Hyperkalemická periodická paralýza

Hyperkalemická periodická paralýza (hyperPP) je porucha, ktorá spôsobuje príležitostné epizódy svalovej slabosti a niekedy vyššiu ako normálnu hladinu draslíka v krvi. Lekárskym názvom pre vysokú hladinu draslíka je hyperkaliémia.

HyperPP je jednou zo skupiny genetických porúch, ktoré zahŕňajú hypokalemickú periodickú paralýzu a tyreotoxickú periodickú paralýzu.

HyperPP je vrodená. To znamená, že je prítomný pri narodení. Vo väčšine prípadov sa prenáša prostredníctvom rodín (zdedených) ako autozomálne dominantná porucha. Inými slovami, iba jeden rodič musí preniesť na svoje dieťa gén súvisiaci s týmto stavom, aby mohlo byť ovplyvnené.

Príležitostne môže byť tento stav výsledkom genetického problému, ktorý nie je zdedený.

Predpokladá sa, že porucha súvisí s problémami so spôsobom, akým telo kontroluje hladinu sodíka a draslíka v bunkách.

Medzi rizikové faktory patrí pravidelné ochrnutie ďalších členov rodiny. Ovplyvňuje rovnako mužov aj ženy.

Medzi príznaky patria záchvaty svalovej slabosti alebo strata svalového pohybu (paralýza), ktoré prichádzajú a odchádzajú. Medzi útokmi je normálna svalová sila.

Útoky sa zvyčajne začínajú v detstve. Frekvencia útokov sa líši. Niektorí ľudia majú niekoľko útokov denne. Spravidla nie sú dostatočne závažné na to, aby vyžadovali terapiu. U niektorých ľudí sa vyskytla myotónia, pri ktorej po použití nemôžu okamžite uvoľniť svoje svaly.

Slabosť alebo ochrnutie:

• Najčastejšie sa vyskytuje na pleciach, chrbte a bokoch
• Môže tiež postihovať ruky a nohy, ale neovplyvňuje očné svaly a svaly, ktoré pomáhajú pri dýchaní a prehĺtaní
• Najčastejšie sa vyskytuje pri odpočinku po aktivite alebo cvičení
• Môže sa vyskytnúť pri prebudení
• Vyskytuje sa zapnutie a vypnutie
• Zvyčajne trvá 15 minút až 1 hodinu, ale môže trvať až celý deň

Spúšťače môžu zahŕňať:

• Jesť jedlo s vysokým obsahom sacharidov
• Po cvičení odpočívajte
• Vystavenie chladu
• Vynechávanie jedál
  
• Jesť jedlá bohaté na draslík alebo užívať lieky, ktoré obsahujú draslík
• Stres
  

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže mať podozrenie na hyperPP na základe rodinnej anamnézy poruchy. Ďalším kľúčom k poruche sú príznaky svalovej slabosti, ktoré prichádzajú a odchádzajú s normálnymi alebo vysokými výsledkami testu na draslík.

Medzi útokmi fyzické vyšetrenie nepreukázalo nič neobvyklé. Počas záchvatov a medzi nimi môže byť hladina draslíka v krvi normálna alebo vysoká.

Počas útoku sú svalové reflexy znížené alebo chýbajú. A svaly skôr ochabujú, než aby zostali stuhnuté. Svalové skupiny v blízkosti tela, napríklad ramená a boky, sú postihnuté častejšie ako ruky a nohy.

Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• Elektrokardiogram (EKG), ktorý môže byť počas záchvatov abnormálny
• Elektromyografia (EMG), ktorá je zvyčajne normálna medzi útokmi a abnormálna počas útokov
• Svalová biopsia, ktorá môže vykazovať abnormality

Môžu sa objednať ďalšie testy, aby sa vylúčili iné príčiny.

Cieľom liečby je zmierniť príznaky a zabrániť ďalším útokom.

Útoky sú zriedka také silné, že si vyžadujú urgentné ošetrenie. Ale nepravidelné srdcové rytmy (srdcové arytmie) sa môžu vyskytnúť aj počas záchvatov, pri ktorých je nutná urgentná liečba. Svalová slabosť sa môže pri opakovaných záchvatoch zhoršovať, preto by sa malo liečbe, ktorá by predchádzala záchvatom, venovať čo najskôr.

Glukóza alebo iné uhľohydráty (cukry) podané počas záchvatu môžu znížiť závažnosť príznakov. Možno bude potrebné podať vápnik alebo diuretiká (tablety na odvodnenie) cez žilu, aby ste zabránili náhlym záchvatom.

Útoky niekedy neskôr sami zmiznú. Ale opakované útoky môžu viesť k trvalej svalovej slabosti.

HyperPP dobre reaguje na liečbu. Liečba môže zabrániť progresívnej svalovej slabosti a môže ju dokonca zvrátiť.

Medzi zdravotné problémy, ktoré môžu byť spôsobené hyperPP, patria:

• Obličkové kamene (vedľajší účinok lieku používaného na liečbu ochorenia)
• Nepravidelný srdcový rytmus
• Svalová slabosť, ktorá sa pomaly stále zhoršuje

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak máte vy alebo vaše dieťa svalovú slabosť, ktorá prichádza a odchádza, najmä ak máte rodinných príslušníkov, ktorí majú periodické ochrnutie.

Ak omdliete alebo máte ťažkosti s dýchaním, rozprávaním alebo prehĺtaním, choďte na pohotovosť alebo zavolajte na miestne tiesňové číslo (napríklad 911).

Lieky acetazolamid a tiazidy v mnohých prípadoch zabraňujú útokom. Diéta s nízkym obsahom draslíka a vysokým obsahom sacharidov a ľahké cvičenie môžu pomôcť zabrániť útokom. Pomôcť vám môže aj vyhýbanie sa pôstu, namáhavej činnosti alebo nízkym teplotám.

Periodická paralýza - hyperkalemická; Familiárna hyperkalemická periodická paralýza; HyperKPP; HyperPP; Gamstorpova choroba; Pravidelná paralýza citlivá na draslík

• Svalová atrofia

Amato AA. Poruchy kostrového svalstva. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopatie: epizodické a elektrické poruchy nervového systému. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: myotonické poruchy a periodická paralýza. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Vyd. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 151.