Čo je Patauov syndróm

Obsah

• Charakteristika Patauovho syndrómu
• Ako sa liečba vykonáva
• Možné príčiny

Syndróm Patau je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje malformácie nervového systému, srdcové chyby a praskanie pier a strechy úst dieťaťa a je možné ho odhaliť aj počas tehotenstva prostredníctvom diagnostických testov, ako je amniocentéza a ultrazvuk.

Zvyčajne deti s týmto ochorením prežijú v priemere menej ako 3 dni, existujú však prípady prežitia až do veku 10 rokov, v závislosti od závažnosti syndrómu.

Charakteristika Patauovho syndrómu

Najbežnejšie vlastnosti detí so syndrómom Patau sú:

• Závažné malformácie v centrálnom nervovom systéme;
• Ťažká mentálna retardácia;
• Vrodené srdcové chyby;
• V prípade chlapcov nemusí semenníky zostúpiť z brušnej dutiny do mieška;
• V prípade dievčat sa môžu vyskytnúť zmeny v maternici a vaječníkoch;
• Polycystické obličky;
• Rázštep pery a podnebia;
• Malformácia rúk;
• Poruchy tvorby očí alebo ich absencia.

Niektoré deti môžu mať navyše nízku pôrodnú hmotnosť a šiesty prst na rukách alebo nohách. Tento syndróm postihuje väčšinu detí s matkami, ktoré otehotneli po 35. roku života.

Ako sa liečba vykonáva

Pre Patauov syndróm neexistuje žiadna špecifická liečba. Pretože tento syndróm spôsobuje také vážne zdravotné problémy, liečba spočíva v zmiernení nepohodlia a uľahčení kŕmenia dieťaťa, a pokiaľ tento syndróm prežije, je nasledovná starostlivosť založená na objavujúcich sa príznakoch.

Chirurgický zákrok sa tiež môže použiť na opravu srdcových chýb alebo prasklín v perách a na ústach a na fyzickú terapiu, pracovnú terapiu a logopedické sedenie, ktoré môžu pomôcť rozvoju prežívajúcich detí.

Možné príčiny

K Patauovmu syndrómu dochádza, keď sa počas delenia buniek vyskytne chyba, ktorá má za následok triplikáciu chromozómu 13, ktorá ovplyvňuje vývoj dieťaťa ešte v matkinom lone.

Táto chyba v delení chromozómov môže byť spojená s pokročilým vekom matky, pretože pravdepodobnosť výskytu trizómií je oveľa vyššia u žien, ktoré otehotnejú po 35. roku života.