Fanconiho syndróm

Obsah

• Príznaky Fanconiho syndrómu
• Liečba Fanconiho syndrómu
• Užitočné odkazy:

Fanconiho syndróm je zriedkavé ochorenie obličiek, ktoré vedie k hromadeniu glukózy, hydrogenuhličitanov, draslíka, fosfátov a určitých nadbytočných aminokyselín v moči. Pri tomto ochorení dochádza tiež k strate bielkovín v moči a moč je silnejší a kyslejší.

Dedičný Fanconiho syndróm spôsobuje genetické zmeny, ktoré sa prenášajú z otca na syna. V prípade Získaný Fanconiho syndróm, príjem ťažkých kovov, ako je olovo, príjem expirovaných antibiotík, nedostatok vitamínu D, transplantácia obličky, mnohopočetný myelóm alebo amyloidóza môžu viesť k rozvoju ochorenia.

Fanconiho syndróm nie je liečiteľný a jeho liečba spočíva hlavne v nahradení látok stratených v moči, čo indikuje nefrológ.

Príznaky Fanconiho syndrómu

Príznaky Fanconiho syndrómu môžu byť:

• Močenie veľkého množstva moču;
• Silný a kyslý moč;
• Veľmi smädný;
• Dehydratácia;
• Krátky;
• Vysoká kyslosť v krvi;
• Slabosť;
• Bolesť kostí;
• Kávovo-mliečne sfarbené škvrny na pokožke;
• Absencia alebo chyba na palcoch;

Spravidla charakteristická pre Fanconiho syndróm dedičné sa objavujú v detstve okolo 5 rokov.

THE diagnóza Fanconiho syndrómu vykonáva sa na základe príznakov, krvného testu, ktorý odhalí vysokú kyslosť, a močového testu, ktorý ukáže nadbytok glukózy, fosfátov, hydrogenuhličitanov, kyseliny močovej, draslíka a sodíka.

Liečba Fanconiho syndrómu

Liečba Fanconiho syndrómu je zameraná na doplnenie látok stratených jednotlivcami v moči. Z tohto dôvodu môže byť potrebné, aby pacienti užívali doplnky draslíka, fosfátov a vitamínu D, ako aj hydrogenuhličitan sodný na neutralizáciu acidózy krvi.

U pacientov so závažným zlyhaním obličiek je indikovaná transplantácia obličky.

Užitočné odkazy:

• Potraviny bohaté na draslík
• Potraviny bohaté na vitamín D.

• Transplantácia obličky