Ako rozpoznať Rettov syndróm

Obsah

• Vlastnosti Rettovho syndrómu
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Dĺžka života
• Čo spôsobuje Rettov syndróm
• Liečba Rettovho syndrómu

Rettov syndróm, ktorý sa tiež nazýva cerebro-atrofická hyperamonémia, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje nervový systém a postihuje takmer výlučne dievčatá.

Deti s Rettovým syndrómom sa prestávajú hrať, izolujú sa a strácajú svoje naučené schopnosti, ako je chôdza, rozprávanie alebo dokonca pohyb rúk, čo vedie k mimovoľným pohybom rúk, ktoré sú charakteristické pre túto chorobu.

Rettov syndróm nemá žiadny liek, ale dá sa potlačiť napríklad použitím liekov, ktoré znižujú epileptické záchvaty, spasticitu a dýchanie. Fyzioterapia a psychomotorická stimulácia sú však veľmi užitočné a mali by sa vykonávať najlepšie každý deň.

Vlastnosti Rettovho syndrómu

Napriek príznakom, ktoré najviac upozorňujú rodičov, sa prejavia až po 6 mesiacoch života, dieťa s Rettovým syndrómom má hypotóniu a rodičia a rodina ho môžu považovať za veľmi „dobré“ dieťa, o ktoré sa dá ľahko starať.

Tento syndróm sa vyvíja v 4 fázach a niekedy diagnóza prichádza až okolo 1. roku veku alebo neskôr, v závislosti od znakov, ktoré každé dieťa predstavuje.

Prvá fáza, sa vyskytuje medzi 6. a 18. mesiacom života a existujú:

• Zastavenie vývoja dieťaťa;
• Obvod hlavy nesleduje normálnu krivku rastu;
• Znížený záujem o ostatných ľudí alebo deti s tendenciou izolovať sa.

Druhá úroveň, vyskytuje sa od 3 rokov a môže trvať týždne alebo mesiace:

• Dieťa veľmi plače, aj bez zjavného dôvodu;
• Dieťa vždy zostáva podráždené;
• Objavujú sa opakované pohyby ruky;
• Objavujú sa respiračné zmeny, pri zastavenom dýchaní počas dňa, okamih zvýšenej dychovej frekvencie;
• Kŕčové záchvaty a záchvaty epilepsie po celý deň;
• Poruchy spánku môžu byť bežné;
• Dieťa, ktoré už hovorilo, môže úplne prestať rozprávať.

Tretia fáza, ktorá sa vyskytuje asi pred 2 a 10 rokmi:

• Môže dôjsť k určitému zlepšeniu doterajších príznakov a dieťa sa môže vrátiť k prejavovaniu záujmu o ostatných;
• Ťažkosti s pohybom kufra sú zrejmé, sú ťažkosti so vstávaním;
• Môže byť prítomná spasticita;
• Vyvíja sa skolióza, ktorá zhoršuje funkciu pľúc;
• Je bežné, že si zuby brúsite počas spánku;
• Kŕmenie môže byť normálne a hmotnosť dieťaťa tiež býva normálna, s miernym nárastom hmotnosti;
• Dieťa môže stratiť dych, prehltnúť vzduch a mať príliš veľa slín.

Štvrtá fáza, ktorá sa vyskytuje okolo 10. roku života:

• Strata pohybu po kúsku a zhoršenie skoliózy;
• Duševný nedostatok sa stáva závažným;
• Deti, ktoré boli schopné chodiť, túto schopnosť strácajú a potrebujú invalidný vozík.

Deti, ktoré sa môžu naučiť chodiť, majú stále určité ťažkosti s pohybom a zvyčajne po špičkách alebo pri prvých krokoch dozadu. Okrem toho sa nemusí vedieť nikam dostať a ich prechádzka sa zdá byť bezúčelná, pretože nechodí v ústrety inej osobe alebo napríklad po vyzdvihnutie hračiek.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnózu stanovuje neuropediatr, ktorý podrobne analyzuje každé dieťa podľa predložených znakov. Pri diagnostike je potrebné dodržiavať minimálne nasledujúce charakteristiky:

• Zjavne normálny vývoj do 5 mesiacov života;
• Normálna veľkosť hlavy pri narodení, ale nedodržiava ideálne meranie po 5 mesiacoch života;
• Strata schopnosti normálne pohybovať rukami okolo 24 a 30 mesiacov, čo vedie k nekontrolovaným pohybom, ako je krútenie alebo priloženie rúk k ústam;
• Dieťa prestane interagovať s inými ľuďmi na začiatku týchto príznakov;
• Nedostatok koordinácie pohybov kmeňa a nekoordinovaná chôdza;
• Dieťa nerozpráva, nemôže sa vyjadrovať, keď niečo chce, a nechápe, keď s ním hovoríme;
• Veľké oneskorenie vo vývoji, sedenie, plazenie, rozprávanie a chôdza oveľa neskôr, ako sa očakávalo.

Ďalším spoľahlivejším spôsobom, ako zistiť, či tento syndróm skutočne je, je podstúpiť genetický test, pretože asi 80% detí s klasickým Rettovým syndrómom má mutácie v géne MECP2. Toto vyšetrenie nemôže vykonať SUS, ale nemožno ho poprieť ani súkromnými zdravotnými plánmi, a ak sa tak stane, musíte podať žalobu.

Dĺžka života

Deti s diagnostikovaným Rettovým syndrómom môžu žiť dlho, presahovať vek 35 rokov, ale môžu ešte utrpieť náhlu smrť počas spánku, kým sú ešte nemluvňatá. Niektoré situácie, ktoré uprednostňujú vážne komplikácie, ktoré môžu byť smrteľné, zahŕňajú prítomnosť infekcií, ochorenia dýchacích ciest, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku skoliózy a zlej expanzie pľúc.

Dieťa môže navštevovať školu a naučiť sa určité veci, ale v ideálnom prípade by to malo byť integrované do špeciálneho vzdelávania, kde jeho prítomnosť nebude priťahovať veľa pozornosti, čo by mohlo narušiť jeho interakciu s ostatnými.

Čo spôsobuje Rettov syndróm

Rettov syndróm je genetické ochorenie a postihnuté deti sú zvyčajne jediné v rodine, pokiaľ nemajú brata-dvojča, ktoré pravdepodobne bude mať rovnaké ochorenie. Toto ochorenie nie je spojené so žiadnymi krokmi, ktoré vykonali rodičia, a preto sa rodičia nemusia cítiť previnilo.

Liečba Rettovho syndrómu

Liečba by mala byť vykonávaná pediatrom do 18 rokov veku dieťaťa a potom by mala nasledovať praktický lekár alebo neurológ.

Konzultácie by sa mali uskutočňovať každých 6 mesiacov a je možné v nich pozorovať vitálne funkcie, výšku, váhu, správnosť liečby, hodnotenie vývoja dieťaťa, kožné zmeny, ako napríklad prítomnosť dekubitových rán, ktoré sú infikovanými preležaninami. riziko smrti. Medzi ďalšie aspekty, ktoré môžu byť dôležité, patrí hodnotenie vývoja a dýchacieho a obehového systému.

Fyzioterapia by sa mala vykonávať počas celého života osoby s Rettovým syndrómom a je užitočná na zlepšenie tónu, držania tela, dýchania a na podporu vývoja dieťaťa možno použiť techniky ako Bobath.

Psychomotorické stimulačné stretnutia sa môžu konať asi trikrát týždenne a môžu pomôcť napríklad pri motorickom vývoji, znižovaní závažnosti skoliózy, kontrole slin a sociálnej interakcii. Terapeut môže naznačiť niektoré cviky, ktoré môžu rodičia vykonávať doma, aby sa neurologický a motorický stimul vykonával každý deň.

Mať doma človeka s Rettovým syndrómom je únavná a ťažká úloha. Rodičia môžu byť veľmi emocionálne vyčerpaní, a preto im môže byť odporúčané, aby ich nasledovali psychológovia, ktorí im pomôžu vyrovnať sa s ich emóciami.