Všetko, čo potrebujete vedieť o syndróme Fragile X

Obsah

• Čo je to krehký syndróm X?
• Aké sú príznaky syndrómu krehkého X?
• Čo spôsobuje krehký syndróm X?
• Existujú zdravotné riziká pre dopravcov?
• Ako je diagnostikovaný krehký syndróm X?
• Ako sa lieči syndróm krehkého X?
• Čo možno očakávať v dlhodobom horizonte?

Čo je to krehký syndróm X?

Fragile X syndrome (FXS) je dedičné genetické ochorenie prenášané z rodičov na deti, ktoré spôsobuje mentálne a vývojové poruchy. Je známy aj ako Martin-Bell syndróm.

FXS je najčastejšou dedičnou príčinou mentálneho postihnutia u chlapcov. Ovplyvňuje 1 zo 4 000 chlapcov. To je menej časté u dievčat, ovplyvňuje asi 1 z každých 8 000. Chlapci majú zvyčajne závažnejšie príznaky ako dievčatá.

Ľudia s FXS majú zvyčajne problémy s vývojom a vzdelávaním.

Ochorenie je chronické alebo celoživotné ochorenie. Iba niektorí ľudia s FXS môžu žiť nezávisle.

Aké sú príznaky syndrómu krehkého X?

FXS môže spôsobiť poruchy učenia, oneskorenia vývoja a sociálne problémy alebo problémy so správaním. Postihnutia sa líšia v závažnosti. Chlapci s FXS majú zvyčajne určitú úroveň mentálneho postihnutia. Dievčatá môžu mať mentálne postihnutie alebo poruchu učenia alebo oboje, ale mnohé s krehkým syndrómom X budú mať normálnu inteligenciu. Môže sa im diagnostikovať FXS iba vtedy, ak je diagnostikovaná aj iná členka rodiny.

Ľudia s FXS môžu vykazovať kombináciu nasledujúcich príznakov ako deti a celý život:

• vývojové oneskorenia, ako napríklad dlhšie sedenie, chôdza alebo rozprávanie v porovnaní s inými deťmi rovnakého veku
• koktanie
• mentálne a učebné poruchy, napríklad problémy s učením sa novým zručnostiam
• všeobecná alebo sociálna úzkosť
• autizmus
• popudlivosť
• ťažkosti s pozornosťou
• sociálne problémy, ako napríklad neprichádzanie s očami do kontaktu s inými ľuďmi, nepáči sa im dotknúť a ťažkosti s porozumením reči tela
• hyperaktivita
• záchvaty
• depresie
• ťažkosti so spánkom

Niektorí ľudia s FXS majú fyzické abnormality. Tieto môžu zahŕňať:

• veľké čelo alebo uši, s výraznou čeľusťou
• predĺžená tvár
• vyčnievajúce uši, čelo a bradu
• voľné alebo ohybné kĺby
• ploché nohy

Čo spôsobuje krehký syndróm X?

FXS je spôsobená poruchou génu FMR1 umiestneného na chromozóme X. Chrómóm X je jedným z dvoch typov pohlavných chromozómov. Druhým je chromozóm Y. Ženy majú dva chromozómy X, zatiaľ čo muži majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y.

Defekt alebo mutácia génu FMR1 bráni génu správne vyrobiť proteín nazývaný krehký proteín X pre mentálnu retardáciu 1. Tento proteín hrá úlohu vo fungovaní nervového systému. Presná funkcia proteínu nie je úplne objasnená. Nedostatok alebo nedostatok tohto proteínu spôsobuje príznaky charakteristické pre FXS.

Existujú zdravotné riziká pre dopravcov?

Byť krehkým nositeľom permutácie X môže zvýšiť riziko rôznych zdravotných stavov. Informujte svojho lekára, ak si myslíte, že ste prepravca alebo ak máte dieťa s FXS. To pomôže vášmu lekárovi spravovať vašu starostlivosť.

Ženy, ktoré sú nositeľmi, majú zvýšené riziko predčasnej menopauzy alebo menopauzy, ktorá sa začína pred dosiahnutím veku 40 rokov. Muži, ktorí sú nositeľmi, sú vystavení zvýšenému riziku ochorenia známeho ako syndróm krehkej X tremor ataxia (FXTAS). FXTAS spôsobuje tras, ktorý sa zhoršuje. Môže to tiež viesť k ťažkostiam s rovnováhou a chôdzou. Mužské nosiče môžu byť tiež vystavené zvýšenému riziku demencie.

Ako je diagnostikovaný krehký syndróm X?

Deti, ktoré vykazujú známky vývojových oneskorení alebo iných vonkajších príznakov FXS, ako je veľký obvod hlavy alebo jemné rozdiely v rysoch tváre v mladom veku, môžu byť testované na FXS. Vaše dieťa môže byť tiež testované, ak je v anamnéze FXS rodinná história.

Priemerný vek diagnostiky u chlapcov je 35 až 37 mesiacov. U dievčat je priemerný vek diagnózy 41,6 mesiaca.

FXS môže byť diagnostikovaná pomocou DNA krvného testu nazývaného FMR1 DNA test. Test hľadá zmeny v géne FMR1, ktoré sú spojené s FXS. V závislosti od výsledkov sa váš lekár môže rozhodnúť urobiť ďalšie vyšetrenie, aby určil závažnosť stavu.

Ako sa lieči syndróm krehkého X?

FXS sa nedá vyliečiť. Liečba je zameraná na pomoc ľuďom s týmto stavom naučiť sa kľúčové jazykové a sociálne zručnosti. Môže to znamenať získanie osobitnej pomoci od učiteľov, terapeutov, rodinných príslušníkov, lekárov a trénerov.

Vo vašej komunite môžu byť k dispozícii služby a ďalšie zdroje, ktoré pomôžu deťom naučiť sa dôležité zručnosti pre správny rozvoj. Ak ste v Spojených štátoch, môžete sa obrátiť na Národnú nadáciu Fragile X Foundation na čísle 800-688-8765 a získať ďalšie informácie o špecializovaných liečebných a vzdelávacích plánoch.

Lieky, ktoré sa zvyčajne predpisujú na poruchy správania, ako je porucha pozornosti (ADD) alebo úzkosť, sa môžu predpisovať na liečbu príznakov FXS. Lieky zahŕňajú:

• metylfenidát (ritalín)
• guanfacín (Intuniv)
• klonidín (Catapres)
• selektívny inhibítor spätného vychytávania serotonínu (SSRI), ako je sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetín (Cymbalta) a paroxetín (Pail, Pexeva)

Čo možno očakávať v dlhodobom horizonte?

FXS je celoživotné ochorenie a môže ovplyvniť všetky aspekty života vrátane školského, pracovného a spoločenského života.

Zistenia z národného prieskumu naznačujú, že približne 44 percent žien a 9 percent mužov s FXS dosahuje vysokú úroveň nezávislosti ako dospelí. Väčšina žien dosiahla aspoň stredoškolský diplom a približne polovici sa jej podarilo udržať zamestnanie na plný úväzok. Väčšina mužov so syndrómom krehkého X vyžadovala asistenciu pri každodenných činnostiach dospelých. Len málo mužov v prieskume získalo stredoškolský diplom alebo sa mu podarilo nájsť prácu na plný úväzok.

Ak máte obavy, že ste nositeľom krehkej permutácie X, opýtajte sa svojho lekára na genetické testovanie. Môžu vám pomôcť pochopiť vaše riziká a čo pre vás znamená byť dopravcom.