Genetický test karyotypu

Obsah

• Čo je to test karyotypu?
• Načo sa to používa?
• Prečo potrebujem test na karyotyp?
• Čo sa stane počas testu na karyotyp?
• Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?
• Existujú nejaké riziká spojené s testom?
• Čo znamenajú výsledky?
• Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o teste karyotypu?
• Referencie

Čo je to test karyotypu?

Karyotypový test sleduje veľkosť, tvar a počet vašich chromozómov. Chromozómy sú časti vašich buniek, ktoré obsahujú vaše gény. Gény sú časti DNA odovzdávané vašej matke a otcovi. Nesú informácie, ktoré určujú vaše jedinečné vlastnosti, ako napríklad výška a farba očí.

Ľudia majú zvyčajne v každej bunke 46 chromozómov rozdelených do 23 párov. Jeden z každého páru chromozómov pochádza od vašej matky a druhý pár od vášho otca.

Ak máte viac alebo menej chromozómov ako 46 alebo ak je niečo neobvyklé na veľkosti alebo tvare vašich chromozómov, môže to znamenať, že máte genetické ochorenie. Test karyotypu sa často používa na zistenie genetických defektov u vyvíjajúceho sa dieťaťa.

Iné názvy: genetické testovanie, testovanie chromozómov, štúdie chromozómov, cytogenetická analýza

Načo sa to používa?

Karyotypový test sa môže použiť na:

• Skontrolujte nenarodené dieťa kvôli genetickým poruchám
• Diagnostikujte genetické ochorenie dieťaťa alebo malého dieťaťa
• Zistite, či chromozomálny defekt nebráni otehotneniu ženy alebo nespôsobuje spontánne potraty
• Skontrolujte mŕtve dieťa (dieťa, ktoré zomrelo neskoro v tehotenstve alebo počas pôrodu), či je príčinou smrti chromozomálny defekt.
• Zistite, či nemáte genetickú poruchu, ktorá by sa mohla preniesť na vaše deti
• Diagnostikujte alebo urobte plán liečby určitých druhov rakoviny a krvných porúch

Prečo potrebujem test na karyotyp?

Ak ste tehotná, možno budete chcieť podstúpiť test karyotypu pre svoje nenarodené dieťa, ak máte určité rizikové faktory. Tie obsahujú:

• Tvoj vek. Celkové riziko genetických vrodených chýb je malé, ale vyššie je riziko u žien, ktoré majú deti vo veku 35 rokov alebo staršie.
• Rodinná história. Vaše riziko sa zvyšuje, ak máte vy, váš partner alebo iné vaše dieťa genetickú poruchu.

Vaše dieťa alebo malé dieťa môže potrebovať vyšetrenie, ak má príznaky genetickej poruchy. Existuje veľa druhov genetických porúch, z ktorých každá má odlišné príznaky. Vy a váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti sa môžete porozprávať o tom, či sa odporúča testovanie.

Ak ste žena, možno budete potrebovať test na karyotyp, ak ste mali ťažkosti s otehotnením alebo ste opakovane potratili. Aj keď jeden potrat nie je neobvyklý, ak ste ich mali niekoľko, môže to byť kvôli problémom s chromozómami.

Možno budete tiež potrebovať test na karyotyp, ak máte príznaky leukémie, lymfómu alebo myelómu alebo určitého typu anémie alebo vám bola diagnostikovaná. Tieto poruchy môžu spôsobiť chromozomálne zmeny. Nájdenie týchto zmien môže vášmu poskytovateľovi pomôcť diagnostikovať, monitorovať a / alebo liečiť túto chorobu.

Čo sa stane počas testu na karyotyp?

Na test karyotypu bude musieť váš poskytovateľ odobrať vzorku vašich buniek. Medzi najbežnejšie spôsoby získania vzorky patria:

• Krvný test. Pri tomto teste zdravotnícky pracovník odoberie vzorku krvi z žily na ruke pomocou malej ihly. Po zavedení ihly sa do skúmavky alebo injekčnej liekovky odoberie malé množstvo krvi. Keď ihla vniká alebo vystupuje, môžete cítiť mierne štípanie. Zvyčajne to trvá menej ako päť minút.
• Prenatálne testovanie pomocou amniocentézy alebo odberu choriových klkov (CVS). Choriové klky sú malé výrastky nachádzajúce sa v placente.

Pre amniocentézu:

• Ľahnete si na chrbát na vyšetrovací stôl.
• Váš poskytovateľ vám presunie ultrazvukové zariadenie po bruchu. Ultrazvuk pomocou zvukových vĺn kontroluje polohu vašej maternice, placenty a dieťaťa.
• Váš poskytovateľ vám zavedie tenkú ihlu do brucha a odoberie malé množstvo plodovej vody.

Amniocentéza sa zvyčajne robí medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva.

Pre CVS:

• Ľahnete si na chrbát na vyšetrovací stôl.
• Váš poskytovateľ presunie ultrazvukové zariadenie po vašom bruchu, aby skontroloval polohu vašej maternice, placenty a dieťaťa.
• Váš poskytovateľ bude zhromažďovať bunky z placenty jedným z dvoch spôsobov: buď cez krčok maternice pomocou tenkej trubice nazývanej katéter, alebo pomocou tenkej ihly cez brucho.

CVS sa zvyčajne robí medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva.

Aspirácia a biopsia kostnej drene. Ak ste testovaní alebo liečení na určitý typ rakoviny alebo krvných porúch, váš poskytovateľ pravdepodobne bude musieť odobrať vzorku kostnej drene. Pre tento test:

• Ležíte na boku alebo na bruchu, v závislosti od toho, ktorá kosť sa použije na testovanie. Väčšina testov kostnej drene sa vykonáva z bedrovej kosti.
• Miesto bude vyčistené antiseptikom.
• Dostanete injekciu znecitlivujúceho roztoku.
• Po znecitlivení oblasti odoberie vzorku poskytovateľ zdravotnej starostlivosti.
• Pri aspirácii kostnej drene, ktorá sa zvyčajne vykonáva ako prvá, poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vloží ihlu cez kosť a vytiahne tekutinu a bunky z kostnej drene. Po zavedení ihly môžete pocítiť ostrú, ale krátku bolesť.
• Pri biopsii kostnej drene použije poskytovateľ zdravotnej starostlivosti špeciálny nástroj, ktorý sa skrúti do kosti a odoberie sa z nej vzorka tkaniva kostnej drene. Počas odberu vzorky môžete na mieste pociťovať určitý tlak.

Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?

Na testovanie karyotypu nepotrebujete žiadnu špeciálnu prípravu.

Existujú nejaké riziká spojené s testom?

Existuje veľmi malé riziko vykonania krvných testov. Na mieste, kde bola vpichnutá ihla, môžete mať mierne bolesti alebo podliatiny, ale väčšina príznakov rýchlo ustúpi.

Amniocentéza a testy CVS sú zvyčajne veľmi bezpečné procedúry, ale existuje u nich mierne riziko potratu. Poraďte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o rizikách a výhodách týchto testov.

Po aspirácii kostnej drene a biopsii môžete byť v mieste vpichu stuhnutý alebo boľavý. Zvyčajne to zmizne za pár dní. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže odporučiť alebo predpísať liek na zmiernenie bolesti, ktorý vám pomôže.

Čo znamenajú výsledky?

Ak boli vaše výsledky abnormálne (nie normálne), znamená to, že vy alebo vaše dieťa máte viac alebo menej ako 46 chromozómov, alebo je niečo neobvyklé vo veľkosti, tvare alebo štruktúre jedného alebo viacerých vašich chromozómov. Abnormálne chromozómy môžu spôsobiť rôzne zdravotné problémy. Príznaky a závažnosť závisia od toho, ktoré chromozómy boli ovplyvnené.

Niektoré poruchy spôsobené chromozomálnymi chybami zahŕňajú:

• Downov syndróm, porucha, ktorá spôsobuje mentálne postihnutie a oneskorenie vo vývoji
• Edwardsov syndróm, porucha, ktorá spôsobuje vážne problémy v srdci, pľúcach a obličkách
• Turnerov syndróm, porucha u dievčat, ktorá ovplyvňuje vývoj ženských vlastností

Ak ste boli testovaní, pretože máte určitý typ rakoviny alebo poruchy krvi, vaše výsledky môžu ukázať, či je váš stav spôsobený chromozomálnym defektom alebo nie. Tieto výsledky môžu pomôcť vášmu poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti zostaviť pre vás najlepší liečebný plán.

Získajte viac informácií o laboratórnych testoch, referenčných rozsahoch a výsledkoch porozumenia.

Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o teste karyotypu?

Ak uvažujete o vykonaní testu alebo ste dostali abnormálne výsledky testu karyotypu, môže vám pomôcť rozhovor s genetickým poradcom.Genetický poradca je špeciálne vyškolený odborník v oblasti genetiky a genetického testovania. Môže vysvetliť, čo znamenajú vaše výsledky, nasmerovať vás na podporné služby a pomôcť vám prijímať informované rozhodnutia o vašom zdraví alebo zdraví vášho dieťaťa.

Referencie

1. ACOG: Lekári zdravotnej starostlivosti pre ženy [internet]. Washington D.C .: Americká vysoká škola pôrodníkov a gynekológov; c2020. Mať dieťa po 35 rokoch: Ako starnutie ovplyvňuje plodnosť a tehotenstvo; [citované 2020 12. mája]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Americká rakovinová spoločnosť [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Ako sa diagnostikuje chronická myeloidná leukémia ?; [aktualizované 2016 22. februára; citované 2018 22. júna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Americká rakovinová spoločnosť [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Testy na zistenie mnohopočetného myelómu; [aktualizované 2018 28. februára; citované 2018 22. júna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Americká asociácia pre tehotenstvo [internet]. Irving (TX): Americká asociácia pre tehotenstvo; c2018. Amniocentéza; [aktualizované 2. septembra 2016; citované 2018 22. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Americká asociácia pre tehotenstvo [internet]. Irving (TX): Americká asociácia pre tehotenstvo; c2018. Odber vzoriek choriových klkov: CVS; [aktualizované 2. septembra 2016; citované 2018 22. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb [Internet]. Atlanta: americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Genetické poradenstvo; [aktualizované 2016 3. marca; citované 2018 22. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Laboratórne testy online [internet]. Washington D.C: Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2018. Analýza chromozómov (karyotypizácia); [aktualizované 2018 22. júna; citované 2018 22. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Laboratórne testy online [internet]. Washington D.C: Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2018. Downov syndróm; [aktualizované 2018 28. februára; citované 2018 22. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Klinika Mayo [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1998–2018. Biopsia a aspirácia kostnej drene: prehľad; 2018 12. januára [citované 2018 22. júna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Klinika Mayo [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1998–2018. Chronická myelogénna leukémia: diagnostika a liečba; 2016 26. mája [citované 2018 22. júna]; [asi 5 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Príručka spotrebiteľa, verzia Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Vyšetrenie kostnej drene; [citované 2018 22. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Príručka spotrebiteľa, verzia Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Prehľad porúch chromozómov a génov; [citované 2018 22. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromozome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromozome-and-gene-disorders
13. Príručka spotrebiteľa, verzia Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trizómia 18 (Edwardsov syndróm; trizómia E); [citované 2018 22. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromozome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Národný ústav srdca, pľúc a krvi [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Krvné testy; [citované 2018 22. júna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH Národný ústav pre výskum ľudského genómu [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Abnormality chromozómov; 2016 6. januára [citované 2018 22. júna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Aké sú typy genetických testov ?; 2018 19. júna [citované 2018 22. júna]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Lekárske centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lekárske centrum univerzity v Rochesteri; c2018. Encyklopédia zdravia: Analýza chromozómov; [citované 2018 22. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Lekárske centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lekárske centrum univerzity v Rochesteri; c2018. Encyklopédia zdravia: Turnerov syndróm (Monozómia X) u detí; [citované 2018 22. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Informácie o zdravotnom stave: Amniocentéza: Ako sa to robí; [aktualizované 2017 6. júna; citované 2018 22. júna]; [asi 5 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Zdravotné informácie: Odber vzoriek choriových klkov (CVS): Ako sa to robí; [aktualizované 2017 17. mája; citované 2018 22. júna]; [asi 5 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Informácie o zdravotnom stave: Test karyotypu: Ako sa to robí; [aktualizované 2017 9. októbra; citované 2018 22. júna]; [asi 5 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Informácie o zdraví: Test karyotypu: Prehľad testu; [aktualizované 2017 9. októbra; citované 2018 22. júna]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Informácie o zdravotnom stave: Test karyotypu: Prečo sa robí; [aktualizované 2017 9. októbra; citované 2018 22. júna]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Informácie na tejto stránke by sa nemali používať ako náhrada odbornej lekárskej starostlivosti alebo rady. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, obráťte sa na poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.