Cystická fibróza

Obsah

• Čo je to cystická fibróza?
• Aké sú príznaky cystickej fibrózy?
• Problémy s dýchaním
• Problémy s trávením
• Čo spôsobuje cystickú fibrózu?
• Kto je vystavený riziku cystickej fibrózy?
• Ako sa diagnostikuje cystická fibróza?
• Test imunoreaktívneho trypsinogénu (IRT)
• Test na potenie chloridu
• Test spúta
• Rentgén hrude
• CT sken
• Testy pľúcnych funkcií (PFT)
• Ako sa lieči cystická fibróza?
• lieky
• Chirurgické postupy
• Fyzikálna terapia hrudníka
• Domáca starostlivosť
• Čo je to dlhodobý výhľad pre ľudí s cystickou fibrózou?
• Ako možno predchádzať cystickej fibróze?

Čo je to cystická fibróza?

Cystická fibróza je vážne genetické ochorenie, ktoré spôsobuje vážne poškodenie dýchacích ciest a tráviaceho ústrojenstva. Toto poškodenie je často výsledkom hromadenia hrubého lepkavého hlienu v orgánoch. Medzi najčastejšie postihnuté orgány patria:

• pľúca
• pankreas
• pečeň
• črevá

Cystická fibróza ovplyvňuje bunky, ktoré produkujú pot, hlien a tráviace enzýmy. Normálne sú tieto vylučované tekutiny tenké a hladké ako olivový olej. Mazajú rôzne orgány a tkanivá a bránia im v tom, aby boli príliš suché alebo infikované. U ľudí s cystickou fibrózou však chybný gén spôsobuje hustotu a lepivosť tekutín. Namiesto toho, aby pôsobili ako mazivo, upchávajú tekutiny potrubia, trubice a priechody v tele. To môže viesť k život ohrozujúcim problémom vrátane infekcií, zlyhania dýchacích ciest a podvýživy. Je nevyhnutné okamžite liečiť cystickú fibrózu. Včasná diagnostika a liečba sú rozhodujúce pre zlepšenie kvality života a predĺženie očakávanej dĺžky života.

V Spojených štátoch sa s cystickou fibrózou každý rok diagnostikuje približne 1 000 ľudí.Aj keď ľudia s týmto ochorením vyžadujú dennú starostlivosť, stále môžu viesť relatívne normálny život a pracovať alebo chodiť do školy. Skríningové testy a liečebné metódy sa v posledných rokoch zlepšili, takže veľa ľudí s cystickou fibrózou môže teraz žiť do veku 40 a 50 rokov.

Aké sú príznaky cystickej fibrózy?

Príznaky cystickej fibrózy sa môžu líšiť v závislosti od osoby a závažnosti stavu. Vek, v ktorom sa príznaky rozvíjajú, sa môže tiež líšiť. Príznaky sa môžu objaviť už v detstve, ale u ostatných detí sa symptómy môžu objaviť až po puberte alebo až neskôr v živote. Postupom času sa príznaky spojené s ochorením môžu zhoršovať alebo zhoršovať.

Jedným z prvých príznakov cystickej fibrózy je silná slaná chuť pokožky. Rodičia detí s cystickou fibrózou spomínali ochutnávanie tejto slanosti, keď bozkávali svoje deti.

Ďalšie príznaky cystickej fibrózy sú dôsledkom komplikácií, ktoré ovplyvňujú:

• pľúca
• pankreasu
• pečeň
• iné žľazové orgány

Problémy s dýchaním

Hrubý lepkavý hlien spojený s cystickou fibrózou často blokuje priechody, ktoré prenášajú vzduch do pľúc a von z nich. Môže to spôsobiť nasledujúce príznaky:

• sipot
• pretrvávajúci kašeľ, ktorý vytvára hustý hlien alebo hlien
• dýchavičnosť, najmä pri cvičení
• opakujúce sa infekcie pľúc
• upchatý nos
• upchaté dutiny

Problémy s trávením

Abnormálny hlien môže tiež zapojiť kanály, ktoré prenášajú enzýmy produkované pankreasom do tenkého čreva. Bez týchto tráviacich enzýmov nemôže črevo absorbovať potrebné živiny z potravy. Výsledkom môže byť:

• mastné, zapáchajúce stoličky
• zápcha
• nevoľnosť
• opuchnuté brucho
• strata chuti do jedla
• zlý prírastok na váhe u detí
• oneskorený rast detí

Čo spôsobuje cystickú fibrózu?

Cystická fibróza sa vyskytuje v dôsledku poruchy v géne nazývanom „regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy“ alebo gén CFTR. Tento gén riadi pohyb vody a soli do buniek vášho tela. Náhla mutácia alebo zmena v géne CFTR spôsobí, že váš hlien bude silnejší a lepkavejší, ako by mal byť. Tento abnormálny hlien sa hromadí v rôznych orgánoch celého tela vrátane:

• črevá
• pankreas
• pečeň
• pľúca

Zvyšuje tiež množstvo soli vo vašom pote.

Gén CFTR môže ovplyvniť mnoho rôznych defektov. Typ defektu je spojený so závažnosťou cystickej fibrózy. Poškodený gén sa prenáša na dieťa od rodičov. Aby dieťa malo cystickú fibrózu, musí zdediť jednu kópiu génu od každého rodiča. Ak zdedia iba jednu kópiu génu, ochorenie sa nevyvinie. Budú však nosičom chybného génu, čo znamená, že ho môžu preniesť na svoje vlastné deti.

Kto je vystavený riziku cystickej fibrózy?

Cystická fibróza je najbežnejšia medzi beloščanmi severoeurópskeho pôvodu. Je však známe, že sa vyskytuje vo všetkých etnických skupinách.

Ľudia, ktorí majú v rodinnej anamnéze cystickú fibrózu, sú tiež vystavení zvýšenému riziku, pretože je to dedičné ochorenie.

Ako sa diagnostikuje cystická fibróza?

V Spojených štátoch sú všetci novorodenci vyšetrení na cystickú fibrózu. Lekári používajú genetické testy alebo krvné testy na kontrolu príznakov choroby. Genetický test zisťuje, či má vaše dieťa chybný gén CFTR. Krvný test určuje, či pankreas a pečeň dieťaťa fungujú správne. Medzi ďalšie diagnostické testy, ktoré sa môžu vykonať, patria:

Test imunoreaktívneho trypsinogénu (IRT)

Imunoreaktívny trypsinogén (IRT) je štandardný skríningový test novorodencov, ktorý kontroluje abnormálne hladiny proteínu nazývaného IRT v krvi. Vysoká hladina IRT môže byť príznakom cystickej fibrózy. Na potvrdenie diagnózy sa však vyžaduje ďalšie testovanie.

Test na potenie chloridu

Test na potenie chloridom je najbežnejšie používaný test na diagnostiku cystickej fibrózy. Kontroluje zvýšenú hladinu soli v pote. Test sa vykonáva pomocou chemikálie, ktorá spôsobuje potenie pokožky, keď je vyvolaná slabým elektrickým prúdom. Pot sa zhromažďuje na podložke alebo papieri a potom sa analyzuje. Diagnóza cystickej fibrózy sa stanoví, ak je pot slabší ako obvykle.

Test spúta

Počas testu spúta lekár odoberie vzorku hlienu. Vzorka môže potvrdiť prítomnosť pľúcnej infekcie. Môže tiež ukázať typy baktérií, ktoré sú prítomné, a určiť, ktoré antibiotiká najlepšie pôsobia na ich liečbu.

Rentgén hrude

Röntgen hrudníka je užitočný pri odhaľovaní opuchu v pľúcach v dôsledku zablokovania dýchacích ciest.

CT sken

CT sken vytvára podrobné snímky tela pomocou kombinácie röntgenových lúčov získaných z rôznych smerov. Tieto obrázky umožňujú lekárovi prezerať si vnútorné štruktúry, ako sú pečeň a pankreas, čo uľahčuje posúdenie rozsahu poškodenia orgánov spôsobeného cystickou fibrózou.

Testy pľúcnych funkcií (PFT)

Testy pľúcnych funkcií (PFT) určujú, či pľúca správne fungujú. Testy môžu pomôcť zmerať, koľko vzduchu možno vdýchnuť alebo vydýchnuť a ako dobre pľúca transportujú kyslík do zvyšku tela. Akékoľvek abnormality v týchto funkciách môžu naznačovať cystickú fibrózu.

Ako sa lieči cystická fibróza?

Aj keď na cystickú fibrózu neexistuje žiadny liek, existujú rôzne spôsoby liečby, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky a znížiť riziko komplikácií.

lieky

• Antibiotiká môžu byť predpísané, aby sa zbavili pľúcnej infekcie a aby sa v budúcnosti zabránilo ďalšej infekcii. Zvyčajne sa podávajú ako tekutiny, tablety alebo kapsuly. V závažnejších prípadoch sa injekcie alebo infúzie antibiotík môžu podávať intravenózne alebo prostredníctvom žily.
• Lieky na riedenie hlienu spôsobujú, že hlien je tenší a menej lepivý. Pomáhajú vám tiež vykašliavať hlien, takže opúšťa pľúca. To významne zlepšuje funkciu pľúc.
• Nesteroidné protizápalové lieky (NSAID), ako napríklad ibuprofén a indometacín, môžu pomôcť zmierniť bolesti a horúčku spojené s cystickou fibrózou.
• Bronchodilatátory uvoľňujú svaly okolo trubíc, ktoré prenášajú vzduch do pľúc, čo pomáha zvyšovať prietok vzduchu. Môžete si vziať tento liek pomocou inhalátora alebo rozprašovača.
• Črevná chirurgia je urgentná chirurgia, ktorá zahŕňa odstránenie časti čreva. Môže sa vykonať na zmiernenie upchatia čriev.
• Cystická fibróza môže narušiť trávenie a zabrániť absorpcii živín z potravy. Kŕmna trubica na dodávanie výživy sa môže viesť nosom alebo sa môže chirurgicky vložiť priamo do žalúdka.
• Transplantácia pľúc spočíva v odstránení poškodených pľúc a ich nahradení zdravým, zvyčajne od zosnulého darcu. Operácia môže byť potrebná, ak má niekto s cystickou fibrózou vážne problémy s dýchaním. V niektorých prípadoch môže byť potrebné vymeniť obe pľúca. To môže potenciálne viesť k závažným komplikáciám po operácii vrátane pneumónie.

Chirurgické postupy

Fyzikálna terapia hrudníka

Terapia na hrudníku pomáha uvoľňovať hustý hlien v pľúcach a uľahčuje tak vykašliavanie. Zvyčajne sa vykonáva jeden až štyrikrát denne. Bežná technika spočíva v položení hlavy cez okraj postele a tlieskaní rukami po dlani po stranách hrudníka. Na čistenie hlienu sa môžu použiť aj mechanické zariadenia. Tie obsahujú:

• hrudná klapka, ktorá napodobňuje účinky tlieskania s priloženými rukami po stranách hrudníka
• nafukovacia vesta, ktorá vibruje pri vysokej frekvencii, aby pomohla odstrániť hlien hrudníka

Domáca starostlivosť

Cystická fibróza môže zabrániť črevám vstrebávať potrebné živiny z potravy. Ak trpíte cystickou fibrózou, možno budete potrebovať až o 50 percent viac kalórií denne ako ľudia, ktorí túto chorobu nevyužívajú. Možno budete musieť brať kapsuly s enzýmami pankreasu pri každom jedle. Váš lekár môže tiež odporučiť antacidá, multivitamíny a stravu s vysokým obsahom vlákniny a soli.

Ak máte cystickú fibrózu, mali by ste urobiť nasledovné:

• Pite veľa tekutín, pretože môžu pomôcť riediť hlien v pľúcach.
• Cvičte pravidelne, aby ste pomohli uvoľniť hlien v dýchacích cestách. Chôdza, cyklistika a kúpanie sú skvelé možnosti.
• Vyvarujte sa dymu, peľu a plesniam, kedykoľvek je to možné. Tieto dráždivé látky môžu zhoršiť príznaky.
• Pravidelne získavajte očkovanie proti chrípke a zápal pľúc.

Čo je to dlhodobý výhľad pre ľudí s cystickou fibrózou?

Výhľad pre ľudí s cystickou fibrózou sa v posledných rokoch dramaticky zlepšil, najmä v dôsledku pokroku v liečbe. Dnes veľa ľudí s touto chorobou žije vo veku do 40 a 50 rokov av niektorých prípadoch dokonca dlhšie. Neexistuje však žiadny liek na cystickú fibrózu, takže funkcia pľúc bude v priebehu času ustupovať. Výsledné poškodenie pľúc môže spôsobiť vážne problémy s dýchaním a ďalšie komplikácie.

Ako možno predchádzať cystickej fibróze?

Cystickej fibróze sa nedá zabrániť. Genetické testovanie by sa však malo vykonávať pre páry, ktoré majú cystickú fibrózu alebo ktoré majú príbuzných s touto chorobou. Genetické testovanie môže určiť riziko dieťaťa pre cystickú fibrózu testovaním vzoriek krvi alebo slín od každého rodiča. Testy sa môžu vykonať aj na vás, ak ste tehotná a obávate sa rizika svojho dieťaťa.