Čo je to priónová choroba?

Obsah

• Čo je to priónová choroba?
• Druhy priónových chorôb
• Priónové choroby človeka
• Priónové choroby zvierat
• Aké sú primárne rizikové faktory pre priónové ochorenie?
• Aké sú príznaky priónovej choroby?
• Ako sa diagnostikuje priónové ochorenie?
• Ako sa lieči priónová choroba?
• Dá sa predísť priónovej chorobe?
• Kľúčové jedlá

Priónové choroby sú skupinou neurodegeneratívnych porúch, ktoré môžu postihovať ľudí i zvieratá.

Sú spôsobené ukladaním abnormálne zložených proteínov v mozgu, čo môže spôsobiť zmeny v:

• Pamäť
• správanie
• pohyb

Priónové choroby sú veľmi zriedkavé. V Spojených štátoch amerických je každoročne hlásených približne 350 nových prípadov priónovej choroby.

Vedci stále pracujú na tom, aby viac pochopili tieto choroby a našli efektívnu liečbu. V súčasnosti sú priónové choroby vždy nakoniec smrteľné.

Aké sú rôzne typy priónovej choroby? Ako ich môžete rozvinúť? A dá sa im nejako zabrániť?

Pokračujte v čítaní, aby ste zistili odpovede na tieto a ďalšie otázky.

Čo je to priónová choroba?

Priónové choroby spôsobujú progresívny pokles funkcií mozgu v dôsledku nesprávneho zloženia bielkovín v mozgu - najmä nesprávneho zloženia bielkovín nazývaných priónové proteíny (PrP).

Normálna funkcia týchto proteínov nie je v súčasnosti známa.

U ľudí s priónovou chorobou sa nesprávne poskladaný PrP môže naviazať na zdravý PrP, čo spôsobí abnormálne zloženie zdravého proteínu.

Chybne poskladaný PrP sa začína hromadiť a vytvárať zhluky v mozgu, ktoré poškodzujú a usmrcujú nervové bunky.

Toto poškodenie spôsobuje, že sa v mozgovom tkanive vytvárajú malé otvory, vďaka ktorým pod mikroskopom vyzerá ako špongia. V skutočnosti môžete tiež vidieť priónové choroby označované ako „spongiformné encefalopatie“.

Priónovú chorobu môžete vyvinúť niekoľkými rôznymi spôsobmi, ktoré môžu zahŕňať:

• Získané. Expozícia abnormálnemu PrP z vonkajšieho zdroja môže nastať prostredníctvom kontaminovaných potravín alebo lekárskeho vybavenia.
• Zdedené. Mutácie prítomné v géne, ktorý kóduje PrP, vedú k produkcii nesprávne poskladaného PrP.
• Sporadické. Chybne poskladané PrP sa môžu vyvinúť bez akejkoľvek známej príčiny.

Druhy priónových chorôb

Priónové ochorenie sa môže vyskytnúť u ľudí aj u zvierat. Ďalej uvádzame niekoľko rôznych typov priónových chorôb. Viac informácií o jednotlivých ochoreniach sa riadi tabuľkou.

Priónové choroby človeka

• Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD). Prvýkrát popísaný v roku 1920, CJD možno získať, zdediť alebo sporadicky. CJD sú sporadické.
• Variant Creutzfeldt-Jakobovej choroby (vCJD). Túto formu CJD je možné získať konzumáciou kontaminovaného mäsa kravy.
• Fatálna familiárna insomnia (FFI). FFI ovplyvňuje talamus, ktorý je časťou vášho mozgu, ktorá riadi cykly spánku a bdenia. Jedným z hlavných príznakov tohto stavu je zhoršenie nespavosti. Mutácia sa dedí dominantným spôsobom, čo znamená, že postihnutá osoba má 50-percentnú pravdepodobnosť prenosu na svoje deti.
• Gerstmann-Straussler-Scheinkerov syndróm (GSS). GSS sa tiež dedí. Rovnako ako FFI sa prenáša dominantným spôsobom. Ovplyvňuje mozoček, čo je časť mozgu, ktorá riadi rovnováhu, koordináciu a rovnováhu.
• Kuru. Kuru identifikovali v skupine ľudí z Novej Guiney. Choroba sa prenášala formou rituálneho kanibalizmu, pri ktorom sa konzumovali pozostatky zosnulých príbuzných.

Priónové choroby zvierat

• Bovinná spongiformná encefalopatia (BSE). Tento typ priónovej choroby, ktorá sa bežne nazýva „choroba šialených kráv“, postihuje kravy. Ľudia, ktorí konzumujú mäso z kráv s BSE, môžu byť vystavení riziku vCJD.
• Choroba z chronického plytvania (CWD). CWD ovplyvňuje zvieratá ako jeleň, los a los. Názov si získal podľa drastického úbytku hmotnosti pozorovaného u chorých zvierat.
• Scrapie. Scrapie je najstaršia forma priónovej choroby, ktorá bola popísaná už v 17. storočí. Ovplyvňuje zvieratá ako ovce a kozy.
• Mačaciu spongiformnú encefalopatiu (FSE). FSE ovplyvňuje domáce mačky a divé mačky v zajatí. Mnoho prípadov FSE sa vyskytlo vo Veľkej Británii a Európe.
• Prenosná norková encefalopatia (TME). Táto veľmi zriedkavá forma priónovej choroby ovplyvňuje norky. Norok je malý cicavec, ktorý sa často chová na výrobu kožušiny.
• Kopytnatá spongiformná encefalopatia. Toto priónové ochorenie je tiež veľmi zriedkavé a postihuje exotické zvieratá súvisiace s kravami.

Aké sú primárne rizikové faktory pre priónové ochorenie?

Niekoľko faktorov vás môže vystaviť riziku vzniku priónovej choroby. Tie obsahujú:

• Genetika. Ak má niekto vo vašej rodine dedičné priónové ochorenie, je u vás zvýšené riziko vzniku mutácie.
• Vek. Sporadické priónové ochorenia majú tendenciu sa vyvíjať u starších dospelých.
• Živočíšne produkty. Konzumácia živočíšnych produktov kontaminovaných priónom môže na vás preniesť priónovú chorobu.
• Lekárske postupy. Priónové choroby sa môžu prenášať kontaminovaným lekárskym vybavením a nervovým tkanivom. Prípady, keď sa to stalo, zahŕňajú prenos kontaminovanými transplantátmi rohovky alebo štepmi dura mater.

Aké sú príznaky priónovej choroby?

Priónové choroby majú veľmi dlhé inkubačné obdobia, často rádovo aj mnoho rokov. Keď sa príznaky rozvinú, postupne sa zhoršujú, niekedy rýchlo.

Medzi bežné príznaky priónovej choroby patria:

• ťažkosti s myslením, pamäťou a úsudkom
• zmeny osobnosti, ako je apatia, agitácia a depresia
• zmätenosť alebo dezorientácia
• mimovoľné svalové spazmy (myoklonus)
• strata koordinácie (ataxia)
• problémy so spánkom (nespavosť)
• ťažká alebo nezrozumiteľná reč
• zhoršené videnie alebo slepota

Ako sa diagnostikuje priónové ochorenie?

Pretože priónové choroby môžu mať podobné príznaky ako iné neurodegeneratívne poruchy, je ťažké ich diagnostikovať.

Jediným spôsobom, ako potvrdiť diagnózu priónovej choroby, je biopsia mozgu vykonaná po smrti.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti však môže na diagnostiku priónovej choroby použiť vaše príznaky, anamnézu a niekoľko testov.

Medzi testy, ktoré môžu použiť, patria:

• Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI). MRI môže vytvoriť podrobný obraz vášho mozgu. To môže pomôcť poskytovateľom zdravotnej starostlivosti vizualizovať zmeny v štruktúre mozgu spojené s priónovou chorobou.
• Testovanie mozgovomiechového moku (CSF). CSF je možné zhromažďovať a testovať na markery spojené s neurodegeneráciou. V roku 2015 bol vyvinutý test na špecifickú detekciu markerov ľudskej priónovej choroby.
• Elektroencefalografia (EEG). Tento test zaznamenáva elektrickú aktivitu vo vašom mozgu.

Ako sa lieči priónová choroba?

Na priónové ochorenie v súčasnosti neexistuje žiadny liek. Liečba sa však zameriava na poskytovanie podpornej starostlivosti.

Medzi príklady tohto typu starostlivosti patria:

• Lieky. Na liečbu príznakov môžu byť predpísané niektoré lieky. Príklady zahŕňajú:
  - zmierňovanie psychologických symptómov antidepresívami alebo sedatívami
  - poskytnutie úľavy od bolesti pomocou opiátových liekov
  - zmiernenie svalových kŕčov pomocou liekov, ako je valproát sodný a klonazepam
• Pomoc. Ako choroba postupuje, mnoho ľudí potrebuje pomoc so starostlivosťou o seba a vykonávaním každodenných činností.
• Poskytuje hydratáciu a živiny. V pokročilých štádiách ochorenia môžu byť potrebné intravenózne tekutiny alebo sonda na kŕmenie.

Vedci naďalej pracujú na hľadaní účinnej liečby priónových chorôb.

Niektoré z potenciálnych terapií, ktoré sa skúmajú, zahŕňajú použitie anti-priónových protilátok a „“, ktoré inhibujú replikáciu abnormálneho PrP.

Dá sa predísť priónovej chorobe?

Na zabránenie prenosu získaných priónových chorôb bolo prijatých niekoľko opatrení. Z dôvodu týchto proaktívnych krokov je získanie priónovej choroby z potravy alebo z lekárskeho prostredia v súčasnosti veľmi zriedkavé.

Medzi prijaté preventívne kroky patrí:

• ktorým sa stanovujú prísne predpisy na dovoz dobytka z krajín, kde sa vyskytuje BSE
• ktorým sa zakazuje používať časti kravy, ako napríklad mozog a miecha, v potravinách pre ľudí alebo zvieratá
• predchádzanie darovaniu krvi alebo iných tkanív osobám s anamnézou priónovej choroby alebo s rizikom ich expozície
• použitím dôkladných sterilizačných opatrení na lekárskom nástroji, ktorý prišiel do styku s nervovým tkanivom osoby s podozrením na priónové ochorenie
• zničenie jednorazových lekárskych nástrojov

V súčasnosti neexistuje spôsob, ako zabrániť dedičným alebo sporadickým formám priónovej choroby.

Ak niekto vo vašej rodine mal dedičnú priónovú chorobu, môžete zvážiť konzultáciu s genetickým poradcom a prediskutovať vaše riziko vzniku ochorenia.

Kľúčové jedlá

Priónové choroby sú zriedkavou skupinou neurodegeneratívnych porúch spôsobených abnormálne zloženým proteínom v mozgu.

Chybne poskladaný proteín vytvára zhluky, ktoré poškodzujú nervové bunky, čo vedie k progresívnemu poklesu funkcie mozgu.

Niektoré priónové choroby sú prenášané geneticky, zatiaľ čo iné sa dajú získať kontaminovanou potravou alebo lekárskym vybavením. Ďalšie priónové choroby sa vyvíjajú bez akejkoľvek známej príčiny.

Na priónové choroby v súčasnosti neexistuje žiadny liek. Namiesto toho sa liečba zameriava na poskytovanie podpornej starostlivosti a zmiernenie príznakov.

Vedci naďalej pracujú na tom, aby zistili viac o týchto chorobách a vyvinuli možnú liečbu.