Sklerodermia

Sklerodermia je ochorenie, ktoré spočíva v hromadení jazvovitého tkaniva na koži a inde v tele. Tiež poškodzuje bunky, ktoré lemujú steny malých tepien.

Sklerodermia je typ autoimunitnej poruchy. V tomto stave imunitný systém omylom napáda a poškodzuje zdravé telesné tkanivo.

Príčina sklerodermie nie je známa. Nahromadenie látky nazývanej kolagén v pokožke a iných orgánoch vedie k prejavom ochorenia.

Toto ochorenie najčastejšie postihuje ľudí vo veku 30 až 50 rokov. Ženy trpia sklerodermiou častejšie ako muži. Niektorí ľudia so sklerodermiou majú v minulosti výskyt kremičitého prachu a polyvinylchloridu, ale väčšina nie.

Rozšírená sklerodermia sa môže vyskytnúť pri iných autoimunitných ochoreniach vrátane systémového lupus erythematosus a polymyozitídy. Tieto prípady sa označujú ako nediferencované ochorenie spojivového tkaniva alebo syndróm prekrytia.

Niektoré typy sklerodermie pôsobia iba na pokožku, iné zas na celé telo.

• Lokalizovaná sklerodermia (nazývaná aj morphea) - často postihuje iba pokožku na hrudníku, bruchu alebo končatinách, zvyčajne však nie na rukách a tvári. Morphea sa vyvíja pomaly a zriedka sa šíri v tele alebo spôsobuje vážne problémy, ako je poškodenie vnútorných orgánov.
• Systémová sklerodermia alebo skleróza - môže postihnúť veľké plochy kože a orgánov, ako sú srdce, pľúca alebo obličky. Existujú dva hlavné typy, obmedzené ochorenie (CREST syndróm) a difúzne ochorenie.

Kožné príznaky sklerodermie môžu zahŕňať:

• Prsty alebo prsty na nohách, ktoré zmodrejú alebo zosvetlia ako reakciu na nízke teploty (Raynaudov fenomén)
• Stuhnutosť a pevnosť pokožky prstov, rúk, predlaktia a tváre
• Strata vlasov
• Pokožka, ktorá je tmavšia alebo svetlejšia ako zvyčajne
• Malé biele hrudky vápnika pod kožou, ktoré niekedy vytekajú z bielej látky, ktorá vyzerá ako zubná pasta
• Rany (vredy) na končekoch prstov alebo prstoch na nohách
• Napnutá a na tvári podobná maske
• Telangiectasias, čo sú malé, rozšírené krvné cievy viditeľné pod povrchom na tvári alebo na okraji nechtov.

Príznaky kostí a svalov môžu zahŕňať:

• Bolesť kĺbov, stuhnutosť a opuch, ktoré vedú k strate pohybu. Ruky sú často postihnuté v dôsledku fibrózy okolo tkaniva a šliach.
• Necitlivosť a bolesť nôh.

Problémy s dýchaním môžu byť dôsledkom zjazvenia pľúc a môžu zahŕňať:

• Suchý kašeľ
• Lapanie po dychu
• Sipot
• Zvýšené riziko rakoviny pľúc

Problémy s tráviacim traktom môžu zahŕňať:

• Ťažkosti s prehĺtaním
• Reflux pažeráka alebo pálenie záhy
• Nadúvanie po jedle
• Zápcha
• Hnačka
• Problémy s ovládaním stolice

Medzi problémy so srdcom patria:

• Abnormálny srdcový rytmus
• Tekutina okolo srdca
• Fibróza srdcového svalu, znižujúca činnosť srdca

Problémy s obličkami a urogenitálnym traktom môžu zahŕňať:

• Vývoj zlyhania obličiek
• Erektilná dysfunkcia u mužov
• Vaginálna suchosť u žien

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti urobí kompletnú fyzickú skúšku. Skúška môže preukázať:

• Napnutá, hustá pokožka na prstoch, tvári alebo inde.
• Na kožu na okraji nechtov nechtov sa dá pozerať zapálenou lupou, aby ste zistili abnormality malých krvných ciev.
• Pľúca, srdce a brucho sa vyšetria na prítomnosť abnormalít.

Váš krvný tlak sa skontroluje. Sklerodermia môže spôsobiť zúženie malých krvných ciev v obličkách. Problémy s obličkami môžu viesť k vysokému krvnému tlaku a zníženiu funkcie obličiek.

Krvné a močové testy môžu zahŕňať:

• Panel antinukleárnych protilátok (ANA)
• Testovanie protilátok proti sklerodermii
• ESR (rýchlosť sedenia)
• Reumatoidný faktor
• Kompletný krvný rozbor
• Metabolický panel vrátane kreatinínu
• Testy srdcového svalu
• Analýza moču

Ďalšie testy môžu zahŕňať:

• Rentgén hrude
• CT vyšetrenie pľúc
• Elektrokardiogram (EKG)
• Echokardiogram
• Testy na zistenie toho, ako dobre fungujú vaše pľúca a gastrointestinálny trakt
• Biopsia kože

Neexistuje žiadna špecifická liečba sklerodermie. Váš poskytovateľ posúdi rozsah ochorenia na koži, pľúcach, obličkách, srdci a gastrointestinálnom trakte.

Ľudia s difúznym ochorením kože (skôr než s obmedzeným postihnutím kože) môžu byť náchylnejší na progresívne ochorenie a choroby vnútorných orgánov. Táto forma ochorenia je klasifikovaná ako difúzna kožná systémová skleróza (dcSSc). Pre túto skupinu pacientov sa najčastejšie používa celotelová (systémová) liečba.

Budú vám predpísané lieky a iná liečba na zvládnutie vašich príznakov a prevenciu komplikácií.

Medzi lieky používané na liečbu progresívnej sklerodermie patria:

• Kortikosteroidy, ako je prednison. Dávky vyššie ako 10 mg denne sa však neodporúčajú, pretože vyššie dávky môžu vyvolať ochorenie obličiek a vysoký krvný tlak.
• Lieky, ktoré potláčajú imunitný systém, ako sú mykofenolát, cyklofosfamid, cyklosporín alebo metotrexát.
• Hydroxychlorochin na liečbu artritídy.

Niektorí ľudia s rýchlo progresívnou sklerodermiou môžu byť kandidátmi na autológnu transplantáciu hematopoetických kmeňových buniek (HSCT). Tento typ liečby je potrebné vykonať v špecializovaných centrách.

Ďalšia liečba špecifických príznakov môže zahŕňať:

• Liečba na zlepšenie Raynaudovho javu.
• Lieky na pálenie záhy alebo problémy s prehĺtaním, ako je omeprazol.
• Lieky na krvný tlak, ako sú ACE inhibítory, na vysoký krvný tlak alebo problémy s obličkami.
• Svetelná terapia na zmiernenie zhrubnutia pokožky.
• Lieky na zlepšenie funkcie pľúc, ako je bosentan a sildenafil.

Liečba často zahŕňa aj fyzikálnu terapiu.

Niektorí ľudia môžu mať úžitok z účasti na podpornej skupine pre ľudí so sklerodermiou.

U niektorých ľudí sa príznaky vyvíjajú rýchlo prvých pár rokov a stále sa zhoršujú. U väčšiny ľudí sa však ochorenie zhoršuje pomaly.

Ľudia, ktorí majú iba kožné príznaky, majú lepší výhľad. Môže viesť k rozšírenej (systémovej) sklerodermii.

• Zástava srdca
• Zjazvenie pľúc, nazývané pľúcna fibróza
• Vysoký krvný tlak v pľúcach (pľúcna hypertenzia)
• Zlyhanie obličiek (renálna kríza sklerodermie)
• Problémy so vstrebávaním živín z potravy
• Rakovina

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak sa u vás objaví Raynaudov fenomén, progresívne zhrubnutie kože alebo ťažkosti s prehĺtaním.

Progresívna systémová skleróza; Systémová skleróza; Obmedzená sklerodermia; CREST syndróm; Lokalizovaná sklerodermia; Morphea - lineárna; Raynaudov fenomén - sklerodermia

• Raynaudov fenomén
• CREST syndróm
• Sklerodaktylia
• Telangiectasia

Herrick AL, Pan X, Peytrignet S a kol. Výsledok liečby pri včasnej difúznej kožnej systémovej skleróze: Európska pozorovacia štúdia sklerodermie (ESOS). Ann Rheum Dis. 2017; 76 (7): 1207-1218. PMID: 28188239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28188239/.

Poole JL, Dodge C. Scleroderma: terapia. In: Skirven TM, Osterman AL, Fedroczyk JM, Amadio PC, Feldscher SB, Shin EK, vyd. Rehabilitácia ruky a hornej končatiny. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 92.

Sullivan KM, Goldmuntz EA, Keyes-Elstein L a kol. Myeloablatívna autológna transplantácia kmeňových buniek pri ťažkej sklerodermii. N Engl J Med. 2018; 378 (1): 35-47. PMID: 29298160 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298160/.

Varga J. Etiológia a patogenéza systémovej sklerózy. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O’Dell JR, vyd. Firestein and Kelly’s Textbook of Rheumatology. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 88.

Varga J. Systémová skleróza (sklerodermia). In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 251.