Osteopetróza: čo to je, príznaky a liečba

Obsah

• Príznaky osteopetrózy
• Príčiny osteopetrózy
• Ako sa liečba vykonáva

Osteopetróza je zriedkavé dedičné osteometabolické ochorenie, pri ktorom sú kosti hustejšie ako zvyčajne, čo je dôsledkom nerovnováhy buniek zodpovedných za proces tvorby a lámania kostí, ktorý podporuje všeobecné zvýšenie hustoty kostí a vedie k vzniku niektorých príznakov, ako je napríklad ako napríklad krehké kosti, ťažkosti so sluchom a zmeny vo vývoji neurónov.

Liečba osteopetrózy by mala byť odporúčaná lekárskym tímom, ktorý zahŕňa pediatra, hematológa a ortopéda, a na zlepšenie fungovania buniek súvisiacich s tvorbou kostí sa zvyčajne odporúča transplantácia kostnej drene.

Príznaky osteopetrózy

Príznaky a príznaky osteopetrózy možno identifikovať skoro po narodení, pretože ide o vrodené ochorenie, alebo sa môžu príznaky a príznaky vyskytnúť až v dospelosti. Hlavnou charakteristikou osteopetrózy je zvýšenie kostnej denzity, čo si možno všimnúť pri vyšetrení kostnej denzitometrie.

Okrem toho existuje aj vyššia pravdepodobnosť zlomenín, pretože v dôsledku dysregulácie buniek zodpovedných za proces tvorby a deštrukcie kostí sa kosti stávajú krehkejšími.

Príznaky osteopetrózy súvisia so skutočnosťou, že v tele dochádza k väčšiemu ukladaniu kostného materiálu, čo môže viesť k zmenám v tele, pričom hlavnými príznakmi sú:

• Rozmazané videnie;
• Ťažkosti so sluchom;
• Opakované infekcie zubov a ďasien;
• Zväčšenie pečene a sleziny, čo má za následok zmenenú tvorbu krviniek;
• Zmena vývoja neurónov;
• Oneskorenie narodenia zubov;
• Zvýšený intrakraniálny tlak.

Diagnózu osteopetrózy stanoví ortopéd pomocou obrazových vyšetrení, ako sú röntgenové snímky a kostná denzitometria, čo je jednoduché a bezbolestné vyšetrenie, ktorého cieľom je overiť hustotu kostí osoby, čo umožňuje posúdiť napríklad riziko zlomenín. Pochopte, čo je osteopetróza a ako sa robí.

Na potvrdenie typu a komplikácií osteopetrózy však môže lekár okrem krvných testov objednať aj ďalšie diagnostické testy, ako je počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia, ktoré vyhodnotia prítomnosť lézií v niektorých orgánoch, ako sú oči a uši.

Príčiny osteopetrózy

Osteopetróza je spôsobená poruchami jedného alebo viacerých génov zodpovedných za tvorbu a vývoj osteoklastov, čo sú bunky, ktoré odstraňujú staré kostné tkanivo a nahrádzajú ho novým zdravým. V závislosti od pôvodu zmenených génov sa typ osteopetrózy môže líšiť:

• Malígna detská osteopetróza: dieťa má toto ochorenie od narodenia z dôvodu vád génov zdedených po otcovi a matke;
• Osteopetróza dospelých: osteopetróza je diagnostikovaná iba v dospievaní alebo dospelosti, je spôsobená zmenenými génmi zdedenými iba po otcovi alebo matke.

V prípade osteopetrózy dospelých môže byť zmena génov spôsobená aj mutáciou, bez toho, aby ste museli zmenu zdediť po rodičoch.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba osteopetrózy musí byť vedená tímom niekoľkých zdravotníckych pracovníkov, ako je pediatr, ortopéd, hematológ, endokrinológ a fyzioterapeut.

V súčasnosti najefektívnejšou liečbou osteopetrózy je transplantácia kostnej drene, pretože v tomto orgáne sa vytvárajú bunky, ktoré sú neregulované. Pri vykonávaní transplantácie je teda možné regulovať fungovanie buniek zodpovedných za tvorbu a deštrukciu kostí v boji proti osteopetróze. Pochopte, ako sa vykonáva transplantácia kostnej drene.

Aj keď transplantácia kostnej drene je odporúčanou liečbou na vyliečenie choroby, na podporu zmiernenia symptómov možno odporučiť inú liečbu, ako napríklad:

• Injekcie s interferónom gama-1b, čo je liek schopný oddialiť vývoj choroby;
• Príjem kalcitriolu, čo je aktívna forma vitamínu D, ktorá pomáha stimulovať normálny vývoj kostných buniek a znižovať hustotu kostí;
• Požitie prednizónu, čo je hormón podobný kortizónu, ktorý môže zlepšiť produkciu obranných buniek v tele, ktoré sa vytvárajú v kostiach;
• Fyzioterapeutické sedenia, pretože zlepšujú fyzickú kapacitu pacienta, pomáhajú predchádzať zlomeninám kostí a zlepšujú nezávislosť pri niektorých každodenných činnostiach.

Lekár vám môže tiež odporučiť, aby ste sa poradili s odborníkom na výživu a prispôsobili stravu tak, aby obsahovala potraviny, ktoré pomáhajú uľahčiť vývoj tela a kostí, najmä v detstve.

Okrem toho je dôležité pravidelne navštevovať oftalmológa, otolaryngológa a zubného lekára, aby sa posúdil vývoj a možný výskyt niektorých lézií alebo malformácií napríklad v očiach, zuboch, nose, ušiach a hrdle.