Mosaic Downov syndróm

Obsah

• Čo je Downov syndróm?
• Pochopenie Downovho syndrómu
• Symptómy syndrómu mozaikového Downa
• diagnóza
• Skríningové testy
• Diagnostické testy
• výhľad

Čo je Downov syndróm?

Mosaic Downov syndróm alebo mozaika je zriedkavá forma Downovho syndrómu. Downov syndróm je genetická porucha, ktorá má za následok ďalšiu kópiu chromozómu 21. Ľudia s mozgovým Downovým syndrómom majú zmes buniek. Niektoré majú dve kópie chromozómu 21 a iné tri.

Mosaic Downov syndróm sa vyskytuje v približne 2 percentách všetkých prípadov Downovho syndrómu. Ľudia s mozgovým Downovým syndrómom majú často, ale nie vždy, menej príznakov Downového syndrómu, pretože niektoré bunky sú normálne.

Pochopenie Downovho syndrómu

Downov syndróm je genetická porucha, pri ktorej niektoré alebo všetky bunky človeka majú extra chromozóm.

Všetky normálne ľudské bunky majú 46 chromozómov, s výnimkou vajec a spermií, ktoré majú obvykle 23. Tieto pohlavné bunky sa tvoria delením (nazýva sa meióza). Keď sa vajíčko oplodní, tieto dve bunky sa spoja, čo normálne dáva chromozómom embrya 23 od každého rodiča celkom 46 chromozómov.

V tomto procese sa niekedy vyskytne chyba, ktorá spôsobí nesprávny počet chromozómov v spermiách alebo vajíčkach. Zdravé dieťa má v každej bunke dve kópie chromozómu 21. Ľudia s Downovým syndrómom majú tri. Každá bunka replikovaná z chybnej bunky bude mať tiež nesprávny počet chromozómov.

Ľudia s mozgovým Downovým syndrómom majú zmes buniek. Niektoré bunky majú normálny pár chromozómov 21 a iné obsahujú tri kópie. Toto sa zvyčajne stáva, pretože problém rozdelenia, ktorý spôsobuje ďalšiu kópiu chromozómu 21, nastáva po oplodnení.

Symptómy syndrómu mozaikového Downa

Nepravidelné kópie chromozómov menia genetické zloženie dieťaťa a v konečnom dôsledku ovplyvňujú jeho mentálny a fyzický vývoj.

Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne:

• pomalšia reč
• nižšie IQ
• sploštená tvár
• malé uši
• menšia výška
• oči, ktoré majú sklon sa skloniť
• biele škvrny na dúhovke oka

Downov syndróm je niekedy sprevádzaný mnohými ďalšími zdravotnými problémami vrátane:

• spánková apnoe, zdravotný stav, ktorý spôsobí dočasné zastavenie dýchania počas spánku
• ušné infekcie
• imunitné poruchy
• strata sluchu
• srdcové chyby
• poruchy zraku
• nedostatok vitamínov

Tieto príznaky sú bežné aj u ľudí s Downovým syndrómom mozaiky. Môžu však mať menej z týchto príznakov. Napríklad ľudia s mozgovým Downovým syndrómom majú zvyčajne vyššie IQ ako ľudia s inými formami Downovho syndrómu.

diagnóza

Lekári môžu počas tehotenstva vykonávať testy na skríning Downovho syndrómu. Tieto testy ukazujú pravdepodobnosť, že plod bude mať Downov syndróm a dokážu včas identifikovať zdravotné problémy.

Skríningové testy

Skríningové testy na Downov syndróm sú ponúkané ako rutinné testovanie počas tehotenstva. Zvyčajne sa poskytujú počas prvého a druhého trimestra. Tieto obrazovky merajú hladiny hormónov v krvi na zistenie abnormalít a pomocou ultrazvuku hľadajú nepravidelné hromadenie tekutín v krku dieťaťa.

Skríningové testy poskytujú iba pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa vyvinie Downov syndróm. Nemôže diagnostikovať Downov syndróm. Môžu však určiť, či sú potrebné ďalšie testy na potvrdenie diagnózy.

Diagnostické testy

Diagnostické testy môžu potvrdiť, či má vaše dieťa pred narodením Downov syndróm. Dva najbežnejšie diagnostické testy sú odber choriových klkov a amniocentéza.

Oba testy odoberajú vzorky z maternice na analýzu chromozómov. Odber vzoriek choriových klkov používa na tento účel vzorku placenty. Tento test sa môže ukončiť v prvom trimestri. Amniocentéza analyzuje vzorku plodovej vody obklopujúcej rastúci plod. Tento test sa zvyčajne vykonáva v druhom trimestri.

Mosaic Downov syndróm je zvyčajne opísaný v percentách. Na potvrdenie Downovho syndrómu mozaiky lekári analyzujú chromozómy z 20 buniek.

Ak má 5 buniek 46 chromozómov a 15 má 47 chromozómov, dieťa má pozitívnu diagnózu Downovho mozaikového syndrómu. V takom prípade by malo dieťa mozaiku 75%.

výhľad

Neexistuje žiadna liečba mozgového Downovho syndrómu. Rodičia môžu zistiť stav pred narodením a pripraviť sa na všetky súvisiace vrodené chyby a zdravotné komplikácie.

Stredná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom je omnoho vyššia ako v minulosti. Teraz sa dá očakávať, že budú žiť do veku viac ako 60 rokov. Okrem toho môžu včasné fyzikálne, rečové a pracovné terapie poskytnúť ľuďom s Downovým syndrómom vyššiu kvalitu života a zlepšiť ich intelektuálne schopnosti.