Čo sú to akantocyty?

Obsah

• O akantocytoch: Odkiaľ pochádzajú a kde sa nachádzajú
• Akantocyty vs. echinocyty
• Ako sa diagnostikuje akantocytóza?
• Príčiny a príznaky akantocytózy
• Dedičná akantocytóza
• Neuroakanthocytóza
• Abetalipoproteinémia
• Získaná akantocytóza
• Zobrať

Akantocyty sú abnormálne červené krvinky s hrotmi rôznych dĺžok a šírok nerovnomerne umiestnených na povrchu buniek. Názov pochádza z gréckych slov „acantha“ (čo znamená „tŕň“) a „kytos“ (čo znamená „bunka“).

Tieto neobvyklé bunky sú spojené s dedičnými aj získanými chorobami. Ale väčšina dospelých má v krvi malé percento akantocytov.

V tomto článku sa zameriame na to, čo sú akantocyty, ako sa líšia od echinocytov a aké sú základné stavy, ktoré s nimi súvisia.

O akantocytoch: Odkiaľ pochádzajú a kde sa nachádzajú

Predpokladá sa, že akantocyty sú výsledkom zmien v bielkovinách a lipidoch na povrchu červených krviniek. Ako a prečo sa hroty vytvárajú presne, nie sú úplne pochopené.

Akantocyty sa nachádzajú u ľudí s nasledujúcimi stavmi:

• závažné ochorenie pečene
• zriedkavé nervové choroby, ako je chorea-akantocytóza a McLeodov syndróm
• podvýživa
• hypotyreóza
• abetalipoproteinémia (zriedkavé genetické ochorenie zahŕňajúce neschopnosť absorbovať niektoré tuky z potravy)
• po odstránení sleziny (splenektómia)
• mentálna anorexia

Niektoré lieky, ako sú statíny alebo misoprostol (Cytotec), sú spojené s akantocytmi.

Akantocyty sa nachádzajú aj v moči ľudí s cukrovkou, ktorí majú glomerulonefritídu, typ poruchy obličiek.

Kvôli ich tvaru sa predpokladá, že akantocyty môžu byť zachytené a zničené v slezine, čo vedie k hemolytickej anémii.

Tu je ilustrácia piatich akantocytov medzi normálnymi červenými krvinkami.

Getty Images

Akantocyty vs. echinocyty

Akantocyt je podobný inej abnormálnej červenej krvi, ktorá sa nazýva echinocyt. Echinocyty majú tiež hroty na povrchu bunky, aj keď sú menšie, pravidelne tvarované a na povrchu bunky umiestnené rovnomernejšie.

Názov echinocyt pochádza z gréckych slov „echinos“ (čo znamená „urchin“) a „kytos“ (čo znamená „bunka“).

Echinocyty, tiež nazývané Burrove bunky, sú spojené s konečným štádiom ochorenia obličiek, pečene a nedostatkom enzýmu pyruvátkinázy.

Ako sa diagnostikuje akantocytóza?

Akantocytóza sa týka abnormálnej prítomnosti akantocytov v krvi. Tieto deformované červené krvinky možno vidieť na nátere z periférnej krvi.

To znamená dať vzorku vašej krvi na sklenené podložné sklíčko, zafarbiť ju a pozrieť sa na ňu pod mikroskopom. Je dôležité použiť vzorku čerstvej krvi; inak budú akantocyty a echinocyty podobné.

Na diagnostikovanie akýchkoľvek základných stavov spojených s acanthocytózou urobí váš lekár úplnú anamnézu a spýta sa na vaše príznaky. Spýtajú sa tiež na možné zdedené stavy a urobia fyzickú skúšku.

Okrem krvného náteru lekár nariadi kompletný krvný obraz a ďalšie vyšetrenia. Ak majú podozrenie na nervové postihnutie, môžu si objednať vyšetrenie mozgu MRI.

Príčiny a príznaky akantocytózy

Niektoré typy akantocytózy sa dedia, iné naopak získavajú.

Dedičná akantocytóza

Dedičná akantocytóza je výsledkom špecifických génových mutácií, ktoré sa dedia. Gén môže byť zdedený od jedného rodiča alebo od oboch rodičov.

Tu uvádzame niektoré konkrétne zdedené podmienky:

Neuroakanthocytóza

Neuroakantocytóza sa týka akantocytózy spojenej s neurologickými problémami. Sú to veľmi zriedkavé prípady, ktorých výskyt sa odhaduje na jeden až päť prípadov na 1 000 000 obyvateľov.

Jedná sa o postupne degeneratívne stavy, ktoré zahŕňajú:

• Chorea-akantocytóza. Zvyčajne sa to objaví vo vašich 20 rokoch.
• McLeodov syndróm. Môže sa to prejaviť vo veku od 25 do 60 rokov.
• Huntingtonova choroba podobná 2 (HDL2). Zvyčajne sa to objavuje v mladej dospelosti.
• Neurodegenerácia spojená s pantotenátkinázou (PKAN). Spravidla sa to objavuje u detí do 10 rokov a rýchlo postupuje.

Príznaky a progresia ochorenia sa líšia u jednotlivcov. Medzi príznaky všeobecne patria:

• abnormálne mimovoľné pohyby
• kognitívny pokles
• záchvaty
• dystónia

U niektorých ľudí sa môžu vyskytnúť aj psychiatrické príznaky.

Na neuroakantocytózu zatiaľ neexistuje liek. Ale príznaky sa dajú liečiť. K dispozícii sú klinické štúdie a podporné organizácie pre neuroakantocytózu.

Abetalipoproteinémia

Abetalipoproteinémia, tiež známa ako Bassen-Kornzweigov syndróm, je výsledkom dedenia rovnakej génovej mutácie od oboch rodičov. Zahŕňa to neschopnosť absorbovať tuky z potravy, cholesterol a vitamíny rozpustné v tukoch, ako je napríklad vitamín E.

Abetalipoproteinémia sa zvyčajne vyskytuje v dojčenskom veku a je možné ju liečiť vitamínmi a inými doplnkami.

Medzi príznaky patria:

• neúspech ako dieťa
• neurologické ťažkosti, napríklad zlá kontrola svalov
• pomalý intelektuálny rozvoj
• zažívacie problémy, ako sú hnačky a páchnuca stolica
• očné problémy, ktoré sa postupne zhoršujú

Získaná akantocytóza

Mnoho klinických stavov je spojených s akantocytózou. Nie vždy je pochopený použitý mechanizmus. Tu sú niektoré z týchto stavov:

• Závažné ochorenie pečene. Predpokladá sa, že akantocytóza je výsledkom nerovnováhy cholesterolu a fosfolipidov na membránach krvných buniek. Dá sa to zvrátiť transplantáciou pečene.
• Odstránenie sleziny. Splenektómia je často spojená s akantocytózou.
• Anorexia nervosa. Akantocytóza sa vyskytuje u niektorých ľudí s anorexiou. Dá sa to zvrátiť liečbou anorexie.
• Hypotyreóza. Odhaduje sa, že u 20 percent ľudí s hypotyreózou sa vyvinie mierna akantocytóza. Akanthocytóza je tiež spojená s veľmi pokročilou hypotyreózou (myxedém).
• Myelodysplázia. U niektorých ľudí s týmto typom rakoviny krvi sa vyvinie akantocytóza.
• Sférocytóza. U niektorých ľudí s týmto dedičným ochorením krvi sa môže vyvinúť akantocytóza.

Ďalšími stavmi, ktoré môžu zahŕňať akantocytózu, sú cystická fibróza, celiakia a závažná podvýživa.

Zobrať

Akantocyty sú abnormálne červené krvinky, ktoré majú nepravidelné hroty na povrchu buniek. Súvisia so zriedkavými dedičnými stavmi, ako aj s bežnejšími získanými stavmi.

Lekár môže stanoviť diagnózu na základe príznakov a náteru z periférnej krvi. Niektoré typy dedičnej akantocytózy sú progresívne a nedajú sa liečiť. Získaná akantocytóza je zvyčajne liečiteľná, keď sa lieči základný stav.