Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) je zriedkavý stav prenášaný rodinami. XP spôsobuje, že pokožka a tkanivo pokrývajúce oko sú mimoriadne citlivé na ultrafialové (UV) svetlo. U niektorých ľudí sa objavia aj problémy s nervovým systémom.

XP je autozomálne recesívna dedičná porucha. To znamená, že musíte mať 2 kópie abnormálneho génu, aby sa mohla rozvinúť choroba alebo znak. Porucha sa dedí po matke aj otcovi súčasne. Abnormálny gén je zriedkavý, takže pravdepodobnosť, že tento gén budú mať obaja rodičia, je veľmi zriedkavá. Z tohto dôvodu je nepravdepodobné, aby ho niekto s podmienkou preniesol na ďalšiu generáciu, aj keď je to možné.

UV svetlo, napríklad zo slnečného žiarenia, poškodzuje genetický materiál (DNA) v kožných bunkách. Telo za normálnych okolností opraví toto poškodenie. Ale u ľudí s XP telo neopravuje poškodenie. Výsledkom je, že pokožka je veľmi tenká a objavujú sa škvrny rôznej farby (škvrnitá pigmentácia).

Príznaky sa zvyčajne prejavia v čase, keď má dieťa 2 roky.

Medzi kožné príznaky patria:

• Úpal, ktorý sa nehojí už po troche slnečného žiarenia
• Pľuzgiere už po trochu slnečného žiarenia
• Pavúčie krvné cievy pod kožou
• Záplaty odfarbenej pokožky, ktoré sa zhoršujú, pripomínajú silné starnutie
• Krustovanie kože
• Vodný kameň
• Vytekajúci povrch surovej kože
• Nepohodlie pri jasnom svetle (fotofóbia)
• Rakovina kože vo veľmi mladom veku (vrátane melanómu, bazocelulárneho karcinómu, spinocelulárneho karcinómu)

Očné príznaky zahŕňajú:

• Suché oko
• Zakalenie rohovky
• Vredy rohovky
• Opuch alebo zápal očných viečok
• Rakovina očných viečok, rohovky alebo skléry

Príznaky nervového systému (neurologické), ktoré sa vyvíjajú u niektorých detí, zahŕňajú:

• Mentálne postihnutie
• Oneskorený rast
• Strata sluchu
• Svalová slabosť nôh a rúk

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku so zvláštnym zreteľom na pokožku a oči. Poskytovateľ sa tiež opýta na rodinnú históriu XP.

Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Kožná biopsia, pri ktorej sa kožné bunky študujú v laboratóriu
• Testovanie DNA na problémový gén

Nasledujúce testy môžu pomôcť diagnostikovať stav dieťaťa pred narodením:

• Amniocentéza
• Odber choriových víl
• Kultúra plodových buniek

Ľudia s XP potrebujú úplnú ochranu pred slnečným žiarením. Nebezpečné môže byť aj svetlo prechádzajúce oknami alebo žiarovkami.

Ak ste na slnku, musíte nosiť ochranný odev.

Na ochranu pokožky a očí pred slnečným žiarením:

• Používajte opaľovací krém s najvyšším SPF, aký nájdete.
• Noste košele s dlhým rukávom a dlhé nohavice.
• Noste slnečné okuliare, ktoré blokujú UVA a UVB lúče. Naučte svoje dieťa nosiť vonku vždy slnečné okuliare.

Aby sa zabránilo rakovine kože, môže poskytovateľ predpisovať lieky, napríklad retinoidový krém, ktoré sa majú nanášať na pokožku.

Ak sa vyvinie rakovina kože, urobia sa chirurgické zákroky alebo iné metódy na odstránenie rakoviny.

Tieto zdroje vám môžu pomôcť dozvedieť sa viac o XP:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Spoločnosť Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
• Skupina podpory rodiny XP - xpfamilysupport.org

Viac ako polovica ľudí s týmto ochorením zomiera na rakovinu kože skoro v dospelosti.

Ak máte vy alebo vaše dieťa príznaky XP, zavolajte si u poskytovateľa.

Odborníci odporúčajú genetické poradenstvo pre ľudí s rodinnou anamnézou XP, ktorí chcú mať deti.

• Chromozómy a DNA

Bender NR, Chiu YE. Fotocitlivosť. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 675.

Patterson JW. Poruchy dozrievania a zrohovatenia pokožky. In: Patterson JW, vyd. Weedon’s Skin Pathology. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kap. 9.