Talasémia: čo to je, príznaky a možnosti liečby

Obsah

• Hlavné príznaky
• Druhy talasémie
• 1. Alfa talasémia
• 2. Talasémia Beta
• Ako potvrdiť diagnózu
• Ako sa liečba vykonáva
• 1. Thalassemia minor
• 2. Stredná talasémia
• 3. Thalassemia major
• Možné komplikácie

Talasémia, tiež známa ako stredomorská anémia, je dedičné ochorenie charakterizované poruchami produkcie hemoglobínu, ktoré je primárne zodpovedné za transport kyslíka do tkanív.

Klinické prejavy talasémie závisia od množstva reťazcov postihnutých hemoglobínom a od typu genetickej mutácie, ktorá sa vyskytla, čo môže viesť napríklad k únave, spomaleniu rastu, bledosti a splenomegálii.

Talasémia je genetické a dedičné ochorenie, ktoré nie je nákazlivé ani spôsobené výživovými nedostatkami. V prípade niektorých druhov talasémie však môže liečba vyžadovať vhodnú stravu. Zistite, ako sa vyrába diéta talasémie.

Hlavné príznaky

Všeobecne platí, že ľahká forma talasémie, ktorá je najľahšou formou ochorenia, spôsobuje iba miernu anémiu a bledosť, ktoré si pacient zvyčajne nevšimne. Hlavná forma, ktorá je najsilnejším typom ochorenia, však môže spôsobiť:

• Únava;
• Podráždenosť;
• Slabý imunitný systém a zraniteľnosť voči infekciám;
• Oneskorenie rastu;
• Ľahké krátke alebo namáhavé dýchanie;
• Bledosť;
• Nedostatok chuti do jedla.

Okrem toho môže choroba v priebehu času okrem žltačky, ktorá má nažltlú farbu pokožky a očí, spôsobiť aj ťažkosti v slezine, pečeni, srdci a kostiach.

Druhy talasémie

Talasémia sa delí na alfa a beta podľa ovplyvneného globínového reťazca. V prípade alfa talasémie dochádza k zníženiu alebo absencii produkcie reťazcov alfa hemoglobínu, zatiaľ čo pri beta talasémii dochádza k zníženiu alebo absencii produkcie beta reťazcov.

1. Alfa talasémia

Je to spôsobené zmenou molekuly alfa-globínu krvných hemoglobínov a možno ho rozdeliť na:

• Znak alfa talasémie: vyznačuje sa miernou anémiou v dôsledku zníženia iba jedného alfa-globínového reťazca;
• Choroba hemoglobínu H: ktorý je charakterizovaný absenciou produkcie 3 zo 4 alfa génov súvisiacich s reťazcom alfa globínu, čo sa považuje za jednu zo závažných foriem ochorenia;
• Bartov hemoglobínový hydrops fetálny syndróm: je to najťažší typ talasémie, pretože sa vyznačuje absenciou všetkých génov alfa, ktorá vedie k odumretiu plodu aj počas tehotenstva;

2. Talasémia Beta

Je to spôsobené zmenou beta-globínovej molekuly hemoglobínov v krvi a možno ju rozdeliť na:

• Znak thalassemia minor (minor) alebo beta-talasémia: čo je jedna z najľahších foriem ochorenia, pri ktorej človek nepociťuje príznaky, preto je diagnostikovaný až po hematologických vyšetreniach. V tomto prípade sa neodporúča vykonávať špecifickú liečbu po celý život, ale lekár môže odporučiť použitie doplnku kyseliny listovej, aby sa zabránilo miernym anémiám;
• Beta-talasémia medziprodukt: spôsobuje miernu až ťažkú ​​anémiu a môže byť potrebné, aby pacient dostával krvné transfúzie sporadicky;
• Beta talasémia major alebo major: je to najťažší klinický obraz betas talasémie, pretože nedochádza k produkcii beta globínových reťazcov, čo vyžaduje, aby pacient pravidelne dostával krvné transfúzie, aby sa znížil stupeň anémie. Príznaky sa začínajú objavovať už v prvom roku života a vyznačujú sa bledosťou, nadmernou únavou, ospalosťou, podráždenosťou, výraznými kosťami tváre, zle zarovnanými zubami a opuchnutým bruškom v dôsledku zväčšených orgánov.

V prípadoch väčšej talasémie môžete stále vidieť pomalší rast ako obvykle, vďaka čomu je dieťa kratšie a tenšie, ako sa očakávalo na jeho vek. Okrem toho je u pacientov, ktorí pravidelne dostávajú krvné transfúzie, zvyčajne indikované užívanie liekov, ktoré zabraňujú nadmernému množstvu železa v tele.

Ako potvrdiť diagnózu

Diagnóza talasémie sa robí pomocou krvných testov, ako je krvný obraz, okrem hemoglobínovej elektroforézy, ktorej cieľom je posúdiť typ hemoglobínu cirkulujúceho v krvi. Zistite, ako interpretovať hemoglobínovú elektroforézu.

Môžu sa tiež vykonať genetické testy na vyhodnotenie génov zodpovedných za ochorenie a na rozlíšenie druhov talasémie.

Test na pätu by sa nemal robiť na diagnostiku talasémie, pretože pri narodení je cirkulujúci hemoglobín odlišný a nemá žiadne zmeny, talasémiu je možné diagnostikovať až po šiestich mesiacoch života.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba talasémie musí byť vedená lekárom a zvyčajne sa líši podľa závažnosti ochorenia:

1. Thalassemia minor

Toto je najmiernejší typ ochorenia a nevyžaduje si špecifickú liečbu. Spravidla osoba nemá príznaky, musí si však byť vedomá zhoršenia anémie v prípadoch, ako sú chirurgické zákroky, vážne choroby, situácie vysokého stresu alebo počas tehotenstva.

Lekár vám vo všeobecnosti môže odporučiť užívať doplnky výživy s obsahom kyseliny listovej, čo je vitamín, ktorý stimuluje tvorbu krviniek a pomáha zmierňovať anémiu. Prezrite si jedlá bohaté na kyselinu listovú a informácie o tom, ako môžu potraviny pomôcť pri liečbe talasémie.

2. Stredná talasémia

Liečba tejto formy talasémie sa spravidla vykonáva krvnými transfúziami počas detstva, v prípade, že má dieťa spomalenie rastu alebo v situáciách, keď je zväčšená slezina a pečeň.

3. Thalassemia major

Je to najvážnejšia forma ochorenia, pri ktorej človek potrebuje doživotné transfúzie krvi každé 2 až 4 týždne, v závislosti od stupňa anémie. Čím skôr sa začne liečba, tým menej komplikácií bude mať choroba v budúcnosti.

Ľudia s talasémiou major môžu mať v tele nadmerné množstvo železa v dôsledku častých krvných transfúzií, takže lekár môže predpísať aj lieky chelatujúce železo, ktoré sa na telo viažu a zabraňujú nadmernému množstvu železa. Tieto lieky sa môžu podávať priamo do žily 5 až 7 krát týždenne alebo prostredníctvom piluliek.

Možné komplikácie

Komplikácie talasémie vznikajú iba v stredných a ťažkých formách ochorenia, najmä ak nie je správne liečené.

Pri prechodnej forme ochorenia môžu byť komplikácie:

• Deformácie kostí a zubov;
• Osteoporóza;
• Žlčové kamene;
• Vredy na nohách v dôsledku nedostatku kyslíka na koncoch tela;
• Problémy s obličkami;
• Vyššie riziko trombózy;
• Problémy so srdcom.

V závažných prípadoch môžu nastať komplikácie ako deformity kostí a zubov, zväčšenie pečene a sleziny a zlyhanie srdca.