Dubin-Johnsonov syndróm

Dubin-Johnsonov syndróm (DJS) je porucha prenášaná do rodín (zdedená). V tomto stave môžete mať po celý život miernu žltačku.

DJS je veľmi zriedkavá genetická porucha. Na zdedenie stavu musí dieťa dostať kópiu chybného génu od oboch rodičov.

Syndróm narúša schopnosť tela pohybovať bilirubínom cez pečeň do žlče. Keď pečeň a slezina rozkladajú opotrebované červené krvinky, vzniká bilirubín. Bilirubín sa normálne pohybuje do žlče, ktorú produkuje pečeň. Potom prúdi do žlčových ciest, okolo žlčníka a do tráviaceho systému.

Ak bilirubín nie je správne transportovaný do žlče, hromadí sa v krvi. To spôsobí, že pokožka a očné bielka zožltnú. Toto sa nazýva žltačka. Veľmi vysoké hladiny bilirubínu môžu poškodiť mozog a ďalšie orgány.

Ľudia s DJS majú celoživotnú miernu žltačku, ktorú môže zhoršiť:

• Alkohol
• Antikoncepčné tabletky
• Faktory životného prostredia, ktoré majú vplyv na pečeň
• Infekcia
• Tehotenstvo

Mierna žltačka, ktorá sa môže prejaviť až v puberte alebo v dospelosti, je najčastejšie jediným príznakom DJS.

Nasledujúce testy môžu pomôcť diagnostikovať tento syndróm:

• Biopsia pečene
• Hladiny pečeňových enzýmov (krvný test)
• Sérový bilirubín
• Hladiny koproporfyrínu v moči vrátane hladiny koproporfyrínu I.

Nie je potrebné žiadne osobitné ošetrenie.

Výhľad je veľmi pozitívny. DJS spravidla neskracuje životnosť človeka.

Komplikácie sú neobvyklé, môžu však zahŕňať nasledujúce:

• Bolesť brucha
• Ťažká žltačka

Zavolajte svojho lekára, ak sa vyskytne niektorý z nasledujúcich stavov:

• Žltačka je ťažká
• Žltačka sa časom zhoršuje
• Máte tiež bolesti brucha alebo iné príznaky (ktoré môžu byť znakom toho, že žltačku spôsobuje iná porucha).

Ak máte v rodinnej anamnéze DJS, môže byť užitočné genetické poradenstvo, ak plánujete mať deti.

• Orgány tráviacej sústavy

Korenblat KM, Berk PD. Prístup k pacientovi so žltačkou alebo abnormálnymi pečeňovými testami. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 138.

Lidofsky SD. Žltačka In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, vyd. Ochorenia gastrointestinálneho traktu a pečene spoločnosti Sleisenger a Fordtran. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Bilirubínový metabolizmus a jeho poruchy. In: Sanyal AJ, Terrault N, vyd. Zakim and Boyer’s Hepatology: A Textbook of Liver Disease. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 58.