Čo je SCID (syndróm ťažkej kombinovanej imunodeficiencie)

Obsah

• Možné príčiny
• Aké príznaky
• Aká je diagnóza
• Ako sa liečba vykonáva

Syndróm ťažkej kombinovanej imunodeficiencie (SCID) zahŕňa súbor chorôb prítomných od narodenia, ktoré sa vyznačujú zmenou imunitného systému, v ktorom sú nízke hladiny protilátok a nízke alebo chýbajú lymfocyty, čo znemožňuje ochranu tela pred infekciami, vystavujú dieťa riziku a môžu dokonca viesť k smrti.

Najčastejšie príznaky ochorenia spôsobujú infekčné choroby a liečba tohto ochorenia spočíva v transplantácii kostnej drene.

Možné príčiny

SCID sa používa na klasifikáciu súboru chorôb, ktoré môžu byť spôsobené genetickými poruchami spojenými s chromozómom X a tiež nedostatkom enzýmu ADA.

Aké príznaky

Príznaky SCID sa zvyčajne vyskytujú počas prvého roka života a môžu zahŕňať infekčné choroby, ktoré nereagujú na liečbu, ako je zápal pľúc, meningitída alebo sepsa, ktoré sa ťažko liečia a zvyčajne nereagujú na užívanie drog, a kožné infekcie, plesňové infekcie v oblasti úst a plienok, hnačky a infekcie pečene.

Aká je diagnóza

Diagnóza sa stanoví, keď dieťa trpí opakovanými infekciami, ktoré sa liečbou nevyliečia. Pretože je toto ochorenie dedičné, ak trpí týmto syndrómom ktorýkoľvek člen rodiny, lekár bude schopný diagnostikovať ochorenie hneď po narodení dieťaťa, ktoré spočíva v vykonaní krvných testov na stanovenie hladín protilátok a T buniek. .

Ako sa liečba vykonáva

Najúčinnejšou liečbou SCID je transplantácia kmeňových buniek kostnej drene od zdravého a kompatibilného darcu, ktorá túto chorobu vo väčšine prípadov lieči.

Kým sa nenájde kompatibilný darca, liečba spočíva v riešení infekcie a prevencii nových infekcií izoláciou dieťaťa, aby sa zabránilo kontaktu s ostatnými, ktorí by mohli byť zdrojom nákazy chorôb.

Dieťa môže byť tiež podrobené korekcii imunodeficiencie prostredníctvom výmeny imunoglobulínov, ktorá by sa mala podávať iba deťom starším ako 3 mesiace a / alebo ktoré už prekonali infekcie.

V prípade detí s SCID spôsobeným nedostatkom enzýmu ADA môže lekár odporučiť enzýmovú substitučnú terapiu s týždennou aplikáciou funkčnej ADA, ktorá zabezpečí rekonštitúciu imunitného systému asi za 2-4 mesiace po začiatku liečby .

Okrem toho je tiež dôležité spomenúť, že týmto deťom sa nemajú podávať vakcíny so živými alebo oslabenými vírusmi, pokiaľ lekár nerozhodne inak.