Aká je dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou?

Obsah

• Čo je to cystická fibróza?
• Aká je dĺžka života?
• Ako sa lieči?
• Aká častá je cystická fibróza?
• Aké sú príznaky a komplikácie?
• Život s cystickou fibrózou

Čo je to cystická fibróza?

Cystická fibróza je chronické ochorenie, ktoré spôsobuje opakované pľúcne infekcie a sťažuje dýchanie. Je to spôsobené poruchou génu CFTR. Abnormalita ovplyvňuje žľazy produkujúce hlien a potenie. Väčšina príznakov ovplyvňuje dýchací a tráviaci systém.

Niektorí ľudia nesú defektný gén, ale nikdy sa u nich nevyvinie cystická fibróza. Ochorením môžete ochorieť, iba ak zdedíte chybný gén po oboch rodičoch.

Ak majú dvaja nositelia dieťa, existuje iba 25-percentná šanca, že sa u dieťaťa vyvinie cystická fibróza. Existuje 50-percentná šanca, že dieťa bude nosičom, a 25-percentná šanca, že dieťa mutáciu vôbec nezdedí.

Existuje veľa rôznych mutácií génu CFTR, takže príznaky a závažnosť ochorenia sa líšia od človeka k človeku.

Pokračujte v čítaní a dozviete sa viac o tom, kto je ohrozený, o vylepšených možnostiach liečby a o tom, prečo ľudia s cystickou fibrózou žijú dlhšie ako kedykoľvek predtým.

Aká je dĺžka života?

V posledných rokoch nastal pokrok v liečbe dostupnej pre ľudí s cystickou fibrózou. Hlavne vďaka tejto vylepšenej liečbe sa životnosť ľudí s cystickou fibrózou za posledných 25 rokov neustále zlepšovala. Iba pred niekoľkými desaťročiami sa väčšina detí s cystickou fibrózou nedožila dospelosti.

V USA a Veľkej Británii je dnes priemerná dĺžka života 35 až 40 rokov. Niektorí ľudia žijú ďalej.

Očakávaná dĺžka života je v niektorých krajinách výrazne nižšia, napríklad v Salvádore, Indii a Bulharsku, kde je to menej ako 15 rokov.

Ako sa lieči?

Na liečbu cystickej fibrózy sa používa množstvo techník a terapií. Jedným dôležitým cieľom je uvoľniť hlien a udržiavať dýchacie cesty čisté. Ďalším cieľom je zlepšenie absorpcie živín.

Pretože existuje veľa symptómov, ako aj ich závažnosť, je liečba u každej osoby iná. Vaše možnosti liečby závisia od vášho veku, akýchkoľvek komplikácií a toho, ako dobre reagujete na určité terapie. S najväčšou pravdepodobnosťou bude potrebná kombinácia liečebných postupov, ktorá môže zahŕňať:

• cvičenie a fyzikálna terapia
• orálne alebo i.v. doplnok výživy
• lieky na odstránenie hlienu z pľúc
• bronchodilatanciá
• kortikosteroidy
• lieky na zníženie kyselín v žalúdku
• perorálne alebo inhalačné antibiotiká
• pankreatické enzýmy
• inzulín

Modulátory CFTR patria medzi novšie liečby zamerané na genetický defekt.

V dnešnej dobe viac ľudí s cystickou fibrózou dostáva transplantácie pľúc. V USA podstúpilo v roku 2014 transplantáciu pľúc 202 ľudí s týmto ochorením. Aj keď transplantácia pľúc nie je liečbou, môže zlepšiť zdravie a predĺžiť životnosť. Každý šiesty človek s cystickou fibrózou starší ako 40 rokov podstúpil transplantáciu pľúc.

Aká častá je cystická fibróza?

Celosvetovo má 70 000 až 100 000 ľudí cystickú fibrózu.

V Spojených štátoch s ním žije asi 30 000 ľudí. Každý rok lekári diagnostikujú 1 000 ďalších prípadov.

Je to bežnejšie u ľudí severoeurópskeho pôvodu ako u iných etnických skupín. Vyskytuje sa raz za 2 500 až 3 500 bielych novorodencov. Medzi obyvateľmi čiernej pleti je miera jeden zo 17 000 a pre ázijských Američanov je to jedna z 31 000.

Odhaduje sa, že asi jeden z 31 ľudí v Spojených štátoch nesie poškodený gén. Väčšina z nich nevie a zostane nimi, pokiaľ členovi rodiny nebude diagnostikovaná cystická fibróza

V Kanade má toto ochorenie asi každý z 3 600 novorodencov. Cystická fibróza postihuje novorodencov v Európskej únii a jedno z 2 500 detí narodených v Austrálii.

Toto ochorenie je v Ázii zriedkavé. Toto ochorenie môže byť v niektorých častiach sveta nedostatočne diagnostikované a nedostatočne hlásené.

Muži a ženy sú postihnuté približne rovnako rýchlo.

Aké sú príznaky a komplikácie?

Ak máte cystickú fibrózu, stratíte veľa solí prostredníctvom hlienu a potu, a preto môže byť vaša pokožka slaná. Strata soli môže spôsobiť minerálnu nerovnováhu v krvi, čo môže viesť k:

• abnormálne srdcové rytmy
• nízky krvný tlak
• šok

Najväčším problémom je, že pre pľúca je ťažké zostať bez hlienu. Vytvára sa a upcháva pľúca a dýchacie cesty. Okrem toho, že sťažuje dýchanie, podporuje oportunistické bakteriálne infekcie, aby sa uchytili.

Cystická fibróza ovplyvňuje aj pankreas. Nahromadenie hlienu tam interferuje s tráviacimi enzýmami, čo telu sťažuje spracovanie potravy a vstrebávanie vitamínov a ďalších živín.

Medzi príznaky cystickej fibrózy patria:

• paličkované prsty na rukách a nohách
• sipot alebo dýchavičnosť
• infekcie dutín alebo nosové polypy
• kašeľ, ktorý niekedy vytvára hlien alebo obsahuje krv
• zrútené pľúca v dôsledku chronického kašľa
• opakujúce sa pľúcne infekcie, ako je bronchitída a zápal pľúc
• podvýživa a nedostatok vitamínov
• zlý rast
• mastná, objemná stolica
• neplodnosť u mužov
• s cukrovkou spojenou s cystickou fibrózou
• pankreatitída
• žlčové kamene
• ochorenie pečene

Postupom času, keď sa pľúca stále zhoršujú, môže to viesť k zlyhaniu dýchania.

Život s cystickou fibrózou

Liečba cystickej fibrózy nie je známa. Je to choroba, ktorá si vyžaduje starostlivé sledovanie a celoživotné liečenie. Liečba choroby si vyžaduje úzke partnerstvo s lekárom a ďalšími vo vašom zdravotníckom tíme.

Ľudia, ktorí s liečbou začnú skoro, majú tendenciu mať vyššiu kvalitu života aj dlhší život. V Spojených štátoch je väčšine ľudí s cystickou fibrózou diagnostikovaná pred dosiahnutím veku dvoch rokov. U väčšiny dojčiat je diagnostikovaná diagnóza hneď po narodení.

Udržiavanie dýchacích ciest a pľúc bez hlienu môže trvať celý deň. Vždy existujú riziká vážnych komplikácií, takže je dôležité snažiť sa zabrániť choroboplodným zárodkom. To tiež znamená neprísť do kontaktu s ostatnými, ktorí majú cystickú fibrózu. Rôzne baktérie z vašich pľúc môžu spôsobiť vážne zdravotné problémy pre vás oboch.

Vďaka všetkým týmto zlepšeniam v zdravotníctve žijú ľudia s cystickou fibrózou zdravšie a dlhšie.

Niektoré prebiehajúce výskumné cesty zahŕňajú génovú terapiu a liečebné režimy, ktoré môžu spomaliť alebo zastaviť progresiu ochorenia.

V roku 2014 mala viac ako polovica ľudí zaradených do registra pacientov s cystickou fibrózou viac ako 18 rokov. Bola to prvá. Vedci a lekári tvrdo pracujú na udržaní tohto pozitívneho trendu.