Čo je cystinóza a hlavné príznaky

Obsah

• Hlavné príznaky
• Cystinóza obličiek
• Cystinóza v očiach
• Čo spôsobuje cystinózu
• Ako sa liečba vykonáva

Cystinóza je vrodené ochorenie, pri ktorom telo akumuluje prebytočný cystín, aminokyselinu, ktorá pri nadbytku v bunkách produkuje kryštály, ktoré bránia správnemu fungovaniu buniek, a preto môže táto choroba pôsobiť na rôzne orgány tela, pričom rozdelené do 3 hlavných typov:

• Nefropatická cystinóza: ovplyvňuje hlavne obličky a objavuje sa u dieťaťa, ale môže sa vyvinúť do iných častí tela, napríklad do očí;
• Stredná cystinóza: je to podobné ako s nefropatickou cystinózou, ale začína sa to vyvíjať v dospievaní;
• Očná cystinóza: je to menej závažný typ, ktorý sa dostane iba do očí.

Toto je genetické ochorenie, ktoré sa dá zistiť močovým a krvným testom ako dieťa vo veku okolo 6 mesiacov. Rodičia a pediatri môžu mať podozrenie na túto chorobu, ak je dieťa vždy veľmi smädné, veľa močí a zvracia a nepriberá správne, pričom existuje podozrenie na Fanconiho syndróm.

Hlavné príznaky

Príznaky cystinózy sa líšia podľa postihnutého orgánu a môžu zahŕňať:

Cystinóza obličiek

• Zvýšený smäd;
• Zvýšená túžba po cikaní;
• Ľahká únava;
• Zvýšený krvný tlak.

Cystinóza v očiach

• Bolesť v očiach;
• Citlivosť na svetlo;
• Problémy s videním, ktoré môžu prerásť do slepoty.

Okrem toho sa môžu vyskytnúť aj ďalšie príznaky, ako napríklad ťažkosti s prehĺtaním, oneskorenie vývoja, časté zvracanie, zápcha alebo komplikácie, napríklad cukrovka a zmeny funkcie štítnej žľazy.

Čo spôsobuje cystinózu

Cystinóza je ochorenie spôsobené mutáciou v géne CTNS, ktorá je zodpovedná za produkciu proteínu známeho ako cystinozín. Tento proteín zvyčajne odstraňuje cystín z vnútorných buniek a bráni mu hromadeniu vo vnútri.

Keď k tomu dôjde, dôjde k poškodeniu zdravých buniek, ktoré zlyhajú normálne a časom poškodia celý orgán.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba sa zvyčajne vykonáva od okamihu diagnostikovania ochorenia, počnúc užívaním liekov, ako je cysteamín, ktoré pomáhajú telu eliminovať časť nadbytočného množstva cystínu. Nie je však možné úplne zabrániť progresii ochorenia, a preto je často nevyhnutná transplantácia obličky, keď choroba už veľmi vážne zasiahla orgán.

Ak je však choroba prítomná v iných orgánoch, transplantát túto chorobu nelieči, a preto bude možno potrebné pokračovať v užívaní liekov.

Niektoré príznaky a komplikácie navyše potrebujú osobitnú liečbu, ako je cukrovka alebo poruchy štítnej žľazy, aby sa zlepšila kvalita života detí.