Hanhartov syndróm
Obsah
Hanhartov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyznačuje úplnou alebo čiastočnou absenciou rúk, nôh alebo prstov a tento stav sa môže vyskytnúť súčasne na jazyku.
O príčiny Hanhartovho syndrómu sú genetické, aj keď faktory, ktoré vedú k výskytu týchto zmien v génoch jednotlivca, nie sú vysvetlené.
THE Hanhartov syndróm nemá žiadny liek, plastická chirurgia však môže pomôcť napraviť chyby končatín.
Fotografie Hanhartovho syndrómu
Príznaky Hanhartovho syndrómu
Hlavné príznaky Hanhartovho syndrómu môžu byť:
- Čiastočná alebo úplná absencia prstov na rukách alebo nohách;
- Deformované ruky a nohy, čiastočne alebo úplne chýbajúce;
- Malý alebo deformovaný jazyk;
- Malé ústa;
- Malá čeľusť;
- Brada zatiahnutá;
- Tenké a deformované nechty;
- Ochrnutie tváre;
- Ťažkosti s prehĺtaním;
- Žiadny zostup semenníkov;
- Mentálna retardácia.
Všeobecne sa vývoj dieťaťa považuje za normálny a jedinci s týmto ochorením majú normálny intelektuálny vývoj, sú schopní žiť normálny život v rámci svojich fyzických obmedzení.
THE diagnóza Hanhartovho syndrómu zvyčajne sa to robí počas tehotenstva ultrazvukom a hodnotením prejavov a prejavov dieťaťa.
Liečba Hanhartovho syndrómu
Liečba Hanhartovho syndrómu má za cieľ napraviť chyby prítomné u dieťaťa a zlepšiť jeho kvalitu života. Spravidla to zahŕňa účasť skupiny odborníkov, od pediatrov, plastických chirurgov, ortopédov a fyzioterapeutov, aby vyhodnotili prípad každého dieťaťa postihnutého týmto syndrómom.
Problémy spojené s poruchami jazyka alebo úst možno napraviť chirurgickým zákrokom, aplikáciou protéz, fyzikálnou terapiou a logopédiou na zlepšenie žuvania, prehĺtania a reči.
Na liečbu porúch rúk a nôh možno použiť protetické ruky, nohy alebo ruky, ktoré dieťaťu pomôžu pohybovať sa, pohybovať rukami, písať alebo niečo chytiť. Fyzioterapia, ktorá pomáha deťom získať motoriku, je veľmi dôležitá.
Pre vývoj dieťaťa je dôležitá rodinná a psychologická podpora.