Kosáčikovitá choroba

Obsah

• Zhrnutie
• Čo je kosáčiková choroba (SCD)?
• Čo spôsobuje kosáčikovitú chorobu (SCD)?
• Kto je vystavený riziku kosáčikovitej choroby (SCD)?
• Aké sú príznaky kosáčikovitej choroby (SCD)?
• Ako sa diagnostikuje kosáčikovitá choroba (SCD)?
• Aká je liečba kosáčikovitých chorôb (SCD)?

Zhrnutie

Čo je kosáčiková choroba (SCD)?

Kosáčikovitá choroba (SCD) je skupina dedičných porúch červených krviniek. Ak máte SCD, máte problém s hemoglobínom. Hemoglobín je bielkovina v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík do celého tela. Pri SCD sa hemoglobín formuje do tuhých tyčiniek v červených krvinkách. Týmto sa mení tvar červených krviniek. Bunky majú mať tvar disku, ale tým sa menia do kosáčikovitého alebo kosáčikovitého tvaru.

Bunky v tvare kosáka nie sú pružné a nemôžu ľahko meniť tvar. Mnohé z nich sa pri pohybe krvnými cievami rozpadajú na kusy. Kosáčikovité bunky zvyčajne trvajú iba 10 až 20 dní, namiesto normálnych 90 až 120 dní. Vaše telo môže mať problém s vytvorením dostatku nových buniek, aby nahradili bunky, ktoré ste stratili. Z tohto dôvodu nemusíte mať dostatok červených krviniek. Toto je stav nazývaný anémia a môže sa u vás cítiť unavený.

Bunky v tvare kosáka sa môžu tiež prilepiť na steny ciev, čo spôsobí upchatie, ktoré spomalí alebo zastaví tok krvi. Keď k tomu dôjde, kyslík sa nemôže dostať do blízkych tkanív. Nedostatok kyslíka môže spôsobiť záchvaty náhlej, silnej bolesti, ktorá sa nazýva krízou bolesti. K týmto útokom môže dôjsť bez varovania. Ak nejaký dostanete, pravdepodobne budete musieť ísť do nemocnice na ošetrenie.

Čo spôsobuje kosáčikovitú chorobu (SCD)?

Príčinou SCD je chybný gén, ktorý sa nazýva kosáčikovitý gén. Ľudia s týmto ochorením sa narodili s dvoma kosáčikovitými génmi, jedným od každého rodiča.

Ak sa narodíte s jedným génom kosáčikovitej bunky, nazýva sa to znak kosáčikovej bunky. Ľudia so znakom kosáčikovitých buniek sú všeobecne zdraví, ale môžu poškodený gén preniesť na svoje deti.

Kto je vystavený riziku kosáčikovitej choroby (SCD)?

V Spojených štátoch tvoria väčšinu ľudí so SCD Afroameričania:

• Asi 1 z 13 afroamerických detí sa narodilo so znakom kosáčikovitých buniek
• Asi 1 z každých 365 čiernych detí sa narodí so kosáčikovitou anémiou

SCD postihuje aj niektorých ľudí, ktorí pochádzajú z hispánskeho, juhoeurópskeho, stredovýchodného alebo ázijského prostredia.

Aké sú príznaky kosáčikovitej choroby (SCD)?

Ľudia so SCD začínajú mať príznaky choroby počas prvého roku života, zvyčajne okolo 5. mesiaca života. Medzi skoré príznaky SCD patria

• Bolestivé opuchy rúk a nôh
• Únava alebo nepríjemné pocity z anémie
• Žltkastá farba kože (žltačka) alebo očných bielok (ikterus).

Účinky SCD sa líšia od človeka k človeku a môžu sa časom meniť. Väčšina znakov a príznakov SCD súvisí s komplikáciami choroby. Môžu zahŕňať silné bolesti, anémiu, poškodenie orgánov a infekcie.

Ako sa diagnostikuje kosáčikovitá choroba (SCD)?

Krvný test môže preukázať, či máte SCD alebo kosáčikovitý znak. Všetky štáty teraz testujú novorodencov ako súčasť svojich skríningových programov, takže liečba môže začať skoro.

Ľudia, ktorí uvažujú o narodení detí, môžu podstúpiť test na zistenie pravdepodobnosti, že ich deti budú mať SCD.

Lekári tiež môžu diagnostikovať SCD pred narodením dieťaťa. Pri tomto teste sa použila vzorka plodovej vody (tekutina v vaku obklopujúcom dieťa) alebo tkanivo odobraté z placenty (orgánu, ktorý dodáva dieťaťu kyslík a živiny).

Aká je liečba kosáčikovitých chorôb (SCD)?

Jediným liekom na SCD je transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek. Pretože sú tieto transplantácie rizikové a môžu mať vážne vedľajšie účinky, zvyčajne sa používajú iba u detí so závažným SCD. Aby transplantát fungoval, musí sa kostná dreň veľmi podobať. Najlepším darcom je zvyčajne brat alebo sestra.

Existujú liečby, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky, zmierniť komplikácie a predĺžiť životnosť:

• Antibiotiká, ktoré sa snažia predchádzať infekciám u menších detí
• Prípravky proti bolesti pri akútnej alebo chronickej bolesti
• Hydroxymočovina, liek, ktorý preukázateľne zmierňuje alebo predchádza niekoľkým komplikáciám SCD. Zvyšuje množstvo hemoglobínu plodu v krvi. Tento liek nie je vhodný pre každého; porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, či by ste ho mali užiť. Tento liek nie je bezpečný počas tehotenstva.
• Očkovanie v detstve na prevenciu infekcií
• Krvné transfúzie pri ťažkej anémii. Ak ste mali nejaké vážne komplikácie, napríklad mozgovú mŕtvicu, môžete podstúpiť transfúziu, aby ste predišli ďalším komplikáciám.

Existujú aj ďalšie spôsoby liečenia špecifických komplikácií.

Aby ste zostali čo najzdravší, zabezpečte pravidelnú lekársku starostlivosť, zdravý životný štýl a vyhýbajte sa situáciám, ktoré môžu spôsobiť krízu bolesti.

NIH: Národný ústav srdca, pľúc a krvi

• Z Afriky do USA: Hľadanie liečby kosáčikovitej anémie u mladej ženy
• Je široko dostupný liek na kosáčikovitú chorobu na obzore?
• Cesta k nádeji na kosáčikovitú chorobu
• Kosáčiková choroba: Čo by ste mali vedieť
• Vkročte do vetvy kosáčikovitých buniek spoločnosti NIH
• Prečo Jordin Sparks chce, aby viac ľudí hovorilo o kosáčikovitej chorobe