Transtyretínová amyloidová kardiomyopatia (ATTR-CM): príznaky, liečba a ďalšie

Obsah

• Aké sú príznaky ATTR-CM?
• Čo spôsobuje ATTR-CM?
• Dedičný (rodinný) ATTR
• ATTR divokého typu
• Ako sa diagnostikuje ATTR-CM?
• Ako sa lieči ATTR-CM?
• Aké sú rizikové faktory?
• Aký je výhľad, ak máte ATTR-CM?
• Spodný riadok

Transtyretínová amyloidóza (ATTR) je stav, pri ktorom sa bielkovina nazývaná amyloid ukladá vo vašom srdci, ako aj v nervoch a iných orgánoch. Môže to viesť k ochoreniu srdca nazývanému transtyretínová amyloidová kardiomyopatia (ATTR-CM).

Transtyretín je špecifický typ amyloidového proteínu, ktorý sa ukladá vo vašom srdci, ak máte ATTR-CM. Normálne prenáša vitamín A a hormón štítnej žľazy do celého tela.

Existujú dva typy transtyretínovej amyloidózy: divoký typ a dedičné.

Divoký typ ATTR (tiež známy ako starecká amyloidóza) nie je spôsobený genetickou mutáciou. Uložený proteín je vo svojej nemutovanej forme.

Pri dedičnej ATTR sa bielkovina vytvára nesprávne (nesprávne poskladaná). Potom sa zhlukuje a je pravdepodobnejšie, že skončí v tkanivách vášho tela.

Aké sú príznaky ATTR-CM?

Ľavá komora vášho srdca pumpuje krv cez vaše telo. ATTR-CM môže ovplyvňovať steny tejto srdcovej komory.

Amyloidové usadeniny spôsobujú, že steny sú tuhé, takže nemôžu relaxovať alebo sa normálne stláčať.

To znamená, že vaše srdce nemôže efektívne plniť (znížená diastolická funkcia) krvou alebo pumpovať krv cez vaše telo (znížená systolická funkcia). Toto sa nazýva obmedzujúca kardiomyopatia, čo je typ srdcového zlyhania.

Medzi príznaky tohto typu srdcového zlyhania patrí:

• dýchavičnosť (dýchavičnosť), najmä pri ležaní alebo pri námahe
• opuch nôh (periférny edém)
• bolesť v hrudi
• nepravidelný pulz (arytmia)
• búšenie srdca
• únava
• zväčšená pečeň a slezina (hepatosplenomegália)
• tekutina v bruchu (ascites)
• zlá chuť do jedla
• závraty, najmä pri státí
• mdloby (synkopa)

Jedinečným príznakom, ktorý sa niekedy objaví, je vysoký krvný tlak, ktorý sa pomaly zlepšuje. Stáva sa to preto, lebo keď bude vaše srdce menej výkonné, nedokáže pumpovať dostatočne silno na to, aby zvýšil váš krvný tlak.

Medzi ďalšie príznaky, ktoré môžete mať z amyloidových usadenín v iných častiach tela okrem vášho srdca, patria:

• syndróm karpálneho tunela
• pálenie a necitlivosť v rukách a nohách (periférna neuropatia)
• bolesť chrbta zo spinálnej stenózy

Ak máte bolesti na hrudníku, okamžite volajte na číslo 911.

Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc, ak sa u vás vyskytnú tieto príznaky:

• zvýšenie dýchavičnosti
• silné opuchy nôh alebo rýchle zvýšenie hmotnosti
• rýchly alebo nepravidelný srdcový rytmus
• pauzy alebo pomalý srdcový rytmus
• závrat
• mdloby

Čo spôsobuje ATTR-CM?

Existujú dva typy ATTR a každý z nich má jedinečnú príčinu.

Dedičný (rodinný) ATTR

U tohto typu sa transtyretín nesprávne skladá z dôvodu genetickej mutácie. Môže sa prenášať z rodiča na dieťa prostredníctvom génov.

Príznaky sa zvyčajne objavia vo vašich 50. rokoch, môžu sa však začať už v 20. rokoch.

ATTR divokého typu

Skladanie bielkovín je častým javom. Vaše telo má mechanizmy na odstránenie týchto bielkovín skôr, ako spôsobia problém.

Postupným starnutím sa tieto mechanizmy stávajú menej účinnými a nesprávne poskladané proteíny sa môžu zhlukovať a vytvárať usadeniny. To sa deje v ATTR divokého typu.

Divoký typ ATTR nie je genetická mutácia, takže sa nemôže prenášať cez gény.

Príznaky sa zvyčajne objavia vo vašich 60. alebo 70. rokoch.

Ako sa diagnostikuje ATTR-CM?

Diagnóza môže byť zložitá, pretože príznaky sú rovnaké ako u iných typov srdcového zlyhania. Testy bežne používané na diagnostiku zahŕňajú:

• elektrokardiogram na zistenie, či sú steny srdca silné od usadenín (obvykle je elektrické napätie nižšie)
• echokardiogram hľadať hrubé steny a hodnotiť činnosť srdca a hľadať abnormálne relaxačné vzorce alebo príznaky zvýšeného tlaku v srdci
• srdcové MRI na hľadanie amyloidu v stene srdca
• biopsia srdcového svalu na hľadanie depozitov amyloidu pod mikroskopom
• genetické štúdie, ktoré hľadajú dedičné ATTR

Ako sa lieči ATTR-CM?

Transtyretín je produkovaný hlavne vašou pečeňou. Z tohto dôvodu sa dedičný ATTR-CM lieči, pokiaľ je to možné, transplantáciou pečene. Pretože srdce je pri diagnostike stavu často nenávratne poškodené, transplantácia srdca sa zvyčajne robí súčasne.

V roku 2019 boli schválené dva lieky na liečbu ATTR_CM: kapsuly tafamidis meglumín (Vyndaqel) a tafamidis (Vyndamax).

Niektoré z príznakov kardiomyopatie je možné liečiť diuretikami na odstránenie prebytočnej tekutiny.

Iné lieky, ktoré sa zvyčajne používajú na liečbu srdcového zlyhania, ako sú betablokátory a digoxín (lanoxín), môžu byť v tomto stave škodlivé a nemali by sa bežne používať.

Aké sú rizikové faktory?

Medzi rizikové faktory dedičnej ATTR-CM patria:

• rodinná anamnéza stavu
• mužské pohlavie
• vek nad 50 rokov
• Africký pôvod

Medzi rizikové faktory pre divoký typ ATTR-CM patria:

• vek nad 65 rokov
• mužské pohlavie

Aký je výhľad, ak máte ATTR-CM?

Bez transplantácie pečene a srdca sa ATTR-CM časom zhorší. V priemere žijú ľudia s ATTR-CM po diagnostikovaní.

Tento stav môže mať čoraz väčší vplyv na kvalitu vášho života, ale liečba vašich príznakov pomocou liekov môže výrazne pomôcť.

Spodný riadok

ATTR-CM je spôsobený genetickou mutáciou alebo súvisí s vekom. Vedie k príznakom srdcového zlyhania.

Diagnóza je zložitá pre jej podobnosť s inými typmi srdcového zlyhania. Postupom času sa zhoršuje, ale dá sa liečiť transplantáciou pečene a srdca a liekmi, ktoré pomáhajú zvládnuť príznaky.

Ak sa u vás vyskytne niektorý z príznakov ATTR-CM uvedených vyššie, kontaktujte svojho lekára.