Mitochondriálne choroby: čo to je, príčiny, príznaky a liečba

Obsah

• Hlavné príznaky
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Možné príčiny
• Ako sa liečba vykonáva

Mitochondriálne choroby sú genetické a dedičné choroby charakterizované nedostatkom alebo zníženou aktivitou mitochondrií, s nedostatočnou produkciou energie v bunke, ktorá môže viesť k bunkovej smrti a z dlhodobého hľadiska k zlyhaniu orgánov.

Mitochondrie sú malé štruktúry prítomné v bunkách, ktoré sú zodpovedné za produkciu viac ako 90% energie potrebnej na to, aby bunky mohli vykonávať svoju funkciu. Okrem toho sa mitochondrie podieľajú aj na procese formovania hemovej skupiny hemoglobínov, na metabolizme cholesterolu, neurotransmiterov a na tvorbe voľných radikálov. Akákoľvek zmena vo fungovaní mitochondrií môže mať teda vážne zdravotné následky.

Hlavné príznaky

Príznaky mitochondriálnych chorôb sa líšia podľa mutácie, počtu postihnutých mitochondrií v bunke a počtu zapojených buniek. Okrem toho sa môžu líšiť v závislosti od toho, kde sa nachádzajú bunky a mitochondrie.

Známky a príznaky, ktoré môžu naznačovať mitochondriálnu chorobu, sú všeobecne:

• Svalová slabosť a strata svalovej koordinácie, pretože svaly potrebujú veľa energie;
• Kognitívne zmeny a degenerácia mozgu;
• Gastrointestinálne zmeny, keď existujú mutácie súvisiace s tráviacim systémom;
• Srdcové, očné, obličkové alebo pečeňové ťažkosti.

Mitochondriálne choroby sa môžu objaviť kedykoľvek v živote, avšak čím skôr sa mutácia prejaví, tým závažnejšie sú príznaky a stupeň úmrtnosti.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnóza je zložitá, pretože príznaky ochorenia môžu naznačovať iné stavy. Mitochondriálna diagnóza sa zvyčajne robí až vtedy, keď sú výsledky bežne požadovaných testov nepresvedčivé.

Identifikáciu mitochondriálnej choroby najčastejšie vykonávajú lekári špecializujúci sa na mitochondriálne choroby prostredníctvom genetických a molekulárnych testov.

Možné príčiny

Mitochondriálne choroby sú genetické, to znamená, že sa prejavujú podľa prítomnosti alebo neprítomnosti mutácií v mitochondriálnej DNA a podľa vplyvu mutácie na bunku. Každá bunka v tele má vo svojej cytoplazme stovky mitochondrií, každá má svoj vlastný genetický materiál.

Mitochondrie prítomné v tej istej bunke sa môžu navzájom líšiť, rovnako ako množstvo a typ DNA v mitochondriách sa môže líšiť od bunky k bunke. Mitochondriálna choroba sa vyskytuje, keď sa v tej istej bunke nachádzajú mitochondrie, ktorých genetický materiál je mutovaný, čo má negatívny vplyv na fungovanie mitochondrií. Čím viac defektných mitochondrií má, tým menej energie sa vyprodukuje a tým vyššia je pravdepodobnosť bunkovej smrti, ktorá narúša fungovanie orgánu, ku ktorému bunka patrí.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba mitochondriálnej choroby je zameraná na podporu pohody človeka a spomalenie progresie ochorenia. Lekár môže odporučiť použitie vitamínov, hydratáciu a vyváženú stravu. Okrem toho sa neodporúča vykonávať veľmi intenzívne fyzické aktivity, aby nedošlo k nedostatku energie na udržanie základných telesných činností. Je preto dôležité, aby si človek šetril svoju energiu.

Aj keď neexistuje žiadna špecifická liečba mitochondriálnych chorôb, je možné zabrániť tomu, aby sa kontinuálna mutácia mitochondriálnej DNA prenášala z generácie na generáciu. Stalo by sa to kombináciou jadra vaječnej bunky, ktoré zodpovedá oplodnenému vajíčku so spermiou, so zdravými mitochondriami od inej ženy, ktorá sa nazýva darkyňa mitochondrií.

Embryo by teda malo genetický materiál rodičov a mitochondriálne bunky inej osoby, ľudovo sa im hovorí „dieťa troch rodičov“. Napriek tomu, že je táto technika účinná z hľadiska prerušenia dedičnosti, je stále potrebné ju legalizovať a akceptovať v etických výboroch.