Polycystická choroba obličiek

Obsah

• Čo je to polycystické ochorenie obličiek?
• Aké sú príznaky PKD?
• Čo spôsobuje PKD?
• Autozomálne dominantná PKD
• Autozomálne recesívne PKD
• Získané cystické ochorenie obličiek
• Ako sa diagnostikuje PKD?
• Aké sú komplikácie PKD?
• Aká je liečba PKD?
• Zvládanie a podpora PKD
• Reprodukčná podpora
• Zlyhanie obličiek a možnosti transplantácie
• Aký je výhľad pre ľudí s PKD?

Čo je to polycystické ochorenie obličiek?

Polycystická obličková choroba (PKD) je dedičné ochorenie obličiek. Spôsobuje, že v obličkách sa tvoria tekuté cysty. PKD môže zhoršiť funkciu obličiek a nakoniec spôsobiť zlyhanie obličiek.

PKD je štvrtou hlavnou príčinou zlyhania obličiek. U ľudí s PKD sa môžu vyvinúť cysty v pečeni a ďalšie komplikácie.

Aké sú príznaky PKD?

Mnoho ľudí žije s PKD roky bez toho, aby sa u nich vyskytli príznaky spojené s touto chorobou. Cysty zvyčajne rastú o 0,5 palca alebo viac predtým, ako si človek začne všímať príznaky. Počiatočné príznaky spojené s PKD môžu zahŕňať:

• bolesť alebo nežnosť v bruchu
• krv v moči
• časté močenie
• bolesť v bokoch
• infekcia močových ciest (UTI)
• obličkové kamene
• bolesť alebo ťažkosť v chrbte
• pokožka, ktorá ľahko modriny
• bledá farba pleti
• únava
• bolesť kĺbov
• abnormality nechtov

Deti s autozomálne recesívnou PKD môžu mať príznaky, ktoré zahŕňajú:

• vysoký krvný tlak
• UTI
• časté močenie

Príznaky u detí sa môžu podobať iným poruchám. Je dôležité vyhľadať lekársku pomoc pre dieťa, ktoré pociťuje ktorýkoľvek z vyššie uvedených príznakov.

Čo spôsobuje PKD?

PKD je všeobecne zdedená. Menej často sa vyvíja u ľudí, ktorí majú iné vážne problémy s obličkami. Existujú tri typy PKD.

Autozomálne dominantná PKD

Autozomálna dominancia (ADPKD) sa niekedy nazýva PKD dospelých. Podľa National Kidney Foundation to predstavuje asi 90 percent prípadov. Niekto, kto má rodiča s PKD, má 50% šancu na rozvoj tohto stavu.

Príznaky sa zvyčajne vyvíjajú neskôr v živote, vo veku od 30 do 40 rokov. Niektorí ľudia však u detí začínajú mať príznaky.

Autozomálne recesívne PKD

Autozomálne recesívne PKD (ARPKD) je oveľa menej časté ako ADPKD. Je to tiež zdedené, ale obaja rodičia musia niesť gén pre túto chorobu.

Ľudia, ktorí sú nositeľmi ARPKD, nebudú mať príznaky, ak budú mať iba jeden gén. Ak zdedia dva gény, jeden od každého rodiča, budú mať ARPKD.

Existujú štyri typy ARPKD:

• Perinatálna forma je prítomný pri narodení.
• Novorodenecká forma vyskytuje sa v prvom mesiaci života.
• Detská forma nastane, keď je dieťa vo veku 3 až 12 mesiacov.
• Juvenilná forma vyskytuje sa po narodení dieťaťa.

Získané cystické ochorenie obličiek

Získané cystické ochorenie obličiek (ACKD) sa nededí. Zvyčajne sa vyskytuje neskôr v živote.

ACKD sa zvyčajne vyvíja u ľudí, ktorí už majú iné problémy s obličkami. Častejšie sa vyskytuje u ľudí, ktorí majú zlyhanie obličiek alebo sú na dialýze.

Ako sa diagnostikuje PKD?

Pretože ADPKD a ARPKD sú zdedené, lekár preskúma vašu rodinnú anamnézu. Môžu spočiatku nariadiť, aby úplný krvný obraz hľadal anémiu alebo príznaky infekcie a analýzu moču, aby vyhľadali krv, baktérie alebo bielkoviny v moči.

Na diagnostikovanie všetkých troch typov PKD môže lekár pomocou zobrazovacích testov vyhľadať cysty obličiek, pečene a ďalších orgánov. Zobrazovacie testy používané na diagnostikovanie PKD zahŕňajú:

• Ultrazvuk brucha. Tento neinvazívny test využíva zvukové vlny na zistenie cysty v obličkách.
• CT brucha. Tento test môže odhaliť menšie cysty v obličkách.
• Abdominálne vyšetrenie MRI. Táto magnetická rezonancia používa silné magnety na zobrazenie vášho tela na vizualizáciu štruktúry obličiek a hľadanie cyst.
• Intravenózny pyelogram. Tento test používa farbivo, aby sa vaše krvné cievy jasnejšie zobrazili na röntgenovom snímaní.

Aké sú komplikácie PKD?

Okrem symptómov, ktoré sa všeobecne vyskytujú pri PKD, môžu nastať komplikácie, pretože cysty na obličkách sa zväčšujú.

Tieto komplikácie môžu zahŕňať:

• oslabené oblasti v stenách tepien, známe ako aneuryzmy aorty alebo mozgu
• cysty na pečeni a v pečeni
• cysty v pankrease a semenníkoch
• divertikula alebo vrecká alebo vrecká v stene hrubého čreva
• šedý zákal alebo slepota
• ochorenie pečene
• prolaps mitrálnej chlopne
• anémia alebo nedostatočné červené krvinky
• krvácanie alebo prasknutie cýst
• vysoký krvný tlak
• zlyhanie pečene
• obličkové kamene
• ochorenie srdca

Aká je liečba PKD?

Cieľom liečby PKD je zvládnuť príznaky a vyhnúť sa komplikáciám. Regulácia vysokého krvného tlaku je najdôležitejšou súčasťou liečby.

Niektoré možnosti liečby môžu zahŕňať:

• lieky proti bolesti okrem ibuprofénu (Advil), ktoré sa neodporúčajú, pretože môžu zhoršiť ochorenie obličiek
• lieky na krvný tlak
• antibiotiká na liečenie UTI
• diéta s nízkym obsahom sodíka
• diuretiká, ktoré pomáhajú odstraňovať prebytočnú tekutinu z tela
• chirurgický zákrok na odstránenie cýst a zmiernenie nepohodlia

V roku 2018 Správa potravín a liečiv schválila liečivo s názvom tolvaptan (obchodná značka Jynarque) ako liečbu ADPKD. Používa sa na spomalenie progresie poklesu obličiek.

Jedným z vážnych možných vedľajších účinkov tolvaptanu je vážne poškodenie pečene, takže lekár bude počas tohto lieku pravidelne monitorovať zdravie pečene a obličiek.

Pri pokročilej PKD, ktorá spôsobuje zlyhanie obličiek, môže byť potrebná dialýza a transplantácia obličky. Možno bude potrebné odstrániť jednu alebo obe obličky.

Zvládanie a podpora PKD

Diagnóza PKD môže pre vás a vašu rodinu znamenať zmeny a úvahy. Keď dostanete diagnózu PKD a keď sa prispôsobujete životu s týmto stavom, môžete zažiť celý rad emócií.

Môže byť užitočné osloviť podpornú sieť rodiny a priateľov.

Možno budete chcieť osloviť dietológa. Môžu odporučiť diétne kroky, ktoré vám pomôžu udržať nízky krvný tlak a znížiť prácu vyžadovanú od obličiek, ktoré musia filtrovať a vyvážiť elektrolyty a hladiny sodíka.

Existuje niekoľko organizácií, ktoré poskytujú podporu a informácie ľuďom žijúcim s PKD:

• Nadácia PKD má kapitoly po celej krajine na podporu osôb s PKD a ich rodinami. Navštívte ich webovú stránku a vyhľadajte kapitolu vo vašom okolí.
• Národná nadácia obličiek (NKF) ponúka vzdelávacie a podporné skupiny pacientom s obličkami a ich rodinám.
• Americká asociácia pacientov s obličkami (AAKP) sa angažuje za ochranu práv pacientov s obličkami na všetkých úrovniach vládnych a poisťovacích organizácií.

Ak chcete nájsť podporné skupiny vo vašej oblasti, môžete sa obrátiť na svojho nefroológa alebo na miestnu dialyzačnú kliniku. Na prístup k týmto zdrojom nemusíte byť na dialýze.

Ak nie ste pripravení alebo nemáte čas navštíviť podpornú skupinu, každá z týchto organizácií má k dispozícii online zdroje a fóra.

Reprodukčná podpora

Pretože PKD môže byť dedičné ochorenie, lekár vám môže odporučiť návštevu genetického poradcu. Môžu vám pomôcť zistiť mapu vašej rodinnej anamnézy vzhľadom na PKD.

Genetické poradenstvo môže byť možnosťou, ktorá vám pomôže zvážiť dôležité rozhodnutia, napríklad pravdepodobnosť, že vaše dieťa môže mať PKD.

Zlyhanie obličiek a možnosti transplantácie

Jednou z najzávažnejších komplikácií PKD je zlyhanie obličiek. To je, keď obličky už nie sú schopné:

• filtrovať odpadové produkty
• udržiavať rovnováhu tekutín
• udržiavať krvný tlak

Ak k tomu dôjde, lekár s vami prediskutuje možnosti, ktoré môžu zahŕňať transplantáciu obličky alebo liečbu dialýzou, ktorá bude pôsobiť ako umelá oblička.

Ak vás lekár umiestni na zoznam transplantátov obličiek, umiestnenie je možné určiť niekoľkými faktormi. Patria sem vaše celkové zdravie, očakávané prežitie a čas na dialýze.

Je tiež možné, že vám môže priateľ alebo príbuzný darovať obličku. Pretože ľudia môžu žiť iba s jednou obličkou s pomerne malým počtom komplikácií, môže to byť alternatíva pre rodiny s ochotným darcom.

Rozhodnutie podstúpiť transplantáciu obličky alebo darovať obličku osobe s ochorením obličiek môže byť ťažké. Hovorte so svojím nefroológom vám môže pomôcť zvážiť vaše možnosti. Môžete sa tiež opýtať, aké lieky a liečby vám môžu medzitým žiť v maximálnej možnej miere.

Podľa University of Iowa priemerná transplantácia obličiek umožní funkciu obličiek od 10 do 12 rokov.

Aký je výhľad pre ľudí s PKD?

Pre väčšinu ľudí sa PKD časom pomaly zhoršuje. Odhaduje sa, že 50 percent ľudí s PKD zažije zlyhanie obličiek do 60 rokov, podľa National Kidney Foundation.

Tento počet sa do veku 70 rokov zvyšuje na 60 percent. Pretože obličky sú také dôležité orgány, ich zlyhanie môže začať ovplyvňovať iné orgány, napríklad pečeň.

Správna lekárska starostlivosť vám môže pomôcť zvládať príznaky PKD roky. Ak nemáte iné zdravotné ťažkosti, môžete byť dobrým kandidátom na transplantáciu obličky.

Môžete tiež zvážiť rozhovor s genetickým poradcom, ak máte rodinnú anamnézu PKD a plánujete mať deti.