Čo je Weaverov syndróm a ako s ním zaobchádzať

Obsah

• Hlavné príznaky
• Čo spôsobuje syndróm
• Ako sa liečba vykonáva

Weaverov syndróm je zriedkavý genetický stav, pri ktorom dieťa rastie veľmi rýchlo počas celého detstva, má však oneskorenie v intelektuálnom vývoji a okrem toho má charakteristické črty tváre, napríklad veľké čelo a veľmi široké oči.

V niektorých prípadoch môžu mať niektoré deti tiež deformácie kĺbov a chrbtice, slabé svaly a ochabnutú pokožku.

Na Weaverov syndróm neexistuje žiadny liek, avšak následná kontrola pediatra a liečba prispôsobená týmto príznakom môžu pomôcť zlepšiť kvalitu života dieťaťa a rodičov.

Hlavné príznaky

Jednou z hlavných charakteristík Weaverovho syndrómu je, že rastie rýchlejšie ako zvyčajne, a preto sú hmotnosť a výška takmer vždy vo veľmi vysokých percentiloch.

Medzi ďalšie príznaky a vlastnosti však patria:

• Malá svalová sila;
• Prehnané reflexy;
• Oneskorenie vo vývoji dobrovoľných pohybov, ako je napríklad uchopenie predmetu;
• Nízky, chrapľavý plač;
• Oči doširoka od seba;
• Prebytočná pokožka v kútiku oka;
• Plochý krk;
• Široké čelo;
• Veľmi veľké uši;
• Deformácie chodidla;
• Prsty neustále zatvorené.

Niektoré z týchto príznakov je možné identifikovať krátko po narodení, iné sa identifikujú napríklad počas prvých mesiacov života napríklad pri konzultácii s pediatrom. Existujú teda prípady, keď sa syndróm zistí až niekoľko mesiacov po narodení.

Typ a intenzita príznakov sa navyše môžu líšiť podľa stupňa syndrómu, a preto môžu v niektorých prípadoch zostať nepovšimnuté.

Čo spôsobuje syndróm

Konkrétna príčina vývoja Weaverovho syndrómu ešte nie je známa, je však možné, že k tomu môže dôjsť v dôsledku mutácie v géne EZH2, ktorá je zodpovedná za vytvorenie niektorých kópií DNA.

Diagnózu syndrómu teda možno okrem pozorovania charakteristík často stanoviť aj genetickým testom.

Stále existuje podozrenie, že toto ochorenie môže prechádzať z matky na deti, preto sa odporúča genetické poradenstvo, ak sa v rodine vyskytne akýkoľvek syndróm.

Ako sa liečba vykonáva

Špecifická liečba Weaverovho syndrómu neexistuje, je však možné použiť niekoľko techník podľa symptómov a charakteristík každého dieťaťa. Jedným z najpoužívanejších typov liečby je napríklad fyzioterapia na korekciu deformácií chodidla.

U detí s týmto syndrómom sa tiež javí vyššie riziko vzniku rakoviny, najmä neuroblastómu, a preto je vhodné pravidelne navštevovať pediatra, aby zistili, či sa u nich vyskytujú príznaky, ako napríklad strata chuti do jedla alebo distenzia. prítomnosť nádoru, s liečbou čo najskôr. Získajte viac informácií o neuroblastóme.