Maroteaux-Lamyho syndróm

Maroteaux-Lamyho syndróm alebo mukopolysacharidóza VI je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom majú pacienti nasledujúce vlastnosti:

• Krátky,
• deformácie tváre,
• krátky krk,
• opakovaný zápal stredného ucha,
• choroby dýchacích ciest,
• malformácie kostry a
• svalová stuhnutosť.

Toto ochorenie je spôsobené zmenami v enzýme arylsulfatáza B, ktoré mu bránia vo výkone svojej funkcie, ktorou je odbúravanie polysacharidov, ktoré sa naopak hromadia v bunkách a rozvíjajú sa tak charakteristické príznaky choroby.

Ľudia so syndrómom majú normálnu inteligenciu, takže deti nepotrebujú špeciálnu školu, iba upravené materiály, ktoré uľahčujú interakciu s učiteľmi a spolužiakmi.

Diagnózu stanoví genetik na základe klinického vyhodnotenia a laboratórnych biochemických analýz. Diagnóza v prvých rokoch života je veľmi dôležitá pre vypracovanie plánu včasnej intervencie, ktorý pomôže pri vývoji dieťaťa a pri odporúčaní rodičov na genetické poradenstvo, pretože je u nich riziko prenosu choroby na ich neskoršie deti.

Na syndróm Maroteaux-Lamyho syndróm neexistuje žiadny liek, ale niektoré spôsoby liečby, ako je transplantácia kostnej drene a enzýmová substitučná liečba, sa osvedčili pri znižovaní príznakov. Fyzioterapia sa používa na zníženie stuhnutosti svalov a zvýšenie pohybov tela jednotlivca. Nie všetci nosiči majú všetky príznaky choroby, ich závažnosť sa u jednotlivcov líši, niektorí sú schopní žiť relatívne normálne.