Čo je Gaucherova choroba a ako ju liečiť

Obsah

• Hlavné príznaky
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Ako sa liečba vykonáva

Gaucherova choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje nedostatkom enzýmov, ktorý spôsobuje ukladanie tukovej látky v bunkách v rôznych orgánoch tela, ako sú pečeň, slezina alebo pľúca, ako aj v kostiach alebo mieche.

V závislosti od postihnutého miesta a ďalších charakteristík je teda možné ochorenie rozdeliť na 3 typy:

• Typ Gaucherovej choroby - neuropatická: je to najbežnejšia forma a postihuje dospelých aj deti, s pomalým vývojom a možným normálnym životom pri správnom užívaní liekov;
• Gaucherova choroba typu 2 - akútna neuropatická forma: postihuje deti a diagnostikuje sa zvyčajne do 5. mesiaca veku, čo je závažné ochorenie, ktoré môže viesť až k smrti do 2 rokov;
• Gaucherova choroba typu 3 - subakútna neuropatická forma: postihuje deti a dospievajúcich a diagnostikuje sa zvyčajne vo veku 6 alebo 7 rokov. Nie je to také závažné ochorenie ako forma 2, ale môže to viesť k smrti vo veku okolo 20 alebo 30 rokov v dôsledku neurologických a pľúcnych komplikácií.

Vzhľadom na závažnosť niektorých foriem ochorenia by sa jeho diagnóza mala stanoviť čo najskôr, aby sa mohla zahájiť vhodná liečba a zmierniť komplikácie, ktoré môžu byť život ohrozujúce.

Hlavné príznaky

Príznaky Gaucherovej choroby sa môžu líšiť v závislosti od typu ochorenia a postihnutých lokalít, najčastejšie príznaky však zahŕňajú:

• Nadmerná únava;
• Oneskorenie rastu;
• Krvácanie z nosa;
• Bolesť kostí;
• Spontánne zlomeniny;
• Zväčšená pečeň a slezina;
• Kŕčové žily v pažeráku;
• Bolesť brucha.

Môžu tiež existovať ochorenia kostí, ako je osteoporóza alebo osteonekróza. A väčšinou sa tieto príznaky neobjavujú súčasne.

Ak ochorenie postihuje aj mozog, môžu sa objaviť ďalšie príznaky, ako sú abnormálne pohyby očí, stuhnutosť svalov, ťažkosti s prehĺtaním alebo

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnóza Gaucherovej choroby je založená na výsledkoch testov, ako je biopsia, punkcia sleziny, krvný test alebo punkcia miechy.

Ako sa liečba vykonáva

Gaucherova choroba nemá žiadny liek, existujú však niektoré formy liečby, ktoré môžu zmierniť príznaky a umožniť lepšiu kvalitu života. Vo väčšine prípadov sa liečba vykonáva liečením po zvyšok vášho života, pričom najpoužívanejšími prostriedkami sú Miglustat alebo Eliglustat, ktoré zabraňujú tvorbe tukových látok, ktoré sa hromadia v orgánoch.

V najvážnejších prípadoch môže lekár odporučiť aj transplantáciu kostnej drene alebo chirurgický zákrok na odstránenie sleziny.