Čo je syndróm VATER?

Obsah

• Prehľad
• Čo to spôsobuje?
• Aké sú príznaky?
• Poruchy stavcov
• Análne chyby
• Srdcové chyby
• Tracheoezofageálna fistula
• Poruchy obličiek
• Poruchy končatín
• Ďalšie príznaky
• Ako sa diagnostikuje?
• Aké sú možnosti liečby?
• Výhľad

Prehľad

Syndróm VATER, často nazývaný asociácia VATER, je skupina vrodených chýb, ktoré sa často vyskytujú spoločne. VATER je skratka.Každé písmeno predstavuje časť postihnutého tela:

• stavce (miechové kosti)
• konečník
• tracheoezofageálny (priedušnica a pažerák)
• obličková (oblička)

Asociácia sa nazýva VACTERL, ak je ovplyvnené aj srdce (srdce) a končatiny. Pretože to je veľmi často prípad, VACTERL je často presnejší výraz.

Na diagnostikovanie asociácie VATER alebo VACTERL musí mať dieťa vrodené chyby najmenej v troch z týchto oblastí.

Združenie VATER / VACTERL je zriedkavé. Odhaduje sa, že 1 z každých 10 000 až 40 000 detí sa narodí s touto skupinou ochorení.

Čo to spôsobuje?

Lekári presne nevedia, čo spôsobuje združenie VATER. Veria, že chyby sa vyskytujú na začiatku tehotenstva.

Môže ísť o kombináciu génov a faktorov prostredia. Nebol identifikovaný žiaden gén, ale vedci zistili niekoľko chromozomálnych abnormalít a génových zmien (mutácií) súvisiacich so stavom. Niekedy to bude mať vplyv na viac ako jednu osobu z tej istej rodiny.

Aké sú príznaky?

Príznaky závisia od toho, ktoré chyby má dieťa.

Poruchy stavcov

Až 80 percent ľudí so združením VATER má poruchy kostí v chrbtici (stavce). Tieto problémy môžu zahŕňať:

• chýbajúce kosti v chrbtici
• kosti navyše v chrbtici
• abnormálne tvarované kosti
• kosti, ktoré sú zrastené
• zakrivená chrbtica (skolióza)
• rebrá navyše

Análne chyby

Medzi 60 a 90 percentami ľudí so združením VATER má problém s konečníkom, napríklad:

• tenký povlak na konečníku, ktorý blokuje otvor
• žiadny priechod medzi dnom hrubého čreva (konečník) a konečníkom, takže stolica nemôže prechádzať z čreva von z tela

Problémy s konečníkom môžu spôsobiť príznaky ako:

• opuchnuté bruško
• zvracanie
• žiadne pohyby čriev alebo len veľmi málo

Srdcové chyby

„C“ vo VACTERL znamená „srdcový“. Problémy so srdcom postihujú 40 až 80 percent ľudí s týmto ochorením. Môžu to byť napríklad:

• Defekt komorového septa (VSD). Toto je otvor v stene, ktorý rozdeľuje pravú a ľavú dolnú komoru srdca (komory).
• Porucha predsieňového septa. To je prípad, keď diera v stene rozdeľuje dve horné komory srdca (átrium).
• Fallotova tetralógia. Jedná sa o kombináciu štyroch srdcových chýb: VSD, zväčšenej aortálnej chlopne (prevažujúca aorta), zúženia pľúcnej chlopne (pľúcna stenóza) a zhrubnutia pravej komory (hypertrofia pravej komory).
• Hypoplastický syndróm ľavého srdca. To je prípad, keď sa ľavá strana srdca správne nevytvorí a zabráni tak prietoku krvi srdcom.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA sa vyskytuje, keď sa v niektorej zo srdcových krvných ciev objaví abnormálny otvor, ktorý bráni krvi v prieniku kyslíka do pľúc.
• Transpozícia veľkých tepien. Dve hlavné tepny vychádzajú zo srdca dozadu (transponované).

Medzi príznaky srdcových problémov patria:

• problémy s dýchaním
• lapanie po dychu
• modrá farba na pokožku
• únava
• abnormálny srdcový rytmus
• rýchly srdcový rytmus
• srdcový šelest (hukot)
• zlé stravovanie
• žiadne priberanie

Tracheoezofageálna fistula

Fistula je neobvyklé spojenie medzi priedušnicou (priedušnica) a pažerákom (trubica, ktorá vedie jedlo z úst do žalúdka). Tieto dve štruktúry nie sú za normálnych okolností vôbec spojené. Zasahuje do potravy prechádzajúcej z hrdla do žalúdka a odvádza časť potravy do pľúc.

Medzi príznaky patria:

• dýchanie potravy do pľúc
• kašeľ alebo dusenie sa pri kŕmení
• zvracanie
• modrá farba na pokožku
• problémy s dýchaním
• opuchnuté bruško
• zlé priberanie na váhe

Poruchy obličiek

Asi 50 percent ľudí s VATER / VACTERL má poruchy obličiek. Môžu to byť napríklad:

• zle tvarovaná oblička (y)
• obličky, ktoré sú na nesprávnom mieste
• upchatie moču z obličiek
• zálohovanie moču z močového mechúra do obličiek

Poruchy obličiek môžu spôsobiť časté infekcie močových ciest. Chlapci môžu mať tiež chybu, pri ktorej je otvorenie penisu na spodnej časti, nie na konci (hypospadias).

Poruchy končatín

Až 70 percent detí s VACTERLOM má chyby končatín. Môžu to byť napríklad:

• chýbajúce alebo zle vyvinuté palce
• ďalšie prsty na rukách alebo nohách (polydaktýlia)
• prepletené prsty na rukách alebo nohách (syndaktylia)
• zle vyvinuté predlaktia

Ďalšie príznaky

Medzi ďalšie všeobecnejšie príznaky asociácie VATER patria:

• pomalý rast
• neschopnosť pribrať
• nerovnomerné črty tváre (asymetria)
• vady ucha
• pľúcne defekty
• problémy s pošvou alebo penisom

Je dôležité poznamenať, že združenie VATER / VACTERL neovplyvňuje učenie ani intelektuálny rozvoj.

Ako sa diagnostikuje?

Pretože združenie VATER je zhluk podmienok, nedokáže ho diagnostikovať jediný test. Lekári zvyčajne stanovujú diagnózu na základe klinických príznakov a prejavov. Dojčatá s týmto ochorením majú minimálne tri chyby v rámci systému VATER alebo VACTERL. Je dôležité vylúčiť ďalšie genetické syndrómy a stavy, ktoré môžu mať spoločné znaky s asociáciou VATER / VACTERL.

Aké sú možnosti liečby?

Liečba je založená na tom, o aké typy vrodených chýb ide. Chirurgickým zákrokom sa dá vyriešiť mnoho chýb, vrátane problémov s análnym otvorom, kosťami chrbtice, srdca a obličiek. Tieto postupy sa často robia skoro po narodení dieťaťa.

Pretože združenie VATER zahŕňa niekoľko systémov tela, lieči ho niekoľko rôznych lekárov, vrátane:

• kardiológ (problémy so srdcom)
• gastroenterológ (GI trakt)
• ortopedický špecialista (kosti)
• urológ (obličky, močový mechúr a ďalšie časti močového systému)

Deti so združením VATER budú často potrebovať celoživotné sledovanie a liečbu, aby sa predišlo problémom v budúcnosti. Možno budú tiež potrebovať pomoc od odborníkov, ako sú fyzioterapeut a ergoterapeut.

Výhľad

Výhľad závisí od toho, aké typy vád má človek a ako sa s týmito problémami zaobchádza. Ľudia s asociáciou VACTERL budú mať často príznaky počas celého života. Ale pri správnom zaobchádzaní môžu viesť zdravý život.