Čo je epizodická ataxia?

Obsah

• Prehľad
• Epizodická ataxia typu 1
• Epizodická ataxia typu 2
• Iné typy epizodickej ataxie
• Príznaky epizodickej ataxie
• Liečba epizodickej ataxie
• Výhľad

Prehľad

Epizodická ataxia (EA) je neurologický stav, ktorý zhoršuje pohyb. Je to zriedkavé a postihuje menej ako 0,001 percenta populácie. Ľudia, ktorí majú EA, majú epizódy slabej koordinácie a / alebo rovnováhy (ataxia), ktoré môžu trvať niekoľko sekúnd až niekoľko hodín.

Existuje najmenej osem uznávaných typov EA. Všetky sú dedičné, hoci rôzne typy sú spojené s rôznymi genetickými príčinami, vekom nástupu a príznakmi. Najčastejšie sú typy 1 a 2.

Čítajte ďalej a dozviete sa viac o typoch, príznakoch a liečbe EA.

Epizodická ataxia typu 1

Príznaky epizodickej ataxie typu 1 (EA1) sa zvyčajne vyskytujú v ranom detstve. Dieťa s EA1 bude mať krátke záchvaty ataxie, ktoré trvajú niekoľko sekúnd až niekoľko minút. Tieto epizódy sa môžu vyskytnúť až 30-krát za deň. Môžu byť vyvolané faktormi životného prostredia, ako sú:

• únava
• kofeín
• emočný alebo fyzický stres

Pri EA1 má myokýmia (svalové zášklby) tendenciu vyskytovať sa medzi epizódami ataxie alebo počas nich. Ľudia, ktorí majú EA1, tiež počas epizód hlásili ťažkosti s rozprávaním, mimovoľné pohyby a tras alebo svalovú slabosť.

Ľudia s EA1 môžu tiež zažiť záchvaty stuhnutia svalov a svalové kŕče hlavy, rúk alebo nôh. Niektorí ľudia, ktorí majú EA1, majú tiež epilepsiu.

EA1 je spôsobená mutáciou v géne KCNA1, ktorý nesie pokyny na výrobu množstva proteínov potrebných pre draslíkový kanál v mozgu. Draselné kanály pomáhajú nervovým bunkám generovať a vysielať elektrické signály. Ak dôjde k genetickej mutácii, môžu sa tieto signály narušiť, čo vedie k ataxii a ďalším príznakom.

Táto mutácia sa prenáša z rodiča na dieťa. Je autozomálne dominantný, čo znamená, že ak má jeden rodič mutáciu KCNA1, každé dieťa má tiež 50-percentnú pravdepodobnosť, že ju dostane.

Epizodická ataxia typu 2

Epizodická ataxia typu 2 (EA2) sa zvyčajne objavuje v detstve alebo na začiatku dospelosti. Je charakterizovaná epizódami ataxie, ktoré trvajú celé hodiny. Tieto epizódy sa však vyskytujú menej často ako pri EA1, v rozmedzí od jednej alebo dvoch ročne do troch až štyroch týždenne. Rovnako ako u iných typov EA, epizódy môžu byť vyvolané vonkajšími faktormi, ako sú:

• stres
• kofeín
• alkoholu
• lieky
• horúčka
• fyzická námaha

Ľudia, ktorí majú EA2, môžu mať ďalšie epizodické príznaky, ako napríklad:

• ťažkosti s rozprávaním
• dvojité videnie
• zvonenie v ušiach

Medzi ďalšie hlásené príznaky patrí trasenie svalov a dočasné ochrnutie. Medzi epizódami sa môžu vyskytnúť opakované pohyby očí (nystagmus). U ľudí s EA2 sa približne tiež vyskytujú migrénové bolesti hlavy.

Podobne ako EA1, EA2 je spôsobená autozomálne dominantnou genetickou mutáciou, ktorá sa prenáša z rodiča na dieťa. V tomto prípade je postihnutým génom CACNA1A, ktorý riadi vápnikový kanál.

Rovnaká mutácia je spojená s inými stavmi, vrátane známej hemiplegickej migrény typu 1 (FHM1), progresívnej ataxie a spinocerebelárnej ataxie typu 6 (SCA6).

Iné typy epizodickej ataxie

Ostatné typy EA sú extrémne zriedkavé. Pokiaľ vieme, vo viac ako jednej rodinnej línii boli identifikované iba typy 1 a 2. Vo výsledku sa o ostatných nevie veľa. Nasledujúce informácie sú založené na správach v rámci jednotlivých rodín.

• Epizodická ataxia typu 3 (EA3). EA3 je spojená s vertigo, tinnitom a migrénovými bolesťami hlavy. Epizódy zvyknú trvať niekoľko minút.
• Epizodická ataxia typu 4 (EA4). Tento typ bol identifikovaný u dvoch členov rodiny zo Severnej Karolíny a je spojený s vertigo s neskorým nástupom. Útoky EA4 zvyčajne trvajú niekoľko hodín.
• Epizodická ataxia typu 5 (EA5). Príznaky EA5 sa javia podobne ako príznaky EA2. Nie je to však spôsobené rovnakou genetickou mutáciou.
• Epizodická ataxia typu 6 (EA6). EA6 bola diagnostikovaná u jedného dieťaťa, ktoré tiež malo záchvaty a dočasné ochrnutie na jednej strane.
• Epizodická ataxia typu 7 (EA7). EA7 bol hlásený u siedmich členov jednej rodiny počas štyroch generácií. Rovnako ako v prípade EA2, nástup bol počas detstva alebo mladej dospelosti a útoky trvali posledné hodiny.
• Epizodická ataxia typu 8 (EA8). EA8 bol identifikovaný medzi 13 členmi írskej rodiny počas troch generácií. Ataxia sa prvýkrát objavila, keď sa jednotlivci učili chodiť. Medzi ďalšie príznaky patrila nestabilita pri chôdzi, nezrozumiteľná reč a slabosť.

Príznaky epizodickej ataxie

Príznaky EA sa vyskytujú v epizódach, ktoré môžu trvať niekoľko sekúnd, minút alebo hodín. Môžu sa vyskytnúť čo len raz za rok alebo tak často, ako niekoľkokrát za deň.

U všetkých typov EA sú epizódy charakterizované porušením rovnováhy a koordinácie (ataxia). V opačnom prípade je EA spojená so širokou škálou príznakov, ktoré sa zdajú byť veľmi odlišné od jednej rodiny k druhej. Príznaky sa tiež môžu líšiť u členov tej istej rodiny.

Medzi ďalšie možné príznaky patrí:

• rozmazané alebo dvojité videnie
• závrat
• mimovoľné pohyby
• migrenózne bolesti hlavy
• svalové zášklby (myokýmia)
• svalové kŕče (myotónia)
• svalové kŕče
• svalová slabosť
• nevoľnosť a zvracanie
• opakujúce sa pohyby očí (nystagmus)
• zvonenie v ušiach (tinnitus)
• záchvaty
• nezrozumiteľná reč (dyzartria)
• dočasné ochrnutie na jednej strane (hemiplegia)
• trasenie
• vertigo

Epizódy EA sú niekedy vyvolané vonkajšími faktormi. Niektoré známe spúšťače EA zahŕňajú:

• alkoholu
• kofeín
• strava
• únava
• hormonálne zmeny
• choroba, najmä s horúčkou
• lieky
• fyzická aktivita
• stres

Je potrebné vykonať ďalší výskum, aby ste pochopili, ako tieto spúšťače aktivujú EA.

Liečba epizodickej ataxie

Epizodická ataxia sa diagnostikuje pomocou testov, ako je neurologické vyšetrenie, elektromyografia (EMG) a genetické vyšetrenie.

Po diagnostikovaní sa EA typicky lieči antikonvulzívnymi / antiseizuálnymi liekmi. Acetazolamid je jedným z najbežnejších liekov pri liečbe EA1 a EA2, aj keď je účinnejší pri liečbe EA2.

Alternatívne lieky používané na liečbu EA1 zahŕňajú karbamazepín a kyselinu valproovú. V EA2 zahŕňajú ďalšie lieky flunarizín a dalfampridín (4-aminopyridín).

Váš lekár alebo neurológ môže predpísať ďalšie lieky na liečbu iných príznakov spojených s EA. Napríklad amifampridín (3,4-diaminopyridín) sa osvedčil pri liečbe nystagmu.

V niektorých prípadoch sa môže na zlepšenie sily a pohyblivosti použiť spolu s liekmi aj fyzikálna terapia. Ľudia, ktorí majú ataxiu, môžu tiež zvážiť zmeny stravovania a životného štýlu, aby sa vyhli spúšťačom a udržali si celkové zdravie.

Na zlepšenie možností liečby ľudí s EA sú potrebné ďalšie klinické skúšky.

Výhľad

Neexistuje žiadny liek na akýkoľvek typ epizodickej ataxie. Aj keď je EA chronický stav, nemá to vplyv na priemernú dĺžku života. S časom príznaky niekedy ustúpia samy. Ak príznaky pretrvávajú, liečba môže často pomôcť ich zmierniť alebo dokonca úplne vylúčiť.

Poraďte sa so svojím lekárom o vašich príznakoch. Môžu vám predpísať užitočné liečby, ktoré vám pomôžu udržať dobrú kvalitu života.