Vrodené choroby: aké sú a bežné typy

Obsah

• Čo spôsobuje vrodené ochorenie
• Druhy vrodených chýb
• Ako zabrániť

Vrodené choroby, tiež nazývané genetické chyby alebo genetické malformácie, sú zmeny, ktoré vznikajú pri tvorbe plodu alebo počas tehotenstva a ktoré môžu nakoniec zasiahnuť akékoľvek tkanivo v ľudskom tele, napríklad kosti, svaly alebo orgány. Tieto typy zmien zvyčajne vedú k neúplnému vývoju, ktorý nakoniec ovplyvní estetiku a dokonca aj správne fungovanie rôznych orgánov.

Značnú časť vrodených chorôb možno identifikovať už v prvých 3 mesiacoch tehotenstva, pričom ich diagnostikuje pôrodník počas prenatálneho obdobia alebo pediatr počas prvého roku života. Existujú však aj prípady, v ktorých genetická zmena ovplyvňuje neskoršie schopnosti, ako je hovorenie alebo chôdza, alebo ktoré si vyžadujú identifikáciu veľmi špecifických testov, ktoré sa nakoniec diagnostikujú neskôr.

V prípadoch veľmi závažných vrodených ochorení, ktoré bránia prežitiu dieťaťa, môže kedykoľvek počas tehotenstva dôjsť k spontánnemu potratu, aj keď je to bežnejšie v prvej polovici tehotenstva.

Čo spôsobuje vrodené ochorenie

Vrodené choroby môžu byť spôsobené genetickými zmenami alebo prostredím, v ktorom bola osoba počatá alebo vytvorená, alebo kombináciou týchto dvoch faktorov. Niektoré príklady:

• Genetické faktory:

Zmeny v chromozóme vo vzťahu k počtu, ako je to pri trizómii 21, ktorá je ľudovo známa ako Downov syndróm, mutantné gény alebo zmeny v štruktúre chromozómov, ako je napríklad syndróm fragilného X.

• Enviromentálne faktory:

Niektoré zmeny, ktoré môžu viesť k vrodenej chybe, sú užívanie liekov počas tehotenstva, infekcie vírusom cytomegalovírus, toxoplazma a treponema pallidum, vystavenie žiareniu, cigaretám, nadmernému obsahu kofeínu, nadmernej konzumácii alkoholu, kontaktu napríklad s ťažkými kovmi, ako je olovo, kadmium alebo ortuť.

Druhy vrodených chýb

Vrodené chyby je možné klasifikovať podľa typu:

• Štrukturálna anomália: Downov syndróm, porucha tvorby nervovej trubice, srdcové zmeny;
• Vrodené infekcie: Pohlavne prenosné choroby ako syfilis alebo chlamýdie, toxoplazmóza, rubeola;
• Konzumácia alkoholu: Syndróm fetálneho alkoholu

Príznaky a príznaky genetickej malformácie sa zvyčajne klasifikujú podľa syndrómu, ktorý spôsobuje konkrétny nedostatok, niektoré sú bežnejšie, napríklad:

• mentálne postihnutie,
• sploštený alebo neprítomný nos,
• rázštep pery,
• zaoblené podrážky,
• veľmi pretiahnutá tvár,
• veľmi nízke uši.

Lekár dokáže zistiť zmenu počas ultrazvukového vyšetrenia v tehotenstve, sledovania vzhľadu dieťaťa pri narodení alebo sledovania určitých charakteristík a po výsledku špecifických testov.

Ako zabrániť

Nie je vždy možné zabrániť vrodenej chybe, pretože sa môžu vyskytnúť zmeny, ktoré sú mimo našu kontrolu, ale vykonávanie prenatálnej starostlivosti a dodržiavanie všetkých lekárskych pokynov počas tehotenstva je jedným z opatrení, ktoré je potrebné prijať, aby sa znížilo riziko komplikácií plodu.

Niektoré dôležité odporúčania sú, aby ste neužívali lieky bez lekárskej pomoci, nekonzumovali počas tehotenstva alkoholické nápoje, nekonzumovali nedovolené drogy, nefajčili a vyhýbali sa blízkosti cigaretového dymu, konzumovali zdravé jedlá a konzumovali najmenej 2 litre vody za deň.