Nedostatok G6PD

Obsah

• Aké sú príznaky nedostatku G6PD?
• Čo spôsobuje nedostatok G6PD?
• Aké sú rizikové faktory pre nedostatok G6PD?
• Ako sa diagnostikuje nedostatok G6PD?
• Ako sa lieči nedostatok G6PD?
• Aký je výhľad pre niekoho s nedostatkom G6PD?

Čo je nedostatok G6PD?

Nedostatok G6PD je genetická abnormalita, ktorá vedie k neadekvátnemu množstvu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) v krvi. Toto je veľmi dôležitý enzým (alebo bielkovina), ktorý reguluje rôzne biochemické reakcie v tele.

G6PD je tiež zodpovedný za udržiavanie zdravých červených krviniek, aby mohli správne fungovať a žiť normálny život. Bez dostatočného množstva sa červené krvinky rozpadajú predčasne. Toto skoré zničenie červených krviniek je známe ako hemolýza, a to môže nakoniec viesť k hemolytická anémia.

Hemolytická anémia sa vyvíja, keď sa červené krvinky ničia rýchlejšie, ako ich dokáže telo nahradiť, čo vedie k zníženému prietoku kyslíka do orgánov a tkanív. To môže spôsobiť únavu, zožltnutie pokožky a očí a dýchavičnosť.

U ľudí s nedostatkom G6PD môže po konzumácii fava fazúľ alebo určitých strukovín dôjsť k hemolytickej anémii. Môže to byť tiež vyvolané infekciami alebo určitými liekmi, ako sú:

• antimalariká, druh liekov používaných na prevenciu a liečbu malárie
• sulfónamidy, liek používaný na liečbu rôznych infekcií
• aspirín, liek používaný na zmiernenie horúčky, bolesti a opuchov
• niektoré nesteroidné protizápalové lieky (NSAID)

Nedostatok G6PD je najrozšírenejší v Afrike, kde môže postihnúť až 20 percent populácie. Tento stav je tiež častejší u mužov ako u žien.

Väčšina ľudí s nedostatkom G6PD zvyčajne nemá žiadne príznaky. U niektorých sa však môžu vyvinúť príznaky, keď sú vystavení liekom, jedlu alebo infekcii, ktorá vedie k skorému zničeniu červených krviniek. Akonáhle dôjde k liečbe alebo vyriešeniu základnej príčiny, príznaky nedostatku G6PD zvyčajne zmiznú v priebehu niekoľkých týždňov.

Aké sú príznaky nedostatku G6PD?

Medzi príznaky nedostatku G6PD patria:

• rýchly srdcový rytmus
• lapanie po dychu
• moč, ktorý je tmavý alebo žltooranžový
• horúčka
• únava
• závrat
• bledosť
• žltačka alebo zožltnutie kože a očných bielok

Čo spôsobuje nedostatok G6PD?

Nedostatok G6PD je genetický stav, ktorý sa prenáša medzi jedným alebo oboma rodičmi na ich dieťa. Defektný gén, ktorý spôsobuje tento nedostatok, je na chromozóme X, ktorý je jedným z dvoch pohlavných chromozómov. Muži majú iba jeden chromozóm X, zatiaľ čo ženy majú dva chromozómy X. U mužov stačí jedna zmenená kópia génu, aby spôsobila nedostatok G6PD.

U žien by však musela byť prítomná mutácia v oboch kópiách génu. Pretože je menej pravdepodobné, že ženy budú mať dve zmenené kópie tohto génu, sú muži postihnutí nedostatkom G6PD oveľa častejšie ako ženy.

Aké sú rizikové faktory pre nedostatok G6PD?

Môžete mať vyššie riziko nedostatku G6PD, ak:

• sú muži
• sú afroameričania
• sú blízkovýchodného pôvodu
• mať rodinnú anamnézu stavu

Mať jeden alebo viac z týchto rizikových faktorov nemusí nutne znamenať, že budete mať nedostatok G6PD. Poraďte sa so svojím lekárom, ak máte obavy z rizika pre tento stav.

Ako sa diagnostikuje nedostatok G6PD?

Váš lekár môže diagnostikovať nedostatok G6PD vykonaním jednoduchého krvného testu na kontrolu hladín enzýmu G6PD.

Medzi ďalšie diagnostické testy, ktoré je možné vykonať, patrí kompletný krvný obraz, test na hemoglobín v sére a počet retikulocytov. Všetky tieto testy poskytujú informácie o červených krvinkách v tele. Môžu tiež pomôcť vášmu lekárovi pri diagnostike hemolytickej anémie.

Počas schôdzky je dôležité informovať lekára o svojej strave a akýchkoľvek liekoch, ktoré momentálne užívate. Tieto podrobnosti môžu lekárovi pomôcť pri diagnostike.

Ako sa lieči nedostatok G6PD?

Liečba nedostatku G6PD spočíva v odstránení spúšťača, ktorý spôsobuje príznaky.

Ak bol stav vyvolaný infekciou, potom sa primerane zaobchádza so základnou infekciou. Vysadzujú sa aj všetky súčasné lieky, ktoré môžu ničiť červené krvinky. V týchto prípadoch sa väčšina ľudí môže z epizódy zotaviť sama.

Len čo z deficitu G6PD dôjde k hemolytickej anémii, môže byť potrebná agresívnejšia liečba. To niekedy zahŕňa kyslíkovú terapiu a transfúziu krvi na doplnenie hladiny kyslíka a červených krviniek.

Počas liečby budete musieť zostať v nemocnici, pretože na zabezpečenie úplného zotavenia bez komplikácií je nevyhnutné dôkladné sledovanie závažnej hemolytickej anémie.

Aký je výhľad pre niekoho s nedostatkom G6PD?

Mnoho ľudí s nedostatkom G6PD nikdy nemá žiadne príznaky. Tí, ktorí sa úplne uzdravia zo svojich príznakov, akonáhle je liečba prijatá pre základný spúšťač stavu. Je však dôležité naučiť sa, ako môžete tento stav zvládnuť a zabrániť rozvoju príznakov.

Správa nedostatku G6PD zahŕňa vyhýbanie sa jedlám a liekom, ktoré môžu tento stav vyvolať. Zníženie úrovne stresu môže tiež pomôcť pri zvládaní príznakov. Požiadajte svojho lekára o vytlačený zoznam liekov a potravín, ktorým by ste sa mali vyhnúť.