Pezinho test: čo to je, kedy sa robí a aké choroby zistí

Obsah

• Ako sa to robí a kedy robiť pätu
• Choroby zistené testom na pichnutie do päty
• 1. Fenylketonúria
• 2. Vrodená hypotyreóza
• 3. Kosáčikovitá anémia
• 4. Vrodená hyperplázia nadobličiek
• 5. Cystická fibróza
• 6. Nedostatok biotinidázy
• Predĺžený test chodidla

Test na pätu, známy tiež ako novorodenecký skríning, je povinný test vykonávaný u všetkých novorodencov, zvyčajne od 3. dňa života, a ktorý pomáha diagnostikovať niektoré genetické a metabolické choroby, a preto, ak sú zistené nejaké zmeny , liečbu je možné začať ihneď, vyhnúť sa komplikáciám a podporiť kvalitu života dieťaťa.

Cvičenie na podpätku podporuje diagnostiku niekoľkých chorôb, hlavnými však sú vrodená hypotyreóza, fenylketonúria, kosáčiková anémia a cystická fibróza, pretože môžu spôsobiť komplikácie dieťaťu v prvom roku života, ak nebudú identifikované a liečené.

Ako sa to robí a kedy robiť pätu

Skúška vpichom do päty sa vykonáva odberom malých kvapiek krvi z päty dieťaťa, ktoré sa umiestnia na filtračný papier a odošlú do laboratória na analýzu a prítomnosť zmien.

Tento test sa vykonáva v pôrodnici alebo v nemocnici, kde sa dieťa narodilo, a je indikovaný od 3. dňa života dieťaťa, je však možné ho vykonať až do prvého mesiaca života dieťaťa.

V prípade pozitívnych výsledkov je kontaktovaná rodina dieťaťa, aby bolo možné vykonať nové, konkrétnejšie testy, a tým potvrdiť diagnózu a zahájiť vhodnú liečbu.

Choroby zistené testom na pichnutie do päty

Test na podpätku päty je užitočný na identifikáciu niekoľkých chorôb, z ktorých hlavné sú:

1. Fenylketonúria

Fenylketonúria je zriedkavá genetická zmena charakterizovaná akumuláciou fenylalanínu v krvi, pretože jeho funkcia je ovplyvnená enzýmom zodpovedným za odbúravanie fenylalanínu. Teda akumulácia fenylalanínu, ktorý sa prirodzene nachádza vo vajciach a mäse, sa môže stať pre dieťa toxickým, čo môže narušiť vývoj neurónov. Viac informácií o fenylketonúrii.

Ako sa liečba vykonáva: Liečba fenylketonúrie spočíva v kontrole a znížení množstva tohto enzýmu v krvi, a preto je dôležité, aby sa dieťa vyhýbalo konzumácii potravín bohatých na fenylalanín, ako sú mäso, vajcia a olejnaté semená. Pretože strava môže byť veľmi obmedzujúca, je dôležité, aby dieťa bolo v sprievode odborníka na výživu, aby sa predišlo nedostatkom výživy.

2. Vrodená hypotyreóza

Vrodená hypotyreóza je situácia, keď štítna žľaza dieťaťa nemôže produkovať normálne a dostatočné množstvo hormónov, ktoré môžu narušiť vývoj dieťaťa, napríklad spôsobiť mentálnu retardáciu. Naučte sa identifikovať príznaky vrodenej hypotyreózy.

Ako sa liečba vykonáva: Liečba vrodenej hypotyreózy sa začína hneď po stanovení diagnózy a spočíva v užívaní liekov na náhradu hormónov štítnej žľazy, ktoré sú v zmenenom množstve, aby bolo možné zaručiť zdravý rast a vývoj dieťaťa.

3. Kosáčikovitá anémia

Kosáčikovitá anémia je genetický problém charakterizovaný zmenami tvaru červených krviniek, ktoré znižujú schopnosť transportovať kyslík do rôznych častí tela, čo môže spôsobiť oneskorenie vo vývoji niektorých orgánov.

Ako sa liečba vykonáva: V závislosti od závažnosti ochorenia môže byť potrebné, aby dieťa malo krvné transfúzie, aby sa zabezpečil správny prenos kyslíka do orgánov. Liečba je však nevyhnutná iba vtedy, keď vzniknú infekcie ako zápal pľúc alebo angíny.

4. Vrodená hyperplázia nadobličiek

Vrodená hyperplázia nadobličiek je ochorenie, ktoré spôsobuje, že dieťa má hormonálny nedostatok niektorých hormónov a preháňa tvorbu iných, čo môže spôsobiť prerastanie, predčasnú pubertu alebo iné fyzické problémy.

Ako sa liečba vykonáva: V týchto prípadoch je dôležité identifikovať zmenené hormóny tak, aby došlo k hormonálnej substitúcii, ktorá je vo väčšine prípadov nevyhnutná počas celého života.

5. Cystická fibróza

Cystická fibróza je problém, pri ktorom sa produkuje veľké množstvo hlienu, ktorý narúša dýchací systém a ovplyvňuje aj pankreas, preto je dôležité, aby sa ochorenie identifikovalo v teste na chodidlá, aby bolo možné začať a začať liečbu. je zabránené. Naučte sa, ako identifikovať cystickú fibrózu.

Ako sa liečba vykonáva: Liečba cystickej fibrózy spočíva v použití protizápalových liekov, adekvátnej stravy a respiračnej terapie na zmiernenie prejavov ochorenia, najmä ťažkostí s dýchaním.

6. Nedostatok biotinidázy

Nedostatok biotinidázy je vrodený problém, ktorý spôsobuje neschopnosť tela recyklovať biotín, čo je veľmi dôležitý vitamín pre zaistenie zdravia nervového systému. Takže deti s týmto problémom môžu mať záchvaty, nedostatok motorickej koordinácie, oneskorenie vývoja a vypadávanie vlasov.

Ako sa liečba vykonáva: V takýchto prípadoch lekár indikuje doživotný príjem vitamínového biotínu, aby kompenzoval neschopnosť tela tento vitamín používať.

Predĺžený test chodidla

Test zväčšenej päty sa vykonáva s cieľom zistiť ďalšie choroby, ktoré nie sú také časté, ale môžu sa vyskytnúť hlavne vtedy, ak žena mala počas tehotenstva nejaké zmeny alebo infekcie. Test rozšírenej nohy teda môže pomôcť zistiť:

• Galaktozémia: choroba, ktorá spôsobuje, že dieťa nie je schopné stráviť cukor prítomný v mlieku, čo môže viesť k poškodeniu centrálneho nervového systému;
• Vrodená toxoplazmóza: choroba, ktorá môže byť smrteľná alebo môže viesť k slepote, žltačka, ktorá má nažltlú pokožku, kŕče alebo mentálna retardácia;
• Nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy: uľahčuje výskyt anémií, ktoré môžu mať rôznu intenzitu;
• Vrodený syfilis: vážne ochorenie, ktoré môže viesť k postihnutiu centrálneho nervového systému;
• AIDS: choroba, ktorá vedie k vážnemu poškodeniu imunitného systému, ktorý stále nie je liečiteľný;
• Vrodená rubeola: spôsobuje vrodené deformácie, ako je katarakta, hluchota, mentálna retardácia alebo dokonca srdcové malformácie;
• Vrodený opar: zriedkavé ochorenie, ktoré môže spôsobiť lokalizované lézie na koži, slizniciach a očiach alebo sa rozšíriť, vážne ovplyvňovať centrálny nervový systém;
• Vrodené ochorenie cytomegalovírusom: môže spôsobiť kalcifikáciu mozgu a mentálnu a motorickú retardáciu;
• Vrodená choroba chagas: infekčné ochorenie, ktoré môže spôsobiť duševné, psychomotorické a očné zmeny.

Ak pichnutie päty zistí niektorú z týchto chorôb, laboratórium telefonicky kontaktuje rodinu dieťaťa a dieťa musí podstúpiť ďalšie testy na potvrdenie ochorenia alebo je odoslané na špecializovanú lekársku konzultáciu. Poznajte ďalšie testy, ktoré by malo dieťa robiť po narodení.