Nefrogénny diabetes Insipidus (NDI)

Obsah

• Čo je nefrogénny diabetes insipidus?
• Aké sú príznaky nefrogénneho diabetes insipidus?
• Príznaky u dojčiat
• Príznaky u malých detí
• Príznaky u starších detí
• Príznaky u dospelých
• Čo spôsobuje nefrogénny diabetes insipidus?
• Typy nefrogénneho diabetes insipidus
• Získané NDI
• Genetická NDI
• Ako sa diagnostikuje nefrogénny diabetes insipidus?
• Ako sa lieči nefrogénny diabetes insipidus?
• Zmeny stravy
• lieky
• dezmopresín
• Diuretiká a nesteroidné protizápalové lieky (NSAID)
• diuretiká
• NSAID
• Aký je výhľad?

Čo je nefrogénny diabetes insipidus?

Nefrogénny diabetes insipidus (NDI) je zriedkavá porucha, ktorá sa vyskytuje, keď obličky nie sú schopné koncentrovať moč. U väčšiny ľudí telo vyrovnáva tekutiny, ktoré pijete, s množstvom moču, ktoré vylučujete alebo vylučujete z tela. Ľudia s NDI však produkujú nadmerné množstvo moču. Toto je stav známy ako polyuria a spôsobuje neukojiteľnú túžbu alebo polydipsiu.

NDI sa vyskytuje, keď je narušená rovnováha medzi príjmom tekutín a vylučovaním moču. NDI môže okrem iných komplikácií spôsobiť dehydratáciu, takže ak máte príznaky, je dôležité hovoriť s lekárom. NDI môže byť fatálne, ak sa za to nebudete liečiť. Čím skôr dostanete diagnózu, tým lepší bude váš výhľad.

NDI nesúvisí s diabetes mellitus, ktorý je častejšie známy ako diabetes.

Aké sú príznaky nefrogénneho diabetes insipidus?

Príznaky NDI sa líšia s vekom. Dojčatá sú vážne postihnuté, ale príznaky sa môžu podobať mnohým iným poruchám. Ako deti starnú, príznaky sa stávajú rozpoznateľnejšie. Ak sa neurobí diagnóza, príznaky môžu byť dosť závažné, aby ohrozovali život. Ak sa u vás vyskytnú príznaky NDI, navštívte svojho lekára čo najskôr.

Príznaky u dojčiat

Medzi príznaky u dojčiat patria:

• nadmerné mokré plienky
• zvracanie
• opakujúce sa horúčky, ktoré nemajú známu príčinu
• zápcha

Príznaky u malých detí

Medzi príznaky u malých detí patria:

• nočné pomočovanie
• ťažkosti s toaletným tréningom
• neúspech v prosperite
• zmätok spôsobený dehydratáciou

Príznaky u starších detí

Staršie deti a dospievajúci môžu prejavovať príznaky, ktoré zahŕňajú:

• vysoký výstup moču
• narušil spánok a únavu z močenia v noci
• nízka telesná hmotnosť vďaka preferovaniu vody pred jedlom
• neúspech v prosperite

Príznaky u dospelých

Medzi najčastejšie príznaky, ktoré sa vyskytujú u dospelých, patria:

• nadmerný smäd
• nadmerné močenie
• časté močenie v noci

Medzi zriedkavé a potenciálne smrteľné príznaky patrí hypovolemický šok a hypernatremické záchvaty.

Hypovolemický šok sa môže vyskytnúť, keď má ťažká dehydratácia za následok nedostatočné množstvo krvi na pumpovanie srdca.Tento stav môže mať za následok smrť, ak sa za to nebudete liečiť.

Hypernatremické záchvaty sa vyskytujú, keď sú v krvi extrémne vysoké hladiny sodíka kvôli nedostatku vody v tele. Tento stav môže mať za následok smrť, ak sa za to nebudete liečiť.

Čo spôsobuje nefrogénny diabetes insipidus?

Rovnováha medzi príjmom tekutín a vylučovaním močom v tele je regulovaná hormónom nazývaným vazopresín alebo antidiuretický hormón (ADH). Keď je príjem tekutín nízky, hladiny ADH v tele sa zvyšujú a signalizujú obličkám, aby vytvorili menej moču. Na druhej strane, keď je príjem tekutín vysoký, hladiny ADH sa znižujú a spôsobujú, že obličky tvoria viac moču. Odpad a prebytočná voda v krvi sa filtrujú cez obličky, ktoré potom ukladajú tekutý odpad alebo moč do močového mechúra.

Ak ADH nefunguje normálne, či už z dôvodu zdravotného stavu, liekov alebo genetiky, vaše obličky nekoncentrujú správne moč. To znamená, že zo svojho tela vymočíte priveľa vody. Regulácia ADH vo vašom tele a spôsobiť NDI môže ovplyvniť množstvo faktorov.

Typy nefrogénneho diabetes insipidus

NDI môžu byť získané alebo genetické v závislosti od toho, čo ich spôsobuje.

Získané NDI

Získané NDI sú výsledkom použitia určitých liekov alebo určitých zdravotných problémov. Väčšina získaných foriem NDI pochádza z užívania liekov. Lieky, ktoré môžu spôsobiť získané NDI, zahŕňajú:

• lítium (dlhodobé užívanie): liek používaný na liečbu bipolárnej poruchy a iných duševných stavov
• demeclocyklín: antibiotikum
• rifampín: antibiotikum, ktoré sa používa na liečbu tuberkulózy
• foscarnet: antivírusový liek, ktorý sa používa na liečbu oparu
• cidofovir: antivírusový liek, ktorý sa používa na liečbu očných infekcií u ľudí s HIV
• ifosfamid: liek na chemoterapiu
• ofloxacín: antibiotikum používané na liečbu ušných infekcií
• orlistat: liek na chudnutie
• didanozín (Videx): antiretrovírusové liečivo používané na liečbu HIV

S NDI súvisia aj určité zdravotné stavy, ktoré ovplyvňujú minerály v tele alebo spôsobujú poškodenie orgánov. Tieto zdravotné stavy narúšajú normálne fungovanie ADH a môžu spôsobiť získanú NDI. Medzi podmienky, ktoré môžu viesť k NDI, patria:

• hyperkalcémia alebo príliš veľa vápnika v krvi
• chronické ochorenie obličiek, ktoré sa môže vyskytnúť v dôsledku rôznych príčin, vrátane vysokého krvného tlaku a cukrovky
• polycystická obličková choroba, čo je stav, pri ktorom cysty rastú na obličkách a môžu tvoriť blok v toku moču.
• hypokaliémia alebo príliš nízka hladina draslíka v krvi

Možným dôvodom je aj tehotenstvo.

Mierne formy sa môžu vyskytnúť aj u starších dospelých, u chorých au ľudí s akútnym ochorením obličiek, pretože telo za týchto podmienok nemôže koncentrovať moč. Získané NDI sú častejšie u dospelých ako u detí.

Genetická NDI

Genetická NDI sa vyskytuje v dôsledku genetických mutácií, ktoré sa odovzdávajú rodinám. Mutácie sú chyby alebo poškodenia, ktoré spôsobujú zmenu génov človeka. Tieto mutácie môžu narušiť normálne fungovanie ADH.

Genetická NDI sa vyskytuje v dôsledku mutácie v AVPR2 alebo AQP2. Asi 90 percent prípadov zdedenej NDI je spôsobených mutáciami v géne AVPR2.

Mutácie génu AVPR2 sú recesívne poruchy spojené s X. To znamená, že defekt génu je na chromozóme X. Samci majú iba jeden chromozóm X. Ak zdedia X chromozóm s génovou mutáciou od svojej matky, budú mať chorobu. Pretože ženy majú dva chromozómy X, ochorenie získajú iba vtedy, ak obe ich chromozómy X majú génovú mutáciu.

Menšie percento genetickej NDI je spôsobené mutáciami v géne AQP2, ktoré môžu byť buď autozomálne recesívne alebo dominantné. Autozomálne recesívne znamená, že osoba musí dostať kópiu abnormálneho génu od každého rodiča, aby sa vyvinula NDI. Zriedkavejšie je AQP2 autozomálne dominantný, čo znamená, že mať jednu kópiu mutantného génu môže spôsobiť NDI.

Genetická NDI býva diagnostikovaná u detí.

Ako sa diagnostikuje nefrogénny diabetes insipidus?

Je dôležité získať včasnú diagnózu NDI, aby sa predišlo život ohrozujúcim komplikáciám. Testy určia, či vaše obličky odvádzajú dobrú prácu pri udržiavaní správneho množstva tekutiny vo vašom tele regulovaním objemu a koncentrácie moču. Príznaky NDI sťažujú diagnostiku v detstve. Lekári používajú na stanovenie diagnózy moč a krvné testy.

Typy močových testov zahŕňajú nasledujúce:

• Polyurópsky test meria 24-hodinový výstup moču priamym zberom.
• Prvý ranný test meria špecifickú hmotnosť alebo hustotu moču a všetkých prítomných chemikálií.
• Meracími testami sa meria pH a koncentrácia moču, ako aj hladina bielkovín sodíka, draslíka, chloridu a kreatinínu.

Ďalšie testy na NDI zahŕňajú:

• MRI na vyhodnotenie veľkosti obličiek a na zistenie anatomických abnormalít
• sonografia obličiek na vylúčenie porúch obličiek a hľadanie dlhodobého poškodenia
• krvné testy na meranie hladiny sodíka, draslíka, chloridu, močoviny a kreatínu v krvi

Váš lekár môže tiež odporučiť test deprivácie vody. Tento test vykonávajú iba lekárske tímy, ktoré majú znalosti, pretože sú potenciálne život ohrozujúce. Test zahŕňa vynechanie pitnej vody, aby sa zistilo, či nedošlo k nejakej zmene množstva uvoľneného moču.

Ako sa lieči nefrogénny diabetes insipidus?

V akútnych a získaných formách NDI sa liečba často zameriava na nápravu základnej príčiny, napríklad na prerušenie liečby, ktorá spôsobila NDI. V iných prípadoch lieky regulujú smädný mechanizmus a množstvo uvoľneného moču.

Zmeny stravy

Prvou líniou liečby je často zmena stravovania. Lekári obyčajne odporučia dospelým nízkokalorickú diétu. Tieto zmeny stravovania by mali pomôcť znížiť produkciu moču.

lieky

Ak zmeny v strave nepomáhajú znížiť výdaj moču, lekár môže odporučiť lieky:

dezmopresín

Desmopresín je syntetická forma ADH, ktorú je možné použiť na liečbu nenenetických NDI.

Diuretiká a nesteroidné protizápalové lieky (NSAID)

NSAID a tiazidové diuretiká môžu pomôcť liečiť NDI. Obidve lieky sa však považujú za užívanie drog mimo značky. Používanie liekov mimo označenia znamená, že liek, ktorý schválila FDA na jeden účel, sa používa na iný účel, ktorý nebol schválený. Lekár však na tento účel môže liek stále používať. Je to preto, že FDA reguluje testovanie a schvaľovanie liekov, ale nie to, ako lekári používajú lieky na liečbu svojich pacientov. Váš lekár vám teda môže predpísať liek, ktorý však považuje za najlepší pre vašu starostlivosť.

Diuretiká a NSAID pôsobia rôznymi mechanizmami na zvýšenie množstva sodíka a vody, ktoré sú reabsorbované obličkami. Tieto zmeny znižujú objem moču.

diuretiká

Diuretiká môžu pomôcť regulovať, koľko vody sa vylučuje z tela močom. Tiazidové diuretiká pôsobia tak, že zvyšujú množstvo vody a sodíka reabsorbované obličkami, čo znižuje objem moču.

NSAID

NSAID, ako je indometacín, môžu u ľudí s NDI znižovať produkciu moču.

Aký je výhľad?

Deti, ktoré majú NDI a ktoré sa k nim neliečia, nemusia primerane rásť. V závažných prípadoch sa môžu vyskytnúť oneskorenia vývoja a mentálne postihnutie v dôsledku neustálej dehydratácie.

Bez liečby môže NDI viesť k úmrtiu v dôsledku dehydratačných komplikácií. Výhľad je dobrý pre tých, ktorí dostávajú liečbu, a lieky môžu pomôcť udržať vaše zdravie stabilné.