Aarskogov syndróm

Aarskogov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré ovplyvňuje výšku, svaly, kostru, pohlavné orgány a vzhľad človeka. Môže sa dediť prostredníctvom rodín (zdediť).

Aarskogov syndróm je genetická porucha spojená s chromozómom X. Postihuje hlavne mužov, ale ženy môžu mať miernejšiu formu. Tento stav je spôsobený zmenami (mutáciami) v géne nazývanom „faciogenitálna dysplázia“ (FGD1).

Medzi príznaky tohto stavu patria:

• Gombík na brucho, ktorý vytŕča
• Vydutie v slabinách alebo miešku
• Oneskorená sexuálna zrelosť
• Oneskorené zuby
• Palpebrálny sklon do očí (šikmý sklon oka je smer sklonu od vonkajšieho k vnútornému kútiku oka)
• Vlasová línia s „vdovským vrcholom“
• Mierne vpadnutá hruď
• Mierne až stredne závažné psychické problémy
• Mierna až stredne krátka výška, ktorá nemusí byť zrejmá, kým dieťa nemá 1 až 3 roky
• Zle vyvinutá stredná časť tváre
• Zaoblená tvár
• Skrotum obklopuje penis (šál mieška)
• Krátke prsty na rukách a nohách s jemným popruhom
• Jediný záhyb v dlani
• Malé, široké ruky a chodidlá s krátkymi prstami a zakriveným piatym prstom
• Malý nos s nozdrami vyklonenými dopredu
• Semenníky, ktoré nezostúpili (zostúpené)
• Horná časť ucha je mierne prehnutá
• Široká drážka nad hornou perou, záhyb pod spodnou perou
• Široko posadené oči so zvesenými viečkami

Môžu sa vykonať tieto testy:

• Genetické testovanie mutácií v FGD1 gen
• Röntgenové lúče

Pohybom zubov sa dá liečiť niektoré abnormálne črty tváre, ktoré môže mať osoba s Aarskogovým syndrómom.

Nasledujúce zdroje môžu poskytnúť viac informácií o Aarskogovom syndróme:

• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Niektorí ľudia môžu mať určitú duševnú pomalosť, ale deti s týmto ochorením majú často dobré sociálne schopnosti. Niektorí muži môžu mať problémy s plodnosťou.

Môžu sa vyskytnúť tieto komplikácie:

• Zmeny v mozgu
• Problémy s rastom v prvom roku života
• Zle zarovnané zuby
• Záchvaty
• Nezostúpené semenníky

Zavolajte svojho lekára, ak má vaše dieťa oneskorený rast alebo ak spozorujete príznaky Aarskogovho syndrómu. Ak máte v rodinnej anamnéze Aarskogov syndróm, vyhľadajte genetické poradenstvo. Ak si váš poskytovateľ myslí, že vy alebo vaše dieťa môžete mať Aarskogov syndróm, kontaktujte genetického špecialistu.

Genetické testy môžu byť dostupné pre ľudí s rodinnou anamnézou ochorenia alebo so známou mutáciou génu, ktorý ho spôsobuje.

Aarskogova choroba; Aarskog-Scottov syndróm; AAS; Faciodigitogenitálny syndróm; Gaciogenitálna dysplázia

• Tvár
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Abnormálna veľkosť tela a proporcia. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, vyd. Emeryho a Rimoinove princípy a prax lekárskej genetiky a genomiky: Klinické princípy a aplikácie. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 4. kapitola

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Stredný nízky vzrast, tvár ± genitálie. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, vyd. Smithove rozpoznateľné vzorce ľudskej malformácie. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kap. D.