Čo je to cyklopia?

Obsah

• Čo to spôsobuje?
• Ako a kedy sa diagnostikuje?
• Aký je výhľad?
• Jedlo so sebou

Definícia

Kyklopia je zriedkavá vrodená chyba, ktorá sa vyskytuje, keď sa predná časť mozgu neštiepi na pravú a ľavú hemisféru.

Najzrejmejším príznakom cyklopie je jedno oko alebo čiastočne rozdelené oko. Dieťa s cyklopiou zvyčajne nemá nos, ale proboscis (výrastok podobný nosu) sa niekedy vyvíja nad okom, keď je dieťa v tehotenstve.

Kyklopia má často za následok potrat alebo narodenie mŕtveho dieťaťa. Prežitie po narodení je zvyčajne otázkou iba niekoľkých hodín. Tento stav nie je kompatibilný so životom. Nie je to len tak, že dieťa má jedno oko. Je to malformácia mozgu dieťaťa na začiatku tehotenstva.

Kyklopia, tiež známa ako alobárna holoprosencefália, sa vyskytuje približne v (vrátane mŕtvo narodených detí). Forma ochorenia existuje aj u zvierat. Tomuto stavu nie je možné zabrániť a v súčasnosti neexistuje žiadny liek.

Čo to spôsobuje?

Príčiny cyklopie nie sú dobre pochopené.

Kyklopia je typ vrodenej chyby známej ako holoprosencefália. Znamená to, že predný mozog embrya netvorí dve rovnaké hemisféry. Predný mozog má obsahovať obe mozgové hemisféry, talamus a hypotalamus.

Vedci sa domnievajú, že niekoľko faktorov môže zvýšiť riziko cyklopie a iných foriem holoprosencefalie. Jedným z možných rizikových faktorov je gestačný diabetes.

V minulosti sa špekulovalo, že za to môže vystavenie chemikáliám alebo toxínom. Nezdá sa však, že existuje súvislosť medzi vystavením matky nebezpečným chemikáliám a vyšším rizikom cyklopie.

U približne jednej tretiny detí s cyklopiou alebo iným druhom holoprosencefalie je príčina identifikovaná ako abnormalita ich chromozómov. Najmä holoprosencefália je bežnejšia, ak existujú tri kópie chromozómu 13. Ako možné príčiny boli však identifikované aj ďalšie abnormality chromozómov.

U niektorých detí s cyklopiou sa príčina identifikuje ako zmena konkrétneho génu. Tieto zmeny spôsobujú, že gény a ich proteíny pôsobia odlišne, čo ovplyvňuje tvorbu mozgu. V mnohých prípadoch sa však nezistí žiadna príčina.

Ako a kedy sa diagnostikuje?

Kyklopiu možno niekedy diagnostikovať pomocou ultrazvuku, keď je dieťa ešte v maternici. Stav sa vyvíja medzi tretím a štvrtým týždňom tehotenstva. Ultrazvuk plodu po uplynutí tejto doby môže často odhaliť zjavné príznaky cyklopie alebo iných foriem holoprosencefalie. Okrem jedného oka môžu byť pomocou ultrazvuku viditeľné abnormálne formácie mozgu a vnútorných orgánov.

Ak ultrazvuk zistí abnormalitu, ale nedokáže poskytnúť jasný obraz, lekár môže odporučiť MRI plodu. MRI využíva magnetické pole a rádiové vlny na vytváranie obrazov orgánov, plodu a ďalších vnútorných prvkov. Ultrazvuk aj MRI nepredstavujú pre matku alebo dieťa žiadne riziko.

Ak klopia nie je diagnostikovaná v maternici, dá sa to zistiť vizuálnym vyšetrením dieťaťa pri narodení.

Aký je výhľad?

Dieťa, u ktorého sa vyvinie cyklopia, často neprežije tehotenstvo. Je to preto, že mozog a ďalšie orgány sa nevyvíjajú normálne. Mozog dieťaťa s cyklopiou nedokáže udržať všetky systémy tela potrebné na prežitie.

Dieťa s cyklopiou v Jordánsku bolo predmetom prípadovej správy predloženej v roku 2015. Dieťa zomrelo v nemocnici päť hodín po narodení. Ďalšie štúdie živých pôrodov zistili, že novorodenec s kyklopiou má zvyčajne len pár hodín života.

Jedlo so sebou

Kyklopia je smutný, ale zriedkavý jav. Vedci sa domnievajú, že ak sa u dieťaťa vyskytne cyklopia, môže existovať väčšie riziko, že rodičia môžu niesť genetickú vlastnosť. To by mohlo zvýšiť riziko opätovného vzniku stavu počas nasledujúceho tehotenstva. Kyklopia je však taká zriedkavá, že je to nepravdepodobné.

Kyklopia môže byť dedičnou vlastnosťou. Rodičia dieťaťa s týmto ochorením by mali informovať najbližších členov rodiny, ktorí si môžu zakladať rodinu, o možnom zvýšenom riziku cyklopie alebo iných, ľahších foriem holoprosencefalie.

U rodičov s vyšším rizikom sa odporúča genetické vyšetrenie. To nemusí poskytnúť spoľahlivé odpovede, ale rozhovory s genetickým poradcom a pediatrom o tejto záležitosti sú dôležité.

Ak sa vás alebo niekoho vo vašej rodine dotkla cyklopia, uvedomte si, že to nijako nesúvisí s chovaním, voľbami alebo životným štýlom matky alebo kohokoľvek z rodiny. Pravdepodobne to súvisí s abnormálnymi chromozómami alebo génmi a vzniklo to spontánne. Jedného dňa môžu byť takéto abnormality liečiteľné pred otehotnením a predísť sa dá cyklopii.