Porfýria: čo to je, príznaky a spôsob liečby

Obsah

• Príznaky porfýrie
• Ako sa liečba vykonáva

Porfýria zodpovedá skupine genetických a zriedkavých chorôb, ktoré sa vyznačujú akumuláciou látok, ktoré produkujú porfyrín, čo je proteín zodpovedný za transport kyslíka v krvi, ktorý je nevyhnutný pre tvorbu hemu a následne hemoglobínu. Toto ochorenie postihuje hlavne nervový systém, pokožku a ďalšie orgány.

Porfýria je zvyčajne zdedená alebo zdedená po rodičoch, avšak v niektorých prípadoch môže mať táto osoba mutáciu, ale ochorenie sa u nej nerozvinie, nazýva sa to latentná porfýria. Niektoré faktory životného prostredia môžu teda stimulovať výskyt prejavov, ako je slnečné žiarenie, problémy s pečeňou, užívanie alkoholu, fajčenie, emočný stres a nadmerné množstvo železa v tele.

Aj keď na porfýriu neexistuje žiadny liek, liečba pomáha zmierňovať príznaky a predchádzať vzplanutiam, a preto je dôležité odporúčanie lekára.

Príznaky porfýrie

Porfýria sa dá klasifikovať podľa klinických prejavov na akútne a chronické. Akútna porfýria zahŕňa formy ochorenia, ktoré spôsobujú príznaky v nervovom systéme a ktoré sa objavujú rýchlo, ktoré môžu trvať 1 až 2 týždne a postupne sa zlepšovať. V prípade chronickej porfýrie príznaky už nesúvisia s pokožkou a môžu sa prejaviť v detstve alebo dospievaní a môžu trvať niekoľko rokov.

Hlavné príznaky sú:

• Akútna porfýria

  • Silná bolesť a opuch brucha;
  • Bolesť v hrudníku, nohách alebo chrbte;
  • Zápcha alebo hnačka;
  • Vracanie;
  • Nespavosť, úzkosť a nepokoj;
  • Palpitácie a vysoký krvný tlak;
  • Psychické zmeny, ako je zmätenosť, halucinácie, dezorientácia alebo paranoja;
  • Problémy s dýchaním;
  • Bolesť svalov, mravčenie, necitlivosť, slabosť alebo ochrnutie;
  • Červený alebo hnedý moč.

• Chronická alebo kožná porfýria:

  • Citlivosť na slnko a umelé svetlo, niekedy spôsobujúca bolesť a pálenie v koži;
  • Sčervenanie, opuch, bolesť a svrbenie kože;
  • Pľuzgiere na pokožke, ktoré sa liečia týždne;
  • Krehká pokožka;
  • Červený alebo hnedý moč.

Diagnóza porfýrie sa vykonáva pomocou klinických vyšetrení, pri ktorých lekár sleduje príznaky, ktoré osoba prezentuje a popisuje, a laboratórnymi vyšetreniami, ako sú napríklad testy krvi, stolice a moču. Okrem toho, keďže ide o genetické ochorenie, možno odporučiť genetický test na identifikáciu mutácie zodpovednej za porfýriu.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba sa líši podľa typu porfýrie človeka. Napríklad v prípade akútnej porfýrie sa liečba vykonáva v nemocnici použitím liekov na zmiernenie príznakov, ako aj podaním séra priamo do žily pacienta, aby sa zabránilo dehydratácii, a injekciami hemínu, aby sa obmedzila produkcia porfyrínu.

V prípade kožnej porfýrie sa odporúča vyhýbať sa slnečnému žiareniu a používať lieky, ako je betakarotén, doplnky vitamínu D a lieky na liečbu malárie, napríklad Hydroxychlorochin, ktorý pomáha absorbovať nadbytočný porfyrín. Okrem toho v tomto prípade možno vykonať extrakciu krvi, aby sa znížilo množstvo cirkulujúceho železa a následne množstvo porfyrínu.