou dvoch génov, známych ako BCR a ABL. Niekedy sa tomu hovorí fúzny gén.

• Gén BCR sa zvyčajne nachádza na chromozóme číslo 22.
• Gén ABL sa zvyčajne nachádza na chromozóme číslo 9.
• Mutácia BCR-ABL nastane, keď sa kúsky génov BCR a ABL odlomia a zmenia miesta.
• Mutácia sa prejaví na chromozóme 22, kde sa kúsok chromozómu 9 sám pripojil.
• Mutovaný chromozóm 22 sa nazýva chromozóm Philadelphia, pretože to je mesto, kde ho vedci objavili prvýkrát.
• Gén BCR-ABL nie je typom mutácie, ktorá sa dedí po vašich rodičoch. Je to typ somatickej mutácie, čo znamená, že sa s ňou nenarodíte. Získate ho neskôr v živote.

Gén BCR-ABL sa objavuje u pacientov s určitými typmi leukémie, rakovinou kostnej drene a bielymi krvinkami. BCR-ABL sa nachádza takmer u všetkých pacientov s typom leukémie nazývanej chronická myeloidná leukémia (CML). Iný názov pre CML je chronický myelogénne leukémia. Oba názvy odkazujú na tú istú chorobu.

Gén BCR-ABL sa nachádza aj u niektorých pacientov s formou akútnej lymfoblastickej leukémie (ALL) a zriedka u pacientov s akútnou myelogénnou leukémiou (AML).

Niektoré lieky na rakovinu sú obzvlášť účinné pri liečbe pacientov s leukémiou s mutáciou génu BCR-ABL. Tieto lieky majú tiež menej vedľajších účinkov ako iné spôsoby liečby rakoviny. Rovnaké lieky nie sú účinné pri liečbe rôznych typov leukémie alebo iných druhov rakoviny.

Iné názvy: BCR-ABL1, fúzia BCR-ABL1, chromozóm Philadelphia

Načo sa to používa?

Test BCR-ABL sa najčastejšie používa na diagnostiku alebo vylúčenie chronickej myeloidnej leukémie (CML) alebo špecifickej formy akútnej lymfoblastickej leukémie (ALL) nazývanej Ph-pozitívna ALL. Ph-pozitívne znamená, že bol nájdený chromozóm Philadelphia. Test sa nepoužíva na diagnostiku iných typov leukémie.

Skúška sa môže použiť aj na:

• Zistite, či je liečba rakoviny účinná.
• Zistite, či sa u pacienta vyvinula rezistencia na určitú liečbu. To znamená, že liečba, ktorá bola predtým účinná, už nefunguje.

Prečo potrebujem genetický test BCR-ABL?

Možno budete potrebovať test BCR-ABL, ak máte príznaky chronickej myeloidnej leukémie (CML) alebo Ph-pozitívnej akútnej lymfoblastickej leukémie (ALL). Tie obsahujú:

• Únava
• Horúčka
• Strata váhy
• Nočné potenie (nadmerné potenie počas spánku)
• Bolesť kĺbov alebo kostí

Niektorí ľudia s CML alebo Ph-pozitívnou ALL nemajú žiadne príznaky alebo veľmi mierne príznaky, najmä v počiatočných štádiách ochorenia. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti teda môže tento test objednať, ak kompletný krvný obraz alebo iný krvný test ukázal výsledky, ktoré neboli normálne. Mali by ste tiež informovať svojho poskytovateľa, ak máte akékoľvek príznaky, ktoré sa vás týkajú. CML a Ph-pozitívne ALL sa liečia ľahšie, ak sa objavia včas.

Tento test možno budete potrebovať aj vtedy, ak sa práve liečite na CML alebo Ph-pozitívnu ALL. Test môže vášmu poskytovateľovi pomôcť zistiť, či vaša liečba funguje.

Čo sa stane počas genetického testu BCR-ABL?

Test BCR-ABL je zvyčajne krvný test alebo procedúra nazývaná aspirácia a biopsia kostnej drene.

Ak vám robia krvné testy, zdravotnícky pracovník pomocou malej ihly odoberie vzorku krvi zo žily na ruke. Po zavedení ihly sa do skúmavky alebo injekčnej liekovky odoberie malé množstvo krvi. Keď ihla vniká alebo vystupuje, môžete cítiť mierne štípanie. Zvyčajne to trvá menej ako päť minút.

Ak dostávate aspiráciu a biopsiu kostnej drene, váš postup môže zahŕňať nasledujúce kroky:

• Ľahnete si na bok alebo na brucho, podľa toho, ktorá kosť sa použije na testovanie. Väčšina testov kostnej drene sa vykonáva z bedrovej kosti.
• Vaše telo bude pokryté látkou, takže sa bude zobrazovať iba oblasť okolo testovacieho miesta.
• Miesto bude vyčistené antiseptikom.
• Dostanete injekciu znecitlivujúceho roztoku. Môže to bodnúť.
• Po znecitlivení oblasti odoberie vzorku poskytovateľ zdravotnej starostlivosti. Počas testov budete musieť ležať veľmi pokojne.
  • Pri aspirácii kostnej drene, ktorá sa zvyčajne vykonáva ako prvá, poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vloží ihlu cez kosť a vytiahne tekutinu a bunky z kostnej drene. Po zavedení ihly môžete pocítiť ostrú, ale krátku bolesť.
  • Pri biopsii kostnej drene použije poskytovateľ zdravotnej starostlivosti špeciálny nástroj, ktorý sa skrúti do kosti a odoberie sa z nej vzorka tkaniva kostnej drene. Počas odberu vzorky môžete na mieste pociťovať určitý tlak.
• Vykonanie oboch testov trvá asi 10 minút.
• Po vykonaní testu poskytovateľ zdravotnej starostlivosti miesto prekryje obväzom.
• Plánujte, že vás niekto odvezie domov, pretože pred testami vám môže byť podané sedatívum, ktoré môže spôsobiť ospalosť.

Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?

Na vyšetrenie krvi alebo kostnej drene zvyčajne nepotrebujete žiadne špeciálne prípravky.

Existujú nejaké riziká spojené s testom?

Existuje veľmi malé riziko vykonania krvných testov. Na mieste, kde bola vpichnutá ihla, môžete mať mierne bolesti alebo podliatiny, ale väčšina príznakov rýchlo ustúpi.

Po vyšetrení kostnej drene môžete byť v mieste vpichu stuhnutý alebo boľavý. Zvyčajne to zmizne za pár dní. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže odporučiť alebo predpísať liek na zmiernenie bolesti, ktorý vám pomôže.

Čo znamenajú výsledky?

Ak vaše výsledky ukážu, že máte gén BCR-ABL, ako aj abnormálne množstvo bielych krviniek, pravdepodobne vám bude diagnostikovaná chronická myeloidná leukémia (CML) alebo Ph-pozitívna akútna lymfoblastická leukémia (ALL).

Ak sa v súčasnosti liečite na CML alebo Ph-pozitívnu ALL, vaše výsledky sa môžu prejaviť:

• Množstvo BCR-ABL vo vašej krvi alebo kostnej dreni sa zvyšuje. To môže znamenať, že vaša liečba nefunguje a / alebo ste sa stali rezistentnými na určitú liečbu.
• Množstvo BCR-ABL vo vašej krvi alebo kostnej dreni klesá. Môže to znamenať, že vaša liečba funguje.
• Množstvo BCR-ABL vo vašej krvi alebo kostnej dreni sa nezvýšilo ani neznížilo. To môže znamenať, že je vaše ochorenie stabilné.

Ak máte otázky týkajúce sa vašich výsledkov, obráťte sa na svojho lekára.

Získajte viac informácií o laboratórnych testoch, referenčných rozsahoch a výsledkoch porozumenia.

Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o genetickom teste BCR-ABL?

Liečba chronickej myeloidnej leukémie (CML) a Ph-pozitívnej akútnej lymfoblastickej leukémie (ALL) bola u pacientov s týmito formami leukémie úspešná. Je dôležité pravidelne navštevovať svojho lekára, aby ste zaistili, že vaša liečba bude pokračovať. Ak sa stanete rezistentní na liečbu, váš poskytovateľ môže odporučiť iné typy liečby rakoviny.

Referencie

1. Americká rakovinová spoločnosť [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Čo spôsobuje chronickú myeloidnú leukémiu [aktualizované 2018 19. júna; citované 2018 1. augusta]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/ what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Americká spoločnosť pre klinickú onkológiu; c2005–2018. Leukémia: Chronický myeloid: CML: Úvod; 2018 Mar [citované 2018 1. augusta]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Americká spoločnosť pre klinickú onkológiu; c2005–2018. Leukémia: Chronický myeloid: CML: Možnosti liečby; 2018 Mar [citované 2018 1. augusta]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment- options
4. Laboratórne testy online [internet]. Washington D.C: Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2018. BCR-ABL1 [aktualizované 4. decembra 2017; citované 2018 1. augusta]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Laboratórne testy online [internet]. Washington D.C: Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2018. Leukemia [aktualizované 2018 18. januára; citované 2018 1. augusta]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Spoločnosť pre leukémiu a lymfómy [internet]. Rye Brook (NY): Leukemia and Lymphoma Society; c2015. Chronická myeloidná leukémia [citované 1. augusta 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Klinika Mayo [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1998–2018. Biopsia a aspirácia kostnej drene: prehľad; 2018 12. januára [citované 2018 1. augusta]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Klinika Mayo [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1998–2018. Chronická myelogénna leukémia: prehľad; 2016 26. mája [citované 2018 1. augusta]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Klinika Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1995–2018. ID testu: BADX: BCR / ABL1, Kvalitatívne, diagnostické stanovenie: Klinické a interpretačné [citované 1. augusta 2018]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Príručka spotrebiteľa, verzia Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Vyšetrenie kostnej drene [citované 1. 8. 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Príručka spotrebiteľa, verzia Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Chronická myelogénna leukémia [citované 1. 8. 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Chronická liečba myeloidnej leukémie (PDQ®) - verzia pre pacienta [citované 1. augusta 2018]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Targeted Cancer Therapies [citované 1. augusta 2018]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Slovník NCI pre rakovinu: Fúzny gén BCR-ABL [citované 1. augusta 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Slovník NCI pre rakovinu: Fúzny proteín BCR-ABL [citované 1. augusta 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Slovník NCI pre rakovinu: gen [citované 1. augusta 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Národný ústav srdca, pľúc a krvi [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Krvné testy [citované 1. 8. 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH Národný ústav pre výskum ľudského genómu [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Abnormality chromozómov; 2016 6. januára [citované 2018 1. augusta]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Gén ABL1; 2018 31. júla [citované 2018 1. augusta]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Správcovia pennsylvánskej univerzity; c2018. Všetko o akútnej lymfocytovej leukémii dospelých (VŠETKY) [aktualizované 22. januára 2018; citované 2018 1. augusta]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Správcovia pennsylvánskej univerzity; c2018. All About Chronic Myeloid Leukemia (CML) [updated 2017 Oct 11; citované 2018 1. augusta]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.oncolink.org/cancer/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Informácie na tejto stránke by sa nemali používať ako náhrada odbornej lekárskej starostlivosti alebo rady. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, obráťte sa na poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.