Čo je syndróm nedostatku dopamínu?

Obsah

• Aké sú príznaky?
• Čo spôsobuje tento stav?
• Kto je v ohrození?
• Ako sa diagnostikuje?
• Ako sa lieči?
• Ako to ovplyvňuje priemernú dĺžku života?

Je to bežné?

Syndróm nedostatku dopamínu je zriedkavý dedičný stav, ktorý má iba 20 potvrdených prípadov. Je tiež známy ako syndróm nedostatku dopamínového transportéra a infantilný parkinsonizmus-dystónia.

Tento stav ovplyvňuje schopnosť dieťaťa hýbať telom a svalmi. Aj keď sa príznaky zvyčajne objavujú v detstve, môžu sa prejaviť až v detstve.

Príznaky sú podobné ako u iných pohybových porúch, ako je napríklad juvenilná Parkinsonova choroba. Z tohto dôvodu si často niektorí vedci myslia, že je to bežnejšie, ako sa doteraz myslelo.

Tento stav je progresívny, čo znamená, že sa časom zhoršuje. Neexistuje žiadny liek, takže liečba sa zameriava na zvládnutie príznakov.

Pokračujte v čítaní a dozviete sa viac.

Aké sú príznaky?

Príznaky sú zvyčajne rovnaké bez ohľadu na ich vek. Môžu to byť:

• svalové kŕče
• svalové kŕče
• trasenie
• svaly sa pohybujú veľmi pomaly (bradykinéza)
• svalová stuhnutosť (tuhosť)
• zápcha
• ťažkosti s jedlom a prehĺtaním
• ťažkosti s rozprávaním a tvorením slov
• problémy s držaním tela vo zvislej polohe
• ťažkosti s rovnováhou pri státí a chôdzi
• nekontrolovateľné pohyby očí

Medzi ďalšie príznaky môžu patriť:

• gastroezofageálna refluxná choroba (GERD)
• časté záchvaty zápalu pľúc
• ťažkosti so spánkom

Čo spôsobuje tento stav?

Podľa americkej Národnej lekárskej knižnice je táto genetická porucha spôsobená mutáciami na SLC6A3 gen. Tento gén sa podieľa na tvorbe dopamínového transportného proteínu. Tento proteín riadi, koľko dopamínu sa transportuje z mozgu do rôznych buniek.

Dopamín sa podieľa na všetkom, od poznávania a nálady až po schopnosť regulovať pohyby tela. Ak je množstvo dopamínu v bunkách príliš nízke, môže to mať vplyv na kontrolu svalov.

Kto je v ohrození?

Syndróm nedostatku dopamínu je genetická porucha, čo znamená, že sa s ním človek narodí. Hlavným rizikovým faktorom je genetická výbava rodičov dieťaťa. Ak majú obaja rodičia jednu kópiu mutovaných SLC6A3 gén, dostane ich dieťa dve kópie zmeneného génu a zdedí túto chorobu.

Ako sa diagnostikuje?

Lekár vášho dieťaťa môže často stanoviť diagnózu po zistení problémov, ktoré môžu mať s rovnováhou alebo pohybom. Lekár potvrdí diagnózu odberom krvi na testovanie genetických markerov stavu.

Môžu tiež odobrať vzorku mozgovomiechového moku a vyhľadať kyseliny súvisiace s dopamínom. Toto sa nazýva a.

Ako sa lieči?

Pre tento stav neexistuje štandardizovaný liečebný plán. Pokusy a chyby sú často potrebné na určenie, ktoré lieky sa môžu použiť na zvládnutie symptómov.

mali väčší úspech pri zvládaní ďalších pohybových porúch súvisiacich s produkciou dopamínu. Napríklad levodopa sa úspešne používa na zmiernenie príznakov Parkinsonovej choroby.

Ropinirol a pramipexol, ktoré sú antagonistami dopamínu, sa používajú na liečbu Parkinsonovej choroby u dospelých. Vedci aplikovali tento liek na syndróm nedostatku dopamínu. Na určenie potenciálnych krátkodobých a dlhodobých vedľajších účinkov je však potrebný ďalší výskum.

Ostatné stratégie na liečbu a zvládanie príznakov sú podobné ako pri iných pohybových poruchách. Patria sem lieky a zmeny životného štýlu na liečbu:

• svalová stuhnutosť
• pľúcne infekcie
• problémy s dýchaním
• GERD
• zápcha

Ako to ovplyvňuje priemernú dĺžku života?

Dojčatá a deti so syndrómom nedostatku dopamínového transportéra môžu mať kratšiu životnosť. Je to tak preto, lebo sú náchylnejšie na život ohrozujúce pľúcne infekcie a iné ochorenia dýchacích ciest.

V niektorých prípadoch je výhľad dieťaťa priaznivejší, ak sa jeho príznaky neobjavia počas dojčenia.