Dedičná sférocytóza: príčiny, príznaky a liečba

Obsah

• Čo spôsobuje sférocytózu
• Hlavné príznaky
• Ako sa liečba vykonáva

Dedičná sférocytóza je genetické ochorenie charakterizované zmenami v membráne červených krviniek, ktoré napomáhajú jej zničeniu, a preto sa považuje za hemolytickú anémiu. Zmeny v membráne červených krviniek spôsobujú, že sú menšie a menej odolné ako zvyčajne, slezina ich ľahko zničí.

Sférocytóza je dedičné ochorenie, ktoré sprevádza človeka od narodenia, môže však progredovať do anémie rôznej závažnosti. V niektorých prípadoch teda nemusia byť žiadne príznaky a v iných prípadoch je možné spozorovať napríklad bledosť, únavu, žltačku, zväčšenú slezinu a vývojové zmeny.

Aj keď neexistuje žiadna liečba, sférocytóza má liečbu, ktorú musí riadiť hematológ, môže byť indikovaná náhrada kyselinou listovou a v najvážnejších prípadoch odstránenie sleziny, ktoré sa nazýva splenektómia, na kontrolu ochorenia. .

Čo spôsobuje sférocytózu

Dedičná sférocytóza je spôsobená genetickou zmenou, ktorá vedie k zmene množstva alebo kvality bielkovín, ktoré tvoria membrány červených krviniek, ľudovo nazývaných červené krvinky. Zmeny v týchto proteínoch spôsobujú stratu tuhosti a ochranu membrány červených krviniek, čo spôsobuje, že sú krehkejšie a majú menšiu veľkosť, aj keď je ich obsah rovnaký, tvoria menšie červené krvinky, majú zaoblený tvar a sú viac pigmentované.

Anémia vzniká preto, že sférocyty, ako sa nazývajú červené krvinky deformované pri sférocytóze, sú zvyčajne zničené v slezine, najmä keď sú zmeny dôležité a dochádza k strate pružnosti a odolnosti pri prechode mikrocirkuláciou krvi z tohto orgánu.

Hlavné príznaky

Sferocytózu možno klasifikovať ako ľahkú, strednú alebo ťažkú. Ľudia s miernou sférocytózou teda nemusia mať žiadne príznaky, zatiaľ čo ľudia so stredne ťažkou až ťažkou sférocytózou môžu mať rôzne stupne prejavov a príznakov, ako sú:

• Pretrvávajúca anémia;
• Bledosť;
• Únava a neznášanlivosť telesných cvičení;
• Zvýšený bilirubín v krvi a žltačka, čo je žltkastá farba kože a slizníc;
• Tvorba bilirubínových kameňov v žlčníku;
• Zväčšená veľkosť sleziny.

Na diagnostiku dedičnej sférocytózy môže hematológ okrem klinického vyšetrenia nariadiť krvné testy, ako je kompletný krvný obraz, počet retikulocytov, meranie bilirubínu a ster z periférnej krvi, ktorý preukazuje zmeny naznačujúce tento typ anémie.Indikované je aj vyšetrenie osmotickej krehkosti, ktoré meria odolnosť membrány červených krviniek.

Ako sa liečba vykonáva

Dedičná sférocytóza nie je liečiteľná, avšak hematológ môže podľa potreby pacienta odporučiť liečbu, ktorá môže zmierniť zhoršenie ochorenia a prejavov. V prípade ľudí, u ktorých sa neprejavia príznaky choroby, nie je potrebná žiadna špecifická liečba.

Odporúča sa náhrada kyselinou listovou, pretože kvôli zvýšenému odbúravaniu červených krviniek je táto látka nevyhnutnejšia na tvorbu nových buniek v dreni.

Hlavnou formou liečby je odstránenie sleziny chirurgickým zákrokom, čo sa zvyčajne indikuje u detí starších ako 5 alebo 6 rokov, ktoré majú závažnú anémiu, ako sú napríklad tie, ktoré majú hemoglobín v krvnom obraze pod 8 mg / dl, príp. pod 10 mg / dl, ak sa vyskytnú závažné príznaky alebo komplikácie, ako sú žlčové kamene. Chirurgický zákrok možno vykonať aj u detí, ktoré majú kvôli ochoreniu oneskorený vývoj.

Ľudia, ktorí podstúpia odstránenie sleziny, majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku určitých infekcií alebo trombózy, preto sú okrem kontroly ASA na kontrolu zrážania krvi potrebné aj vakcíny, napríklad pneumokokové. Skontrolujte, ako sa robí chirurgický zákrok na odstránenie sleziny a ako je vykonaná potrebná starostlivosť.