Syndróm stuhnutej osoby

Obsah

• Čo je syndróm stuhnutej osoby?
• Aké sú príznaky syndrómu stuhnutej osoby?
• Čo spôsobuje syndróm stuhnutej osoby?
• Ako sa diagnostikuje syndróm stuhnutej osoby?
• Ako sa lieči syndróm stuhnutej osoby?
• Aký je výhľad na syndróm stuhnutej osoby?

Čo je syndróm stuhnutej osoby?

Syndróm stuhnutej osoby (Stiff person syndrome, SPS) je autoimunitná neurologická porucha. Rovnako ako iné typy neurologických porúch, SPS ovplyvňuje váš mozog a miechu (centrálny nervový systém).

Autoimunitná porucha nastane, keď váš imunitný systém nesprávne identifikuje normálne tkanivá tela ako škodlivé a napadne ich.

SPS je zriedkavý. Bez náležitej liečby môže významne ovplyvniť vašu kvalitu života.

Aké sú príznaky syndrómu stuhnutej osoby?

Najvýznamnejšie je, že SPS spôsobuje stuhnutie svalov. Skoré príznaky zahŕňajú:

• stuhnutosť končatín
• stuhnuté svaly v drieku
• problémy s držaním tela z tuhých chrbtových svalov (to môže spôsobiť, že sa tušíte)
• bolestivé svalové kŕče
• ťažkosti s chôdzou
• senzorické problémy, ako je citlivosť na svetlo, hluk a zvuk
• nadmerné potenie (hyperhidróza)

Kŕče spôsobené SPS môžu byť veľmi silné a môžu spôsobiť pád, ak stojíte. Kŕče môžu byť niekedy dosť silné na to, aby zlomili kosti. Kŕče sú horšie, keď ste úzkostní alebo rozladení. Kŕče môžu byť tiež vyvolané náhlymi pohybmi, hlasným zvukom alebo dotykom.

Ak žijete so SPS, môžete mať tiež depresiu alebo úzkosť. Môže to byť spôsobené ďalšími príznakmi, ktoré sa môžu vyskytnúť, alebo poklesom neurotransmiterov v mozgu.

Potenciál emočnej tiesne sa môže zvyšovať s progresiou SPS. Môžete si všimnúť, že spam sa zhoršuje, keď ste na verejnosti. To môže viesť k rozvoju úzkosti z chodenia na verejnosti.

V neskorších štádiách SPS môžete zaznamenať zvýšenú stuhnutosť a stuhnutosť svalov.

Svalová stuhnutosť sa môže rozšíriť aj na ďalšie časti tela, napríklad na tvár. To môže zahŕňať svaly používané na jedenie a rozprávanie. Môžu byť tiež ovplyvnené svaly zapojené do dýchania, ktoré spôsobia život ohrozujúce problémy s dýchaním.

Vďaka prítomnosti amfifyzínových protilátok môže SPS u niektorých ľudí predstavovať zvýšené riziko určitých druhov rakoviny, vrátane:

• prsník
• dvojbodka
• pľúca

U niektorých ľudí so SPS sa môžu vyvinúť ďalšie autoimunitné poruchy, vrátane:

• cukrovka
• problémy so štítnou žľazou
• zhubná anémia
• vitiligo

Čo spôsobuje syndróm stuhnutej osoby?

Presná príčina SPS nie je známa. Je to možno genetické.

Tiež môžete mať zvýšené riziko vzniku syndrómu, ak vy alebo niekto z vašej rodiny má iný typ autoimunitného ochorenia. Tie obsahujú:

• cukrovka typu 1 a 2
• zhubná anémia
• reumatoidná artritída
• tyreoiditida
• vitiligo

Z neznámych dôvodov autoimunitné ochorenia napádajú zdravé tkanivá v tele. Pomocou SPS sú ovplyvnené tkanivá v mozgu a mieche. To spôsobuje príznaky založené na napadnutom tkanive.

SPS vytvára protilátky, ktoré napádajú proteíny v neurónoch mozgu, ktoré riadia pohyby svalov. Nazývajú sa protilátky proti dekarboxyláze kyseliny glutámovej (GAD).

SPS sa zvyčajne vyskytuje u dospelých vo veku od 30 do 60 rokov. U žien je tiež dvakrát častejší v porovnaní s mužmi.

Ako sa diagnostikuje syndróm stuhnutej osoby?

Pri diagnostikovaní SPS sa váš lekár pozrie na anamnézu a vykoná fyzickú prehliadku.

Nevyhnutné je aj testovanie. Najskôr sa môže vykonať krvný test na detekciu GAD protilátok. Každý, kto má SPS, tieto protilátky nemá. Avšak až 80 percent ľudí žijúcich so SPS áno.

Váš lekár vám môže na vyšetrenie svalovej elektrickej aktivity nariadiť skríningový test nazývaný elektromyografia (EMG). Váš lekár môže tiež nariadiť MRI alebo lumbálnu punkciu.

SPS môže byť diagnostikovaný spolu s epilepsiou. Niekedy sa zamieňa za iné neurologické poruchy, ako je roztrúsená skleróza (MS) a Parkinsonova choroba.

Ako sa lieči syndróm stuhnutej osoby?

Na SPS neexistuje žiadny liek. K dispozícii sú však liečby, ktoré vám pomôžu zvládnuť vaše príznaky. Liečba môže tiež zabrániť zhoršeniu stavu. Svalové kŕče a stuhnutosť sa dajú liečiť jedným alebo viacerými z nasledujúcich liekov:

• Baklofén, uvoľňovač svalov.
• Benzodiazepíny, ako je diazepam (Valium) alebo klonazepam (Klonopin). Tieto lieky uvoľňujú vaše svaly a pomáhajú pri úzkosti. Vysoké dávky týchto liekov sa často používajú na liečbu svalových kŕčov.
• Gabapentín je druh liečiva používaného na bolesti nervov a kŕče.
• Uvoľňovače svalov.
• Lieky proti bolesti.
• Tiagabín je liek proti záchvatom.

Niektorí ľudia so SPS zaznamenali úľavu od príznakov aj pri:

• Autológna transplantácia kmeňových buniek je proces, pri ktorom sa vaša krv a bunky kostnej drene zhromažďujú a množia pred prenosom späť do vášho tela. Toto je experimentálna liečba, ktorá sa zvažuje až potom, čo zlyhali iné liečby.
• Intravenózny imunoglobín môže znížiť počet protilátok, ktoré napádajú zdravé tkanivá.
• Plazmaferéza je postup, pri ktorom sa vaša krvná plazma mení s novou plazmou na zníženie počtu protilátok v tele.
• Iné imunoterapie ako je rituximab.

Antidepresíva, ako napríklad selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI), môžu pomôcť pri depresii a úzkosti. Zoloft, Prozac a Paxil patria medzi značky, ktoré vám lekár môže navrhnúť. Nájsť správnu značku často vyžaduje pokus a omyl.

Okrem liekov vás lekár môže odkázať na fyzioterapeuta. Samotná fyzikálna terapia nemôže liečiť SPS. Cvičenia však môžu výrazne pomôcť pri:

• emočná pohoda
• chôdza
• nezávislosť
• bolesť
• držanie tela
• celková denná funkcia
• rozsah pohybu

Podľa toho, aké závažné sú vaše príznaky, vás fyzikálny terapeut prevedie pohybovými a relaxačnými cvičeniami. S pomocou vášho terapeuta si dokonca budete môcť niektoré pohyby precvičiť aj doma.

Aký je výhľad na syndróm stuhnutej osoby?

Ak žijete s týmto stavom, ste náchylnejší na pády z dôvodu nedostatku stability a reflexov. Môže to zvýšiť riziko ťažkých zranení alebo dokonca trvalého postihnutia.

V niektorých prípadoch môže SPS postupovať a rozšíriť sa do ďalších oblastí tela.

Na SPS neexistuje žiadny liek. K dispozícii sú však liečby, ktoré vám pomôžu zvládnuť vaše príznaky. Váš celkový výhľad závisí od toho, ako dobre funguje váš liečebný plán.

Každý reaguje na liečbu inak. Niektorí ľudia dobre reagujú na lieky a fyzikálnu terapiu, zatiaľ čo iní nemusia rovnako dobre reagovať na liečbu.

Poraďte sa so svojím lekárom. Je obzvlášť dôležité prediskutovať všetky nové príznaky, ktoré sa u vás vyskytnú alebo ak nevidíte žiadne zlepšenie. Tieto informácie im môžu pomôcť rozhodnúť sa o liečebnom pláne, ktorý bude pre vás najvýhodnejší.