Čo to znamená byť homozygotný?

Obsah

• Homozygotná definícia
• Rozdiel medzi homozygotným a heterozygotným
• Homozygotné príklady
• Farba očí
• pehy
• Farba vlasov
• Homozygotné gény a choroby
• Cystická fibróza
• Kosáčiková anémia
• fenylketonúria
• Mutácia génu metyléntetrahydrofolát reduktázy (MTHFR)
• Zobrať

Homozygotná definícia

Vo všeobecnosti majú ľudia rovnaké gény. Mnoho génov sa líši. Tieto kontrolujú naše fyzické vlastnosti a zdravie.

Každá variácia sa nazýva alela. Zdedíte dve alely pre každý gén. Jeden pochádza z vašej biologickej matky a druhý z vášho biologického otca.

Ak sú alely identické, ste homozygotní pre tento špecifický gén. Napríklad by to mohlo znamenať, že máte dve alely pre gén, ktorý spôsobuje hnedé oči.

Niektoré alely sú dominantné, zatiaľ čo iné sú recesívne.Dominantná alela je vyjadrená silnejšie, takže maskuje recesívnu alelu. V homozygotnom genotype sa však táto interakcia nevyskytuje. Máte buď dve dominantné alely (homozygotné dominantné) alebo dve recesívne alely (homozygotné recesívne).

Čítajte ďalej a dozviete sa viac o homozygotnom genotype spolu s príkladmi a rizikami chorôb.

Rozdiel medzi homozygotným a heterozygotným

Termín „heterozygotný“ sa vzťahuje aj na pár alel. Na rozdiel od homozygotov znamená byť heterozygotný dva rozdielny alely. Zdedili ste od každého rodiča inú verziu.

V heterozygotnom genotype dominantná alela má prednosť pred recesívnym. Preto bude vyjadrená dominantná črta. Recesívny znak sa nezobrazí, ale stále ste dopravcom. To znamená, že ho môžete odovzdať svojim deťom.

Je to opak toho, že je homozygotný, kde sa prejavuje črta zodpovedajúcich alel - buď dominantných, alebo recesívnych.

Homozygotné príklady

Homozygotný genotyp sa môže objaviť rôznymi spôsobmi, napríklad:

Farba očí

Alela s hnedou farbou je dominantná nad alelou s modrým okom. Môžete mať hnedé oči, či ste homozygotní (dve alely pre hnedé oči) alebo heterozygotné (jedno pre hnedé a druhé pre modré).

To je na rozdiel od alely pre modré oči, ktorá je recesívna. Potrebujete dve rovnaké alely s modrým okom, aby ste mali modré oči.

pehy

Pehy sú malé hnedé škvrny na pokožke. Sú vyrobené z melanínu, pigmentu, ktorý dodáva vašej pokožke a vlasom farbu.

MC1R gén kontroluje pihy. Znak je tiež dominantný. Ak nemáte pehy, znamená to, že ste homozygotní pre recesívnu verziu, ktorá ich nespôsobuje.

Farba vlasov

Červené vlasy sú recesívna vlastnosť. Osoba, ktorá je heterozygotná pre červené vlasy, má jednu alelu pre dominantnú vlastnosť, ako sú hnedé vlasy, a jednu alelu pre červené vlasy.

Môžu alela červených vlasov odovzdať svojim budúcim deťom. Ak dieťa zdedí rovnakú alelu od druhého rodiča, bude homozygotná a má červené vlasy.

Homozygotné gény a choroby

Niektoré choroby sú spôsobené mutovanými alelami. Ak je alela recesívna, je pravdepodobnejšie, že spôsobí ochorenie u ľudí, ktorí sú homozygotní pre tento mutovaný gén.

Toto riziko súvisí so spôsobom interakcie dominantných a recesívnych alel. Keby ste boli heterozygotní pre túto mutovanú recesívnu alelu, prevzala by sa normálna dominantná alela. Ochorenie sa môže prejaviť mierne alebo vôbec.

Ak ste homozygotní pre recesívny mutovaný gén, máte vyššie riziko ochorenia. Nemáte dominantnú alelu na maskovanie jej účinku.

Nasledujúce genetické podmienky s väčšou pravdepodobnosťou ovplyvnia ľudí, ktorí sú pre nich homozygotní:

Cystická fibróza

Regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy (CFTR) gén vytvára proteín, ktorý riadi pohyb tekutiny v bunkách a mimo nich.

Ak zdedíte dve mutované kópie tohto génu, máte cystickú fibrózu (CF). Každý človek s CF je homozygotný pre túto mutáciu.

Mutácia spôsobuje vznik hustého hlienu, čo vedie k:

• časté infekcie pľúc
• poškodenie pankreasu
• jazvy a cysty v pľúcach
• tráviace problémy

Kosáčiková anémia

Hemoglobínová podjednotka beta (HBB) gén pomáha produkovať beta-globín, ktorý je súčasťou hemoglobínu v červených krvinkách. Hemoglobín umožňuje, aby červené krvinky dodávali kyslík do celého tela.

Pri kosáčikovitej anémii existujú dve kópie HBB génová mutácia. Mutované alely vytvárajú abnormálne beta-globíny, čo vedie k nízkej hladine červených krviniek a zlému zásobovaniu krvou.

fenylketonúria

Fenylketonúria (PKU) sa vyskytuje, keď je osoba homozygotná pre fenylalanín hydroxylázu (PAHgénová mutácia.

Gén PAH normálne inštruuje bunky, aby produkovali enzým, ktorý štiepi aminokyselinu nazývanú fenylalanín. V PKU nemôžu bunky vytvárať enzým. To spôsobuje, že sa fenylalanín hromadí v tkanivách a krvi.

Osoba s PKU musí vo svojej strave obmedziť fenylalanín. Inak sa môžu rozvíjať:

• kožné vyrážky
• neurologické problémy
• pach vône, pokožky alebo moču
• hyperaktivita
• psychiatrické poruchy

Mutácia génu metyléntetrahydrofolát reduktázy (MTHFR)

MTHFR gén inštruuje naše telo, aby vyrobilo metyléntetrahydrofolát reduktázu, enzým, ktorý štiepi homocysteín.

V MTHFR génová mutácia, gén nevytvára enzým. Medzi dve významné mutácie patria:

• C677T, Ak máte dve kópie tohto variantu, pravdepodobne sa u vás vyvinú vysoké hladiny homocysteínu v krvi a nízke hladiny folátu. Približne 10 až 15 percent belochov zo Severnej Ameriky a 25 percent hispánskych ľudí je homozygotných pre túto mutáciu.
• A1298C, Byť homozygotný pre tento variant nie je spojený s vysokými hladinami homocysteínu. Každá z nich však má jednu kópiu C677T a A1298C má rovnaké účinky ako má dva C677T.

Zatiaľ čo sa vedci stále učia MTHFR mutácie, je spojená s:

• srdcovo-cievne ochorenie
• krvné zrazeniny
• tehotenské komplikácie, ako je preeklampsia
• tehotenstva s poruchami neurálnej trubice, ako je napríklad spina bifida
• depresie
• demencie
• osteoporóza
• migréna
• syndróm polycystických vaječníkov
• roztrúsená skleróza

Zobrať

Všetci máme dve alely alebo verzie každého génu. Byť homozygotný pre konkrétny gén znamená, že ste zdedili dve identické verzie. Je to opak heterozygotného genotypu, kde sú alely odlišné.

Ľudia s recesívnymi vlastnosťami, ako sú modré oči alebo červené vlasy, sú pre tento gén vždy homozygotní. Recesívna alela je vyjadrená, pretože nie je dominantná, ktorá by ju maskovala.