Loeys-Dietzov syndróm

Obsah

• Typy
• Ktoré oblasti tela sú postihnuté Loeys-Dietzovým syndrómom?
• Očakávaná dĺžka života a prognóza
• Príznaky Loeys-Dietzovho syndrómu
• Problémy so srdcom a krvnými cievami
• Výrazné črty tváre
• Príznaky kostrového systému
• Kožné príznaky
• Problémy s očami
• Ďalšie príznaky
• Čo spôsobuje Loeys-Dietzov syndróm?
• Loeys-Dietzov syndróm a tehotenstvo
• Ako sa lieči Loeys-Dietzov syndróm?
• Zobrať

Prehľad

Loeys-Dietzov syndróm je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje spojivové tkanivo. Spojivové tkanivo je dôležité pre zabezpečenie sily a pružnosti kostí, väzov, svalov a krvných ciev.

Loeys-Dietzov syndróm bol prvýkrát popísaný v roku 2005.Jeho vlastnosti sú podobné Marfanovmu syndrómu a Ehlers-Danlosovmu syndrómu, ale Loeys-Dietzov syndróm je spôsobený rôznymi genetickými mutáciami. Poruchy spojivového tkaniva môžu mať vplyv na celé telo vrátane kostného systému, kože, srdca, očí a imunitného systému.

Ľudia s Loeys-Dietzovým syndrómom majú jedinečné črty tváre, napríklad široko rozložené oči, otvor v streche v ústach (rázštep podnebia) a oči, ktoré nesmerujú rovnakým smerom (strabizmus) - ale bez dvoch ľudí s poruchy sú si podobné.

Typy

Existuje päť typov Loeys-Dietzovho syndrómu označených I až V. Typ závisí od toho, ktorá genetická mutácia je zodpovedná za spôsobenie poruchy:

• Typ I. je spôsobená transformáciou rastového faktora beta receptora 1 (TGFBR1) génové mutácie
• Typ II je spôsobená transformáciou rastového faktora beta receptora 2 (TGFBR2) génové mutácie
• Typ III je spôsobená matkami proti dekapentaplegickému homológu 3 (SMAD3) génové mutácie
• Typ IV je spôsobená transformáciou ligandu rastového faktora beta 2 (TGFB2) génové mutácie
• Typ V je spôsobená transformáciou ligandu rastového faktora beta 3 (TGFB3) génové mutácie

Pretože Loeys-Dietz je stále relatívne novo charakterizovaná porucha, vedci sa stále dozvedajú o rozdieloch v klinických vlastnostiach medzi týmito piatimi typmi.

Ktoré oblasti tela sú postihnuté Loeys-Dietzovým syndrómom?

Ako porucha spojivového tkaniva môže Loeys-Dietzov syndróm postihovať takmer každú časť tela. Nasledujú najbežnejšie oblasti znepokojenia ľudí s touto poruchou:

• Srdce
• krvné cievy, najmä aorta
• oči
• tvár
• kostrový systém vrátane lebky a chrbtice
• kĺby
• koža
• imunitný systém
• zažívacie ústrojenstvo
• duté orgány, ako je slezina, maternica a črevá

Loeys-Dietzov syndróm sa líši od človeka k človeku. Takže nie každý jedinec s Loeys-Dietzovým syndrómom bude mať príznaky vo všetkých týchto častiach tela.

Očakávaná dĺžka života a prognóza

Kvôli mnohým život ohrozujúcim komplikáciám spojeným so srdcom, kostrou a imunitným systémom človeka sú ľudia s Loeys-Dietzovým syndrómom vystavení vyššiemu riziku, že budú mať kratšiu životnosť. Neustále sa však dosahuje pokrok v lekárskej starostlivosti, ktorý pomáha znižovať komplikácie u osôb postihnutých touto poruchou.

Pretože tento syndróm bol rozpoznaný iba nedávno, je ťažké odhadnúť skutočnú dĺžku života u ľudí so syndrómom Loeys-Dietz. Lekárskej starostlivosti často prídu iba najťažšie prípady nového syndrómu. Tieto prípady neodrážajú súčasný úspech v liečbe. V dnešnej dobe je možné, aby ľudia žijúci s Loeys-Dietz mohli viesť dlhý a plnohodnotný život.

Príznaky Loeys-Dietzovho syndrómu

Príznaky Loeys-Dietzovho syndrómu sa môžu vyskytnúť kedykoľvek počas detstva až do dospelosti. Závažnosť sa veľmi líši od človeka k človeku.

Nasledujú najcharakteristickejšie príznaky Loeys-Dietzovho syndrómu. Je však dôležité poznamenať, že tieto príznaky nie sú pozorované u všetkých ľudí a nevedú vždy k presnej diagnóze poruchy:

Problémy so srdcom a krvnými cievami

• zväčšenie aorty (krvná cieva, ktorá dodáva krv zo srdca do zvyšku tela)
• aneuryzma, vydutie v stene krvných ciev
• disekcia aorty, náhle roztrhnutie vrstiev v stene aorty
• arteriálna kľukatosť, krútenie alebo špirálovité tepny
• iné vrodené srdcové chyby

Výrazné črty tváre

• hypertelorizmus, široko vesmírne oči
• bifidná (štiepená) alebo široká uvula (malý kúsok mäsa, ktorý visí dole v zadnej časti úst)
• ploché lícne kosti
• mierne nadol sklonené k očiam
• kraniosynostóza, skorá fúzia kostí lebky
• rázštep podnebia, otvor v streche úst
• modré skléry, modrý nádych bielych očí
• micrognathia, malá brada
• retrognatia, ustupujúca brada

Príznaky kostrového systému

• dlhé prsty na rukách a nohách
• kontraktúry prstov
• chodidlo
• skolióza, zakrivenie chrbtice
• nestabilita krčnej chrbtice
• kĺbová laxnosť
• pectus excavatum (zapustený hrudník) alebo pectus carinatum (vyčnievajúci hrudník)
• artróza, zápal kĺbov
• pes planus, ploché nohy

Kožné príznaky

• priesvitná pokožka
• jemná alebo zamatová pokožka
• ľahké podliatiny
• ľahké krvácanie
• ekzém
• abnormálne zjazvenie

Problémy s očami

• krátkozrakosť, krátkozrakosť
• poruchy očných svalov
• strabizmus, oči, ktoré neukazujú rovnakým smerom
• odštiepenie rohovky

Ďalšie príznaky

• potravinové alebo environmentálne alergie
• gastrointestinálne zápalové ochorenie
• astma

Čo spôsobuje Loeys-Dietzov syndróm?

Loeys-Dietzov syndróm je genetická porucha spôsobená genetickou mutáciou (chybou) v jednom z piatich génov. Týchto päť génov je zodpovedných za tvorbu receptorov a ďalších molekúl v ceste transformačného rastového faktora beta (TGF-beta). Táto cesta je dôležitá pre správny rast a vývoj spojivového tkaniva tela. Tieto gény sú:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Porucha má autozomálne dominantný vzor dedičnosti. To znamená, že na vyvolanie poruchy stačí iba jedna kópia mutovaného génu. Ak máte Loeys-Dietzov syndróm, existuje 50-percentná šanca, že porucha bude mať aj vaše dieťa. Asi 75 percent prípadov Loeys-Dietzovho syndrómu sa však vyskytuje u ľudí bez rodinnej anamnézy poruchy. Namiesto toho sa genetická chyba vyskytne spontánne v maternici.

Loeys-Dietzov syndróm a tehotenstvo

U žien so syndrómom Loeys-Dietz sa odporúča, aby ste pred otehotnením prehodnotili svoje riziká u genetického poradcu. Počas tehotenstva sa vykonávajú testovacie možnosti, aby sa určilo, či bude mať plod poruchu.

Žena s Loeys-Dietzovým syndrómom bude mať tiež vyššie riziko disekcie aorty a prasknutia maternice počas tehotenstva a bezprostredne po pôrode. Je to preto, lebo tehotenstvo kladie zvýšený dôraz na srdce a cievy.

Ženy s ochorením aorty alebo srdcovými chybami by sa mali pred zvážením tehotenstva porozprávať s lekárom alebo pôrodníkom o rizikách. Vaše tehotenstvo sa bude považovať za „vysoko rizikové“ a bude si pravdepodobne vyžadovať špeciálne sledovanie. Niektoré z liekov používaných pri liečbe Loeys-Dietzovho syndrómu by sa tiež nemali používať počas tehotenstva kvôli riziku vrodených chýb a straty plodu.

Ako sa lieči Loeys-Dietzov syndróm?

V minulosti bolo mnohým ľuďom s Loeys-Dietzovým syndrómom omylom diagnostikovaný Marfanov syndróm. Teraz je známe, že Loeys-Dietzov syndróm pochádza z rôznych genetických mutácií a je potrebné s ním zaobchádzať inak. Je dôležité stretnúť sa s lekárom, ktorý je s touto poruchou oboznámený, aby ste určili plán liečby.

Na poruchu neexistuje žiadny liek, takže liečba je zameraná na prevenciu a liečbu symptómov. Z dôvodu vysokého rizika prasknutia je potrebné niekoho s týmto ochorením dôsledne sledovať, aby sa sledovala tvorba aneuryziem a ďalšie komplikácie. Monitorovanie môže zahŕňať:

• ročné alebo polročné echokardiogramy
• ročná počítačová tomografia (CTA) alebo magnetická rezonancia (MRA)
• röntgenové snímky krčnej chrbtice

V závislosti od vašich príznakov môžu ďalšie liečby a preventívne opatrenia zahŕňať:

• lieky na zníženie zaťaženia hlavných tepien tela znížením srdcovej frekvencie a krvného tlaku, ako sú blokátory receptorov angiotenzínu alebo betablokátory
• cievna chirurgia ako je nahradenie koreňa aorty a arteriálne opravy aneuryzmy
• cvičebné obmedzenia, ako je vyhýbanie sa súťažným športom, kontaktné športy, cvičenie do vyčerpania a cvičenie, ktoré zaťažuje svaly, ako napríklad kliky, príťahy a brušáky
• ľahké kardiovaskulárne aktivity ako je pešia turistika, cyklistika, jogging a plávanie
• ortopedická chirurgia alebo výstuže na skoliózu, deformácie chodidla alebo kontraktúry
• lieky na alergiu a konzultácia s alergikom
• fyzická terapia na liečbu nestability krčnej chrbtice
• konzultácia s výživovým poradcom na gastrointestinálne problémy

Zobrať

Žiadni dvaja ľudia s Loeys-Dietzovým syndrómom nebudú mať rovnaké vlastnosti. Ak vy alebo váš lekár máte podozrenie, že máte Loeys-Dietzov syndróm, odporúča sa stretnutie s genetikom, ktorý je oboznámený s poruchami spojivového tkaniva. Pretože syndróm bol rozpoznaný iba v roku 2005, mnoho lekárov o ňom nemusí vedieť. Ak sa nájde génová mutácia, odporúča sa testovať na príslušnú mutáciu aj členov rodiny.

Keď sa vedci dozvedia viac informácií o chorobe, očakáva sa, že skoršie diagnózy budú schopné zlepšiť lekárske výsledky a viesť k novším možnostiam liečby.