Vrodené chyby

Obsah

• Zhrnutie
• Čo sú vrodené chyby?
• Čo spôsobuje vrodené chyby?
• Kto je vystavený riziku narodenia dieťaťa s vrodenými chybami?
• Ako sa diagnostikujú vrodené chyby?
• Aká je liečba vrodených chýb?
• Dá sa zabrániť vrodeným chybám?

Zhrnutie

Čo sú vrodené chyby?

Vrodená chyba je problém, ktorý sa stane, keď sa dieťa vyvíja v tele matky. Väčšina vrodených chýb sa vyskytuje počas prvých 3 mesiacov tehotenstva. Jedno z každých 33 detí v Spojených štátoch sa narodilo s vrodenou chybou.

Vrodená chyba môže mať vplyv na vzhľad, prácu alebo oboje. Niektoré vrodené chyby, ako sú rázštep pery alebo chyby neurálnej trubice, sú štrukturálnymi problémami, ktoré možno ľahko vidieť. Iné, ako napríklad srdcové choroby, sa zisťujú pomocou špeciálnych testov.Vrodené chyby sa môžu pohybovať od miernych až po závažné. To, ako vrodená vada ovplyvňuje život dieťaťa, závisí väčšinou od toho, o ktorý orgán alebo časť tela ide, a ako závažná je.

Čo spôsobuje vrodené chyby?

Pri niektorých vrodených chybách vedci vedia príčinu. Ale u mnohých vrodených chýb nie je známa presná príčina. Vedci si myslia, že väčšina vrodených chýb je spôsobená zložitou kombináciou faktorov, ktoré môžu zahŕňať

• Genetika. Jeden alebo viac génov môže mať zmenu alebo mutáciu, ktorá im bráni v správnej funkcii. Napríklad sa to stane pri syndróme Fragile X. Pri niektorých chybách môže chýbať gén alebo časť génu.
• Chromozomálne problémy. V niektorých prípadoch môže chýbať chromozóm alebo časť chromozómu. To sa deje pri Turnerovom syndróme. V iných prípadoch, napríklad pri Downovom syndróme, má dieťa extra chromozóm.
• Vystavenie účinkom liekov, chemikálií alebo iných toxických látok. Napríklad zneužívanie alkoholu môže spôsobiť poruchy alkoholového spektra u plodu.
• Infekcie počas tehotenstva. Napríklad infekcia vírusom Zika počas tehotenstva môže spôsobiť vážne poškodenie mozgu.
• Nedostatok určitých živín. Nedostatok kyseliny listovej pred a počas tehotenstva je kľúčovým faktorom pri vzniku porúch neurálnej trubice.

Kto je vystavený riziku narodenia dieťaťa s vrodenými chybami?

Niektoré faktory môžu zvýšiť pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s vrodenou chybou, ako napr

• Fajčenie, pitie alkoholu alebo užívanie určitých „pouličných“ drog počas tehotenstva
• Mať určité zdravotné ťažkosti, ako je obezita alebo nekontrolovaná cukrovka, pred a počas tehotenstva
• Užívanie určitých liekov
• Mať vo svojej rodine niekoho s vrodenou chybou. Ak sa chcete dozvedieť viac informácií o riziku, že budete mať dieťa s vrodenou chybou, môžete sa porozprávať s genetickým poradcom,
• Byť staršou matkou, zvyčajne vo veku nad 34 rokov

Ako sa diagnostikujú vrodené chyby?

Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti môžu diagnostikovať niektoré vrodené chyby počas tehotenstva pomocou prenatálneho testovania. Preto je dôležité venovať sa pravidelnej prenatálnej starostlivosti.

Ostatné vrodené chyby sa môžu zistiť až po narodení dieťaťa. Poskytovatelia ich môžu nájsť prostredníctvom skríningu novorodencov. Niektoré chyby, ako napríklad chodidlo, sú zrejmé ihneď. Inokedy môže poskytovateľ zdravotnej starostlivosti odhaliť poruchu až v neskoršom veku, keď má dieťa príznaky.

Aká je liečba vrodených chýb?

Deti s vrodenými chybami často potrebujú osobitnú starostlivosť a ošetrenie. Pretože príznaky a problémy spôsobené vrodenými chybami sa líšia, líši sa aj liečba. Medzi možné spôsoby liečby patrí chirurgický zákrok, lieky, pomocné prístroje, fyzikálna terapia a logopédia.

Deti s vrodenými chybami často potrebujú rôzne služby a možno budú musieť navštíviť niekoľko odborníkov. Poskytovateľ primárnej zdravotnej starostlivosti môže koordinovať špeciálnu starostlivosť, ktorú dieťa potrebuje.

Dá sa zabrániť vrodeným chybám?

Nie všetkým vrodeným chybám sa dá zabrániť. Existujú však veci, ktoré môžete urobiť pred a počas tehotenstva, aby ste zvýšili svoju šancu na zdravé dieťa:

• Začnite s prenatálnou starostlivosťou hneď, ako si myslíte, že by ste mohli byť tehotná, a počas tehotenstva pravidelne navštevujte svojho lekára
• Získajte 400 mikrogramov (mcg) kyseliny listovej každý deň. Ak je to možné, mali by ste ho začať užívať najmenej mesiac pred otehotnením.
• Nepite alkohol, nefajčite ani neužívajte „pouličné“ drogy
• Poraďte sa so svojím lekárom o akýchkoľvek liekoch, ktoré užívate alebo o ktorých uvažujete. Patria sem lieky na predpis a voľne predajné lieky, ako aj doplnky výživy alebo byliny.
• Naučte sa, ako predchádzať infekciám počas tehotenstva
• Ak máte akékoľvek zdravotné ťažkosti, pokúste sa ich dostať pod kontrolu skôr, ako otehotniete

Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb