Dedičná sférocytóza

Obsah

• Čo je to dedičná sferocytóza?
• príznaky
• anémia
• žltačka
• žlčové kamene
• Príznaky u detí
• príčina
• Ako je diagnostikovaná
• komplikácie
• žlčové kamene
• Zväčšená slezina
• Možnosti liečby
• Dlhodobý výhľad

Čo je to dedičná sferocytóza?

Dedičná sferocytóza (HS) je porucha povrchu vašich červených krviniek, nazývaná membrána. Spôsobuje to, že vaše červené krvinky sa tvarujú ako gule namiesto sploštených diskov, ktoré sa krútia smerom dovnútra. Sférické bunky sú menej flexibilné ako normálne červené krvinky.

V zdravom tele spustí slezina reakciu imunitného systému na infekcie. Slezina filtruje baktérie a poškodené bunky z krvného obehu. Sférocytóza však spôsobuje, že červené krvinky prechádzajú cez vašu slezinu kvôli tvaru a tuhosti buniek.

Nepravidelný tvar červených krviniek môže spôsobiť, že ich slezina rozloží rýchlejšie. Tento proces rozkladu sa nazýva hemolytická anémia. Normálne červené krvinky môžu žiť až 120 dní, ale červené krvinky s dedičnou sférocytózou môžu žiť iba 10 až 30 dní.

príznaky

Dedičná sférocytóza sa môže pohybovať od miernej po ťažkú. Príznaky sa líšia v závislosti od závažnosti ochorenia. Väčšina jedincov s HS má stredne závažné ochorenie. Ľudia s miernou HS nemusia vedieť, že majú túto chorobu.

anémia

Sferocytóza spôsobuje, že vaše červené krvinky sa rozkladajú rýchlejšie ako zdravé bunky, čo môže viesť k anémii. Ak sférocytóza spôsobuje anémiu, môže sa zdať bledšia ako obvykle. Medzi ďalšie bežné príznaky anémie z dedičnej sferocytózy patria:

• únava
• dýchavičnosť
• Podráždenosť
• závraty alebo závraty
• zvýšená srdcová frekvencia
• bolesť hlavy
• búšenie srdca
• žltačka

žltačka

Keď sa krvné bunky rozpadnú, uvoľní sa pigment bilirubín. Ak sa vaše červené krvinky príliš rýchlo rozkladajú, vedie to k prílišnému množstvu bilirubínu vo Vašom krvnom obehu. Nadbytok bilirubínu môže spôsobiť žltačku. Žltačka spôsobuje, že pokožka zmení farbu na žltkastú alebo bronzovú. Biele oči môžu tiež zožltnúť.

žlčové kamene

Nadbytok bilirubínu môže tiež spôsobiť žlčové kamene, ktoré sa môžu vo vašom žlčníku vyvinúť, keď sa do žlče dostane príliš veľa bilirubínu. Nesmiete mať žiadne príznaky žlčníkových kameňov, kým nespôsobia upchatie. Príznaky môžu zahŕňať:

• náhla bolesť v pravom hornom bruchu alebo pod hrudnou kosťou
• náhla bolesť v pravom ramene
• znížená chuť do jedla
• nevoľnosť
• zvracanie
• horúčka
• žltačka

Príznaky u detí

Dojčatá môžu vykazovať mierne odlišné príznaky sferocytózy. Žltačka je najbežnejším príznakom u novorodencov, skôr ako anémia, najmä v prvom týždni života. Ak zistíte, že vaše dieťa:

• má žltnutie očí alebo pokožky
• je nepokojný alebo podráždený
• má problémy s kŕmením
• príliš veľa spí
• produkuje menej ako šesť mokrých plienok za deň

Nástup puberty môže byť oneskorený u niektorých detí s HS. Celkovo najbežnejším nálezom hereditárnej sférocytózy je anémia, žltačka a zväčšená slezina.

príčina

Dedičná sférocytóza je spôsobená genetickým defektom. Ak máte rodinnú anamnézu tohto ochorenia, vaše šance na jeho rozvinutie sú vyššie ako u niekoho, kto ho nemá. Ľudia akejkoľvek rasy môžu mať dedičnú sferocytózu, je to však najbežnejšie u ľudí severoeurópskeho pôvodu.

Ako je diagnostikovaná

HS sa najčastejšie diagnostikuje v detstve alebo v skorej dospelosti. V približne 3 zo 4 prípadoch je rodinná anamnéza stavu. Váš lekár sa vás opýta na príznaky, ktoré máte. Budú tiež chcieť vedieť o vašej rodinnej a lekárskej anamnéze.

Váš lekár vykoná fyzickú skúšku. Skontrolujú zväčšenú slezinu, ktorá sa zvyčajne vykonáva prehmataním rôznych oblastí brucha.

Je pravdepodobné, že lekár odoberie krv na analýzu. Kompletný test krvného obrazu skontroluje všetky hladiny vašich krviniek a veľkosť vašich červených krviniek. Užitočné môžu byť aj iné typy krvných testov. Napríklad sledovanie krvi pod mikroskopom umožňuje lekárovi vidieť tvar vašich buniek, čo im môže pomôcť určiť, či máte poruchu.

Váš lekár môže tiež objednať testy, ktoré kontrolujú hladinu bilirubínu.

komplikácie

žlčové kamene

Žlčové kamene sú bežné pri dedičnej sferocytóze. Niektoré výskumy ukázali, že až polovica ľudí s HS vyvinie žlčové kamene v čase, keď majú 10 až 30 rokov. Žlcové kamene sú tvrdé, kamienkové usadeniny, ktoré sa tvoria vo vašom žlčníku. Oni sa veľmi líšia veľkosťou a počtom. Ak bránia v žlčovodovom systéme, môžu spôsobiť silné bolesti brucha, žltačku, nevoľnosť a zvracanie.

Odporúča sa, aby ľudia so žlčníkovými kameňmi boli chirurgicky odstránení žlčníka.

Zväčšená slezina

Zväčšená slezina je tiež bežná u HS. Splenektómia alebo postup na odstránenie sleziny môže vyriešiť príznaky HS, ale môže viesť k ďalším komplikáciám.

Slezina hrá dôležitú úlohu v imunitnom systéme, takže jej odstránenie môže viesť k zvýšenému riziku určitých infekcií. Aby sa toto riziko znížilo, lekár vám pravdepodobne pred vybratím sleziny dá určité očkovanie (vrátane vakcín proti Hib, pneumokokom a meningokokom).

Niektoré výskumy sa zamerali na odstránenie iba časti sleziny, aby sa znížilo riziko infekcií. To môže byť užitočné najmä u detí.

Po odstránení sleziny vám lekár predpíše preventívne antibiotiká, ktoré užívate denne ústami. Antibiotiká môžu pomôcť ďalej znižovať riziko infekcií.

Možnosti liečby

Neexistuje žiadny liek na HS, ale dá sa liečiť. Závažnosť vašich príznakov určí, ktorý priebeh liečby dostanete. Možnosti zahŕňajú:

chirurgia: Pri stredne ťažkých alebo ťažkých ochoreniach môže odstránenie sleziny zabrániť bežným komplikáciám, ktoré sú dôsledkom dedičnej sferocytózy. Vaše červené krvinky budú mať naďalej sférický tvar, ale budú žiť dlhšie. Odstránenie sleziny môže tiež zabrániť žlčovým kameňom.

Nie každý s týmto ochorením musí mať odstránenú slezinu. Niektoré mierne prípady sa môžu liečiť bez chirurgického zákroku. Váš lekár si môže myslieť, že menej invazívne opatrenia sú pre vás vhodnejšie. Napríklad chirurgický zákrok sa neodporúča deťom mladším ako 5 rokov.

vitamíny: Kyselina listová, vitamín B, sa zvyčajne odporúča pre každého s HS. Pomáha vám vytvárať nové červené krvinky. Denná dávka perorálnej kyseliny listovej je hlavnou možnosťou liečby pre malé deti a ľudí s miernymi prípadmi HS.

transfúzie: Ak máte závažnú anémiu, možno budete potrebovať transfúziu červených krviniek.

Svetelná terapia: Lekár môže na liečbu závažnej žltačky u dojčiat použiť svetelnú terapiu, tiež nazývanú fototerapia.

očkovanie: Pravidelné a odporúčané očkovanie je tiež dôležité na zabránenie komplikáciám spôsobeným infekciami. Infekcie môžu u ľudí s HS spôsobiť deštrukciu červených krviniek.

Dlhodobý výhľad

Váš lekár pre vás vypracuje liečebný plán založený na závažnosti vášho ochorenia. Ak máte odstránenú slezinu, budete náchylnejší na infekcie. Po operácii budete potrebovať celoživotné preventívne antibiotiká.

Ak máte miernu HS, mali by ste užívať doplnky podľa pokynov. Mali by ste sa tiež pravidelne kontrolovať u svojho lekára, aby ste sa uistili, že stav je zvládnutý dobre.